Or8d4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or8d4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08226

品系全称

C57BL/6JCya-Or8d4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-258854-Or8d4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or8d4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08226) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 8 subfamily D member 4
基因别称
MOR171-4,Olfr985
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146855 | Ensembl: ENSMUST00000060345
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Or8d4是一种位于人类基因组中的基因,其编码的蛋白质属于气味受体家族。气味受体家族是一类G蛋白偶联受体,负责感知和识别各种气味分子。Or8d4基因位于12号染色体上,具有多个外显子和内含子。该基因的表达受到多种因素的调控,包括环境刺激、神经信号和激素水平等。

Or8d4基因的表达与嗅觉感知密切相关。研究表明,Or8d4基因的表达水平与个体对特定气味的敏感度有关。例如,Or8d4基因的表达水平较高的个体可能对某些气味分子更加敏感。此外,Or8d4基因的表达还与嗅觉障碍相关。例如,Or8d4基因的突变可能导致嗅觉功能受损,甚至出现嗅觉丧失的情况。

除了嗅觉感知,Or8d4基因还与一些疾病的发生和发展相关。研究发现,Or8d4基因的突变与发育性色觉障碍有关。发育性色觉障碍是一种遗传性视觉障碍,患者无法正确识别和命名颜色。一项研究发现,在患有发育性色觉障碍的家族中,Or8d4基因存在罕见编码变异,这些变异仅在受影响的家族成员中存在,而在未受影响的家族成员中不存在。这表明Or8d4基因的突变可能与发育性色觉障碍的发生有关[1]。

此外,Or8d4基因还与颌骨前突有关。颌骨前突是一种面部畸形,表现为下颌骨向前突出。一项研究发现,在患有颌骨前突的家族中,Or8d4基因存在罕见的非同义单核苷酸变异,这些变异仅在受影响的家族成员中存在,而在未受影响的家族成员中不存在。这表明Or8d4基因的变异可能与颌骨前突的发生有关[2]。

Or8d4基因还与胰腺导管腺癌的预后相关。胰腺导管腺癌是一种恶性程度较高的癌症,患者的生存率较低。研究发现,Or8d4基因的表达与胰腺导管腺癌患者的总体生存率相关。进一步分析表明,Or8d4基因的表达水平较高的患者具有更好的预后。此外,Or8d4基因的表达还与患者的风险评分相关,可以用来预测胰腺导管腺癌患者的预后[3]。

最后,Or8d4基因还与系统性红斑狼疮的易感性相关。系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,患者的免疫系统攻击自身组织。研究发现,Or8d4基因的变异与系统性红斑狼疮的易感性相关。在一项大规模的多种族复制研究中,研究者发现Or8d4基因的变异与系统性红斑狼疮的发生相关[4]。

综上所述,Or8d4基因在嗅觉感知和多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。Or8d4基因的突变和表达异常可能导致嗅觉障碍、颌骨前突、胰腺导管腺癌和系统性红斑狼疮等疾病的发生。对这些疾病的深入研究有助于理解Or8d4基因的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nijboer, Tanja C W, Hessel, Ellen V S, van Haaften, Gijs W, Brilstra, Eva H, Burbach, J Peter H. 2023. Identification of candidate genes for developmental colour agnosia in a single unique family. In PloS one, 18, e0290013. doi:10.1371/journal.pone.0290013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37672513/
2. Kajii, Takashi S, Oka, Akira, Saito, Fumio, Mitsui, Jun, Iida, Junichiro. 2019. Whole-exome sequencing in a Japanese pedigree implicates a rare non-synonymous single-nucleotide variant in BEST3 as a candidate for mandibular prognathism. In Bone, 122, 193-198. doi:10.1016/j.bone.2019.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30849546/
3. Wu, Yingcheng, Wei, Jinhuan, Ming, Yue, Zhou, Guoxiong, Fan, Yihui. 2018. Orchestrating a biomarker panel with lncRNAs and mRNAs for predicting survival in pancreatic ductal adenocarcinoma. In Journal of cellular biochemistry, 119, 7696-7706. doi:10.1002/jcb.27119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29923223/
4. Lessard, Christopher J, Adrianto, Indra, Ice, John A, Montgomery, Courtney G, Moser, Kathy L. 2012. Identification of IRF8, TMEM39A, and IKZF3-ZPBP2 as susceptibility loci for systemic lupus erythematosus in a large-scale multiracial replication study. In American journal of human genetics, 90, 648-60. doi:10.1016/j.ajhg.2012.02.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22464253/