Or8b4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or8b4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08183

品系全称

C57BL/6JCya-Or8b4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-258794-Or8b4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or8b4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08183) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 8 subfamily B member 4
基因别称
MOR163-1,Olfr878
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146798 | Ensembl: ENSMUST00000086061
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Or8b4,也称为olfactory receptor family 8 subfamily B member 4,是嗅觉受体基因家族中的一个成员。嗅觉受体基因家族是最大的基因家族之一,编码嗅觉受体蛋白,这些蛋白位于鼻腔嗅觉上皮细胞上,能够识别和传递气味分子信号,是嗅觉感知的基础。Or8b4基因位于人类染色体11q13.2区域,编码的蛋白质属于G蛋白偶联受体超家族,具有典型的七次跨膜结构域,通过与特定的气味分子结合,激活下游信号传导通路,从而引发嗅觉感知。

Or8b4基因的表达具有组织和个体差异,通常在嗅觉上皮细胞中表达,但在其他组织中也有不同程度的表达。Or8b4基因的变异可能导致嗅觉感知的改变,例如,某些变异可能导致对特定气味分子的敏感性增加或减少。此外,Or8b4基因的表达还可能受到其他基因和环境因素的影响,如激素水平、饮食习惯等。

Or8b4基因的研究对于理解嗅觉感知的分子机制、嗅觉受体的功能以及相关疾病的发生机制具有重要意义。通过研究Or8b4基因,可以揭示嗅觉受体基因家族的进化规律、基因表达调控机制以及嗅觉感知的遗传基础。

根据最近的研究,Or8b4基因的变异可能与一些疾病的发生有关。例如,一项全外显子组关联研究发现,Or8b4基因中的罕见风险变异与重度抑郁症(MDD)的发生有关。在这项研究中,研究人员对英国生物样本库中200,643个外显子组数据进行了全外显子组关联分析,发现Or8b4基因中的罕见风险变异与MDD的发生显著相关。这表明Or8b4基因可能参与了MDD的病理过程,为MDD的遗传学研究提供了新的线索[1]。

此外,Or8b4基因的变异还可能与颌骨前突等面部畸形的发生有关。在一项对日本家族的研究中,研究人员通过对患有颌骨前突的家族成员进行全外显子组测序,发现Or8b4基因中的罕见非同义单核苷酸变异(SNV)在所有受影响的家族成员中存在,但在未受影响的家族成员中不存在。这表明Or8b4基因的变异可能与颌骨前突的发生有关,为颌骨前突的遗传学研究提供了新的线索[2]。

综上所述,Or8b4基因作为一种重要的嗅觉受体基因,在嗅觉感知、嗅觉受体功能以及相关疾病的发生机制中发挥重要作用。Or8b4基因的变异可能与重度抑郁症、颌骨前突等疾病的发生有关,为这些疾病的遗传学研究提供了新的线索。通过深入研究Or8b4基因的功能和调控机制,可以揭示嗅觉感知的分子机制、嗅觉受体的功能以及相关疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cheng, Shiqiang, Cheng, Bolun, Liu, Li, Jia, Yumeng, Zhang, Feng. 2022. Exome-wide screening identifies novel rare risk variants for major depression disorder. In Molecular psychiatry, 27, 3069-3074. doi:10.1038/s41380-022-01536-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35365804/
2. Kajii, Takashi S, Oka, Akira, Saito, Fumio, Mitsui, Jun, Iida, Junichiro. 2019. Whole-exome sequencing in a Japanese pedigree implicates a rare non-synonymous single-nucleotide variant in BEST3 as a candidate for mandibular prognathism. In Bone, 122, 193-198. doi:10.1016/j.bone.2019.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30849546/