Atpaf2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Atpaf2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07664

品系全称

C57BL/6NCya-Atpaf2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-246782-Atpaf2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atpaf2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07664) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
基因别称
ATP12,ATP12p
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145427 | Ensembl: ENSMUST00000108721
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATPAF2,也称为ATP合成酶组装因子2,是一种重要的核基因编码蛋白。它参与线粒体ATP合成酶的组装和功能,ATP合成酶是线粒体内膜上的一种大型蛋白质复合体,负责催化ADP、Pi和Mg2+转化为ATP的过程。ATP合成酶的组装需要多个亚基和辅助因子,而ATPAF2就是其中之一。ATPAF2的表达水平在不同组织之间存在差异,例如在棕色脂肪组织中,ATPAF2的表达水平比其他组织高约30倍[2]。ATPAF2的缺失会导致线粒体ATP合成酶的组装和功能受损,进而影响线粒体呼吸链和氧化磷酸化过程,导致能量供应不足,引起多种疾病,如线粒体脑心肌病、乳酸酸中毒和3-甲基戊二酸尿症等[5]。

ATPAF2的突变与线粒体ATP合成酶缺陷有关。目前,已知的ATPAF2突变包括p.Tyr12Cys、p.Arg427Gln等。这些突变会导致ATPAF2蛋白的结构和功能发生改变,从而影响ATP合成酶的组装和功能。例如,p.Tyr12Cys突变会导致ATP合成酶的ε亚基发生改变,进而影响ATP合成酶的组装和功能[6]。

ATPAF2的表达水平与某些疾病的发生和发展有关。例如,在哮喘和变应性鼻炎中,ATPAF2的表达水平与DNA甲基化水平相关。研究表明,ATPAF2基因启动子区域的甲基化水平升高,会导致ATPAF2的表达水平降低,从而影响哮喘和变应性鼻炎的发生和发展[1,3]。此外,ATPAF2的表达水平还与痴呆症的发生风险相关。研究发现,ATPAF2基因附近的序列变异与痴呆症的发生风险相关,提示ATPAF2可能参与了痴呆症的发生和发展过程[4]。

综上所述,ATPAF2是一种重要的核基因编码蛋白,参与线粒体ATP合成酶的组装和功能,影响线粒体呼吸链和氧化磷酸化过程,进而影响能量供应和多种疾病的发生和发展。ATPAF2的突变和表达水平与多种疾病的发生和发展相关,如线粒体脑心肌病、乳酸酸中毒、3-甲基戊二酸尿症、哮喘、变应性鼻炎和痴呆症等。深入研究ATPAF2的功能和机制,有助于更好地理解线粒体功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Legaki, Evangelia, Arsenis, Christos, Taka, Styliani, Papadopoulos, Nikolaos G. . DNA methylation biomarkers in asthma and rhinitis: Are we there yet? In Clinical and translational allergy, 12, e12131. doi:10.1002/clt2.12131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35344303/
2. Picková, Andrea, Paul, Jan, Petruzzella, Vittoria, Houstek, Josef. . Differential expression of ATPAF1 and ATPAF2 genes encoding F(1)-ATPase assembly proteins in mouse tissues. In FEBS letters, 551, 42-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12965202/
3. Legaki, Evangelia, Taka, Styliani, Papadopoulos, Nikolaos G. 2023. The complexity in DNA methylation analysis of allergic diseases. In Current opinion in allergy and clinical immunology, 23, 172-178. doi:10.1097/ACI.0000000000000895. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36752374/
4. Reynolds, Chandra A, Hong, Mun-Gwan, Eriksson, Ulrika K, Pedersen, Nancy L, Prince, Jonathan A. 2010. Analysis of lipid pathway genes indicates association of sequence variation near SREBF1/TOM1L2/ATPAF2 with dementia risk. In Human molecular genetics, 19, 2068-78. doi:10.1093/hmg/ddq079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20167577/
5. Li, Xi-Yuan, Yang, Yan-Ling. . [Mitochondrial disorders associated with mitochondrial respiratory chain complex V deficiency]. In Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics, 15, 596-600. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23866288/
6. Mayr, Johannes A, Havlícková, Vendula, Zimmermann, Franz, Sperl, Wolfgang, Houstek, Josef. 2010. Mitochondrial ATP synthase deficiency due to a mutation in the ATP5E gene for the F1 epsilon subunit. In Human molecular genetics, 19, 3430-9. doi:10.1093/hmg/ddq254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20566710/