Rhobtb2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rhobtb2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07657

品系全称

C57BL/6JCya-Rhobtb2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-246710-Rhobtb2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rhobtb2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07657) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rho-related BTB domain containing 2
基因别称
Dbc2,E130206H14Rik,mKIAA0717
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153514.5 | Ensembl: ENSMUST00000022665
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~5878 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RHOBTB2,也称为Rho-related BTB domain-containing protein 2,是一种编码Rho GTPases的基因,该基因在人类染色体8p21.3上定位。Rho GTPases是一类重要的信号转导分子,参与调节细胞骨架的重组、细胞粘附、细胞极性、细胞迁移和细胞分裂等多种细胞过程。RHOBTB2基因编码的蛋白属于Rho GTPases家族的非典型成员,它包含一个Rho GTPase结构域和一个BTB结构域。RHOBTB2蛋白在细胞内起到多种功能,包括参与细胞周期调控、细胞凋亡、细胞分化和肿瘤抑制等过程。

在神经发育方面,RHOBTB2基因突变与一些罕见的神经发育疾病相关。RHOBTB2基因的突变已被发现与儿童期癫痫脑病相关,这是一种罕见的但可能严重的儿童神经发育疾病,表现为婴儿期开始的局部发作继发全面性癫痫发作,智力、运动发育迟缓。这些婴儿期癫痫脑病主要与高度变异的表型相关,包括发育迟缓、创伤后脑炎、阵发性运动障碍和脑部损伤。此外,RHOBTB2基因的突变也与阵发性运动障碍相关,这是一种临床和遗传异质性的运动障碍,表现为周期性的不自主运动[1][3][4][5][8][9]。

在肿瘤发生方面,RHOBTB2基因的表达沉默与乳腺癌的发生和发展相关。研究发现,乳腺癌组织中RHOBTB2基因的启动子区域存在异常甲基化,导致RHOBTB2基因的表达下调。RHOBTB2基因的甲基化状态与乳腺癌患者的临床病理特征相关,如孕激素受体(PR)阴性乳腺癌患者的RHOBTB2基因甲基化率较高。此外,RHOBTB2基因的表达缺失也与乳腺癌的预后不良相关。因此,RHOBTB2基因的表达沉默可能参与了乳腺癌的发生和发展过程[2][6][7]。

综上所述,RHOBTB2基因在神经发育和肿瘤发生方面发挥着重要作用。RHOBTB2基因的突变与儿童期癫痫脑病和阵发性运动障碍相关,而RHOBTB2基因的表达沉默与乳腺癌的发生和发展相关。进一步研究RHOBTB2基因的功能和机制对于理解神经发育疾病和肿瘤的发生机制,以及为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略具有重要意义。

参考文献:
1. Beckers, Martin, Stevens, René, Debray, François-Guillaume, Leroy, Patricia. . [Neurodevelopmental impact of a mutation in the RHOBTB2 gene]. In Revue medicale de Liege, 79, 467-470. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39129541/
2. Tang, Weiwei, Wang, Chuan, Fu, Fangmeng, Chen, Qiang. 2013. RhoBTB2 gene in breast cancer is silenced by promoter methylation. In International journal of molecular medicine, 33, 722-8. doi:10.3892/ijmm.2013.1593. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24356943/
3. Harvey, Susan, King, Mary D, Gorman, Kathleen M. 2021. Paroxysmal Movement Disorders. In Frontiers in neurology, 12, 659064. doi:10.3389/fneur.2021.659064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34177764/
4. Liu, M, Ding, C H, Chen, C H, Dai, L F, Tian, X J. . [RHOBTB2 gene variation in a child with developmental and epileptic encephalopathy]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 60, 242-243. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20211110-00940. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35240746/
5. Belal, Hazrat, Nakashima, Mitsuko, Matsumoto, Hiroshi, Matsumoto, Naomichi, Saitsu, Hirotomo. 2018. De novo variants in RHOBTB2, an atypical Rho GTPase gene, cause epileptic encephalopathy. In Human mutation, 39, 1070-1075. doi:10.1002/humu.23550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29768694/
6. Freeman, Scott N, Ma, Yihong, Cress, W Douglas. 2007. RhoBTB2 (DBC2) is a mitotic E2F1 target gene with a novel role in apoptosis. In The Journal of biological chemistry, 283, 2353-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18039672/
7. Mao, Haiting, Qu, Xun, Yang, Yongmei, Sun, Jintang, Zhang, Lining. . A novel tumor suppressor gene RhoBTB2 (DBC2): frequent loss of expression in sporadic breast cancer. In Molecular carcinogenesis, 49, 283-9. doi:10.1002/mc.20598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19937980/
8. Fonseca, Jacinta, Melo, C, Ferreira, C, Sousa, R, Leão, M. 2021. RHOBTB2 p.Arg511Trp Mutation in Early Infantile Epileptic Encephalopathy-64: Review and Case Report. In Journal of pediatric genetics, 12, 155-158. doi:10.1055/s-0040-1722288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37090824/
9. Defo, Antoine, Verloes, Alain, Elenga, Narcisse. 2022. Developmental and epileptic encephalopathy related to a heterozygous variant of the RHOBTB2 gene: A case report from French Guiana. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1929. doi:10.1002/mgg3.1929. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35315256/