Or5a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or5a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08093

品系全称

C57BL/6JCya-Or5a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-258677-Or5a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or5a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08093) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 5 subfamily A member 1
基因别称
MOR215-3,Olfr76,V5
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146682 | Ensembl: ENSMUST00000087822
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
OR5A1,也称为Olfactory Receptor Family 5 Subfamily A Member 1,是人类嗅觉受体基因家族中的一员。OR5A1基因编码的嗅觉受体蛋白主要在嗅觉上皮细胞中表达,负责识别和响应特定的气味分子,如β-紫罗兰酮等。嗅觉受体蛋白通过识别环境中的气味分子,将嗅觉信号转化为神经信号,进而影响个体的嗅觉感知和行为反应。OR5A1基因的变异与个体间嗅觉感知的差异密切相关,例如对某些气味的敏感度、嗅觉丧失或嗅觉减退等。

在Razafindrazaka等人(2021)的研究中,他们发现非洲基因流对嗅觉感知有显著影响。通过对235名具有东亚遗传背景的马尔加什人群进行心理物理学测试和基因型数据分析,发现OR5A1基因的祖先来源对检测β-紫罗兰酮的能力有显著影响。非洲血统显著降低了特定嗅觉丧失/嗅觉减退的发生率,这是因为非洲血统中具有更高频率的功能性OR5A1基因。这些发现表明,除了文化因素外,基因转移也可能影响人群的感官感知[1]。

Li等人(2022)的研究进一步揭示了OR5A1基因与气味感知之间的关联。他们对1000名汉族人群进行了基因组扫描,并验证了六个气味感知表型与OR基因的关联,其中包括β-紫罗兰酮与OR5A1基因的关联。此外,他们还发现了两个新的OR基因与气味感知的关联,包括OR51B2与人类腋下气味的关键成分的关联,以及OR4D6与麝香Galaxolide的关联。这些研究结果表明,OR基因的变异与气味感知密切相关,为理解嗅觉编码机制提供了新的线索[2]。

Sato-Akuhara等人(2022)的研究进一步探讨了OR5A1基因变异与麝香气味感知的关系。他们发现,携带更敏感的OR5A1基因变体L289F的个体对麝香的检测阈值更低,对大环麝香的感知强度更高。此外,他们还发现OR5A1基因的更功能性变体与OR5AN1基因的较不功能性变体相关,表明β-紫罗兰酮和大环麝香的感知强度之间存在负相关。这些结果表明,OR5A1基因的变异对麝香气味感知有显著影响[3]。

Jaeger等人(2013)的研究发现,OR5A1基因的变异与个体对β-紫罗兰酮的嗅觉敏感度密切相关。他们发现,rs6591536位点的基因变异编码了OR5A1蛋白的N183D替换,解释了超过96%的观察到的表型变异。携带β-紫罗兰酮敏感基因型的个体更容易区分含有和不含β-紫罗兰酮的食物和饮料。这些研究结果表明,OR5A1基因的变异会影响个体对食物、饮料和其他产品的体验和反应[4]。

Fry等人(2020)的研究发现,在Wrangel岛象的基因组中,OR5A1基因存在多个潜在的致病变异。这些变异可能导致嗅觉缺陷,从而影响象对花香等气味的检测能力。这些研究结果提示,象的种群规模减小和隔离可能导致嗅觉缺陷的出现[5]。

综上所述,OR5A1基因在嗅觉感知中发挥重要作用。OR5A1基因的变异与个体间嗅觉感知的差异密切相关,例如对某些气味的敏感度、嗅觉丧失或嗅觉减退等。此外,OR5A1基因的变异还与麝香气味感知、食物选择和情感关联等方面有关。这些研究结果有助于深入理解嗅觉感知的遗传机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Razafindrazaka, Harilanto, Pereda-Loth, Veronica, Ferdenzi, Camille, Bensafi, Moustafa, Pierron, Denis. 2021. African Gene Flow Reduces Beta-Ionone Anosmia/Hyposmia Prevalence in Admixed Malagasy Populations. In Brain sciences, 11, . doi:10.3390/brainsci11111405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34827404/
2. Li, Bingjie, Kamarck, Marissa L, Peng, Qianqian, Mainland, Joel D, Wang, Sijia. 2022. From musk to body odor: Decoding olfaction through genetic variation. In PLoS genetics, 18, e1009564. doi:10.1371/journal.pgen.1009564. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35113854/
3. Sato-Akuhara, Narumi, Trimmer, Casey, Keller, Andreas, Mainland, Joel D, Touhara, Kazushige. . Genetic variation in the human olfactory receptor OR5AN1 associates with the perception of musks. In Chemical senses, 48, . doi:10.1093/chemse/bjac037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36625229/
4. Fry, Erin, Kim, Sun K, Chigurapti, Sravanthi, Miller, Webb, Lynch, Vincent J. . Functional Architecture of Deleterious Genetic Variants in the Genome of a Wrangel Island Mammoth. In Genome biology and evolution, 12, 48-58. doi:10.1093/gbe/evz279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32031213/
5. Jaeger, Sara R, McRae, Jeremy F, Bava, Christina M, Rouse, Simon A, Newcomb, Richard D. 2013. A Mendelian trait for olfactory sensitivity affects odor experience and food selection. In Current biology : CB, 23, 1601-5. doi:10.1016/j.cub.2013.07.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23910657/