Or5i1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or5i1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08068

品系全称

C57BL/6JCya-Or5i1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-258640-Or5i1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or5i1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08068) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 5 subfamily I member 1
基因别称
MOR181-1,Olfr152,Olfr4-1,V1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146646 | Ensembl: ENSMUST00000090709
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Or5i1是一种人类嗅觉受体基因,属于人类嗅觉受体基因家族的一部分。嗅觉受体基因家族是最大的基因家族之一,负责编码嗅觉受体蛋白,这些蛋白在嗅觉感知中起着至关重要的作用。Or5i1基因位于人类染色体11q13.5上,含有7个外显子和6个内含子。该基因编码的蛋白质属于G蛋白偶联受体(GPCR)超家族,是一种跨膜蛋白,负责将嗅觉信号从外部环境传递到细胞内部。

人类嗅觉受体基因家族在进化过程中经历了大量的基因复制和变异,以适应不同的嗅觉环境。与其他哺乳动物相比,人类的嗅觉受体基因数量相对较少,这可能与人类在进化过程中对嗅觉的依赖性降低有关。然而,这种嗅觉退化也为进化创新和改进提供了机会。

Or5i1基因在人类群体中存在着丰富的遗传多样性。研究发现,Or5i1基因在人类和黑猩猩之间存在着大量的氨基酸替换,这表明该基因在进化过程中经历了正选择。进一步的研究发现,Or5i1基因在人类群体中存在着大量的衍生的等位基因,这些等位基因在各个种群中都以相对较高的频率存在。此外,Or5i1基因的等位基因频率谱测试结果显示,该基因的等位基因频率分布偏离了中性漂变模型,进一步支持了正选择的存在。这些结果表明,Or5i1基因在进化过程中受到了正选择的影响,并且可能存在一个相对古老、温和的选择清扫过程,该过程可能发生在现代人类从非洲扩散之前[1]。

除了在嗅觉感知中的作用外,Or5i1基因还与一些疾病的发生和进展有关。研究发现,Or5i1基因在肝母细胞瘤(HB)中存在着突变。肝母细胞瘤是儿童最常见的原发性肝肿瘤,而Or5i1基因的突变可能与该肿瘤的发生和进展有关。进一步的研究发现,Or5i1基因的突变可能导致该基因的失活,从而影响HB细胞增殖。此外,Or5i1基因的突变还可能影响Wnt信号通路和泛素连接酶复合物的功能,进一步促进HB肿瘤的发生和发展[2]。

除了在HB中的作用外,Or5i1基因还与癌症的发生和发展有关。研究发现,Or5i1基因在多种癌症中存在着稳定或灵活的表达模式。在结肠癌、乳腺癌、肺癌、卵巢癌、脑癌和肾癌中,Or5i1基因的表达模式与正常对照组相似,表明该基因在这些癌症中可能发挥着稳定的作用。此外,Or5i1基因的表达模式还与其他一些基因相似,如GDF2、KCNT1和RNF151等,这些基因可能在癌症的发生和发展中也发挥着重要的作用[3]。

综上所述,Or5i1基因在人类嗅觉感知、肝母细胞瘤的发生和发展以及癌症的发生和发展中发挥着重要的作用。Or5i1基因的遗传多样性和表达模式表明,该基因在进化过程中受到了正选择的影响,并且可能与一些疾病的发生和进展有关。进一步的研究可以帮助我们更好地理解Or5i1基因的生物学功能和其在疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Moreno-Estrada, Andrés, Casals, Ferran, Ramírez-Soriano, Anna, Bertranpetit, Jaume, Bosch, Elena. 2007. Signatures of selection in the human olfactory receptor OR5I1 gene. In Molecular biology and evolution, 25, 144-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17981927/
2. Jia, Deshui, Dong, Rui, Jing, Ying, Dong, Kuiran, He, Xianghuo. 2014. Exome sequencing of hepatoblastoma reveals novel mutations and cancer genes in the Wnt pathway and ubiquitin ligase complex. In Hepatology (Baltimore, Md.), 60, 1686-96. doi:10.1002/hep.27243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24912477/
3. Sehovic, Emir, Hadrovic, Adem, Dogan, Senol. 2019. Detection and analysis of stable and flexible genes towards a genome signature framework in cancer. In Bioinformation, 15, 772-779. doi:10.6026/97320630015772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31831960/