Or5v1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or5v1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07847

品系全称

C57BL/6NCya-Or5v1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-258325-Or5v1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or5v1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07847) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 5 subfamily V member 1
基因别称
MOR249-2,Olfr110
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146328 | Ensembl: ENSMUST00000168318
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
OR5V1,也称为Olfactory Receptor, Family 5, Subfamily V, Member 1,是一种嗅觉受体基因。嗅觉受体基因家族编码的蛋白质在嗅觉信号传导中发挥着关键作用,这些蛋白质通过识别和结合气味分子,将嗅觉信号转化为电信号,进而传递给大脑,产生嗅觉感知。OR5V1基因位于人类染色体6上,包含9个外显子,编码一个具有7次跨膜结构的蛋白质,属于G蛋白偶联受体超家族。OR5V1基因的变异与嗅觉障碍、自闭症谱系障碍等疾病的发生相关。

一项针对德国克罗恩病(CD)患者的研究发现,OR5V1基因中的单核苷酸多态性(SNP)与CD的发生相关。该研究对393例德国CD患者和399例对照者进行了全基因组关联分析,发现SNP rs1793004与CD的发生存在显著关联。进一步的研究证实了OR5V1基因在炎症性肠病(IBD)中的普遍易感位点[1]。

另一项针对沙特女性自闭症谱系障碍(ASD)患者的研究发现,OR5V1基因中的多个变异与ASD的发生相关。该研究对22例沙特女性ASD患者和951例对照者进行了外显子组测序分析,发现OR5V1基因中的5个风险SNP与ASD的发生相关。此外,该研究还发现OR5V1基因与其他嗅觉受体基因OR12D2存在高度连锁不平衡[2]。

在另一项针对阿拉伯人群的基因组关联研究中,发现OR5V1基因中的SNP rs7761746与高甘油三酯(TG)水平相关。该研究对1,353例阿拉伯人群进行了全基因组关联分析,发现rs7761746与高TG水平存在显著关联。此外,该研究还发现了其他与高TG水平相关的基因位点[3]。

此外,一项关于利用机器学习预测年龄的研究发现,OR5V1基因附近的SNP与加速老化相关。该研究利用英国生物银行的115,456个加速度计记录,训练了一个神经网络模型来预测年龄,并发现OR5V1基因附近的SNP与加速老化相关[4]。

综上所述,OR5V1基因在嗅觉信号传导、炎症性肠病、自闭症谱系障碍、高甘油三酯水平以及老化等生物学过程中发挥重要作用。OR5V1基因的变异与多种疾病的发生相关,包括克罗恩病、自闭症谱系障碍和高甘油三酯水平。此外,OR5V1基因还与老化相关,可能参与调节与年龄相关的生物学过程。深入研究OR5V1基因的功能和调控机制,有助于理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Franke, Andre, Hampe, Jochen, Rosenstiel, Philip, Nürnberg, Peter, Schreiber, Stefan. 2007. Systematic association mapping identifies NELL1 as a novel IBD disease gene. In PloS one, 2, e691. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17684544/
2. Almandil, Noor B, Alismail, Maram Adnan, Alsuwat, Hind Saleh, AbdulAzeez, Sayed, Borgio, J Francis. 2023. Exome-wide analysis identify multiple variations in olfactory receptor genes (OR12D2 and OR5V1) associated with autism spectrum disorder in Saudi females. In Frontiers in medicine, 10, 1051039. doi:10.3389/fmed.2023.1051039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36817779/
3. Hebbar, Prashantha, Nizam, Rasheeba, Melhem, Motasem, Alsmadi, Osama, Thanaraj, Thangavel Alphonse. 2018. Genome-wide association study identifies novel recessive genetic variants for high TGs in an Arab population. In Journal of lipid research, 59, 1951-1966. doi:10.1194/jlr.P080218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30108155/
4. Le Goallec, Alan, Collin, Sasha, Jabri, M'Hamed, Vincent, Théo, Patel, Chirag J. 2023. Machine learning approaches to predict age from accelerometer records of physical activity at biobank scale. In PLOS digital health, 2, e0000176. doi:10.1371/journal.pdig.0000176. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36812610/