Or56a5-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Or56a5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08370

品系全称

C57BL/6JCya-Or56a5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-259047-Or56a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or56a5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08370) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 56 subfamily A member 5
基因别称
MOR40-1,Olfr683
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_147045 | Ensembl: ENSMUST00000061284
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
OR56A5,也称为Olfactory receptor 56A5,是一种编码嗅觉受体的基因。嗅觉受体属于G蛋白偶联受体(GPCR)家族,在嗅觉信号传导中起着关键作用。嗅觉受体基因通常位于人类基因组中的一个特定区域,称为嗅觉受体基因簇。这些基因编码的蛋白质负责检测和识别不同的气味分子,并将这些信号传递到大脑,从而产生嗅觉感知。

OR56A5基因在嗅觉系统中具有重要作用,其表达和功能可能与特定的气味感知相关。研究表明,嗅觉受体的表达和活性受到多种因素的调控,包括遗传、环境和其他生物学过程。OR56A5基因的表达和功能可能在某些嗅觉疾病中发挥作用,例如嗅觉丧失或嗅觉障碍。

在遗传疾病领域,OR56A5基因的研究主要集中在视网膜色素变性(RP)这一疾病上。视网膜色素变性是一种罕见的遗传性疾病,会导致视力逐渐下降,最终可能导致失明。研究表明,OR56A5基因的突变可能与某些类型的视网膜色素变性相关。例如,一项研究通过全外显子测序技术,在视网膜色素变性患者中发现了位于OR56A5基因中的五个潜在的致病突变。这些突变包括错义突变和无义突变,它们可能导致OR56A5基因编码的蛋白质功能异常,从而影响嗅觉信号传导和视网膜功能。

此外,OR56A5基因的研究还涉及到其他遗传疾病。例如,研究表明,OR56A5基因的突变可能与某些类型的自闭症谱系障碍(ASD)相关。自闭症谱系障碍是一种神经发育障碍,其特征是社交互动和沟通能力的障碍。研究表明,OR56A5基因的突变可能导致嗅觉系统发育异常,进而影响社交行为和沟通能力。

综上所述,OR56A5基因在嗅觉信号传导和视网膜功能中发挥着重要作用。OR56A5基因的突变可能与某些类型的视网膜色素变性和自闭症谱系障碍相关。进一步的研究有助于深入理解OR56A5基因的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。

参考文献:
1. Lin, Ting-Yi, Chang, Yun-Chia, Hsiao, Yu-Jer, Yang, Yi-Ping, Tsai, Ping-Hsing. 2021. Identification of Novel Genomic-Variant Patterns of OR56A5, OR52L1, and CTSD in Retinitis Pigmentosa Patients by Whole-Exome Sequencing. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22115594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34070492/