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Or52l1-KO 基因敲除小鼠

Or52l1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or52l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07766

品系全称

C57BL/6JCya-Or52l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-258160-Or52l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Or52l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07766) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 52 subfamily L member 1
基因别称
MOR37-1，Olfr685
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001011857 | Ensembl: ENSMUST00000051355
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Or52l1是一种编码嗅觉受体的基因，属于气味受体基因家族。该基因位于人类基因组中的11号染色体上，包含一个外显子和一个内含子。Or52l1基因编码的蛋白质是一种G蛋白偶联受体，负责识别和传递气味信号，参与嗅觉的产生和调节。嗅觉受体基因家族是人类基因组中最大的基因家族之一，成员众多，功能多样，与人类的嗅觉感知密切相关。Or52l1基因在嗅觉信号传导过程中发挥着重要作用，通过识别不同的气味分子，将嗅觉信号传递到大脑，使人类能够感知和区分各种气味。此外，Or52l1基因的表达和功能可能还与一些疾病的发生发展有关，如帕金森病和视网膜色素变性等。

在帕金森病（PD）患者的大脑中，Or52l1基因的表达水平发生变化。研究发现，Or52l1基因在PD患者的大脑中表达下调，这与PD患者嗅觉减退的症状相一致。此外，Or52l1基因的下游信号传导通路中的相关基因，如腺苷酸环化酶3和嗅觉G蛋白（Gαolf），在PD患者的大脑中也有异常表达。这些发现表明，Or52l1基因及其下游信号传导通路可能与PD的发生发展有关，进一步研究Or52l1基因的功能和调控机制有助于揭示PD的发病机制，为PD的预防和治疗提供新的思路和策略[3]。

在视网膜色素变性（RP）患者中，Or52l1基因的变异也可能与疾病的发生有关。研究发现，在RP患者中，Or52l1基因存在罕见的变异，如错义突变和移码突变。这些变异可能导致Or52l1基因编码的嗅觉受体功能异常，影响嗅觉信号的传导，进而导致RP的发生。此外，Or52l1基因的变异可能与其他基因的变异共同作用，导致RP的发病风险增加。进一步研究Or52l1基因的变异及其与其他基因的相互作用，有助于揭示RP的发病机制，为RP的基因诊断和个性化治疗提供理论依据[2]。

在印度人群的全基因组关联研究（GWAS）中，Or52l1基因被发现与脑卒中相关。研究发现，Or52l1基因的遗传变异与脑卒中亚型相关，如心源性脑卒中和小血管病性脑卒中。此外，Or52l1基因的遗传变异还与血小板分布宽度、18碳脂肪酸代谢等血管风险因素相关。这些发现表明，Or52l1基因的遗传变异可能影响血管系统的功能和代谢，进而导致脑卒中的发生。进一步研究Or52l1基因的遗传变异及其与血管风险因素的关系，有助于揭示脑卒中的遗传易感性和发病机制，为脑卒中的预防和治疗提供新的思路和策略[1]。

综上所述，Or52l1基因在嗅觉信号传导过程中发挥着重要作用，其表达和功能可能与帕金森病、视网膜色素变性和脑卒中等疾病的发生发展有关。进一步研究Or52l1基因的功能、调控机制以及与疾病的关系，有助于揭示这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Kumar, Amit, Chauhan, Ganesh, Sharma, Shriram, Sharma, Pankaj, Prasad, Kameshwar. 2021. Association of SUMOylation Pathway Genes With Stroke in a Genome-Wide Association Study in India. In Neurology, 97, e345-e356. doi:10.1212/WNL.0000000000012258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34031191/
2. Lin, Ting-Yi, Chang, Yun-Chia, Hsiao, Yu-Jer, Yang, Yi-Ping, Tsai, Ping-Hsing. 2021. Identification of Novel Genomic-Variant Patterns of OR56A5, OR52L1, and CTSD in Retinitis Pigmentosa Patients by Whole-Exome Sequencing. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22115594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34070492/
3. Garcia-Esparcia, Paula, Schlüter, Agatha, Carmona, Margarita, Pujol, Aurora, Ferrer, Isidre. . Functional genomics reveals dysregulation of cortical olfactory receptors in Parkinson disease: novel putative chemoreceptors in the human brain. In Journal of neuropathology and experimental neurology, 72, 524-39. doi:10.1097/NEN.0b013e318294fd76. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23656994/

资料下载

S-KO-07766_6J_258160_Or52l1_Exon 1_strategy.pdf
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