Naxe-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Naxe-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07654

品系全称

C57BL/6NCya-Naxeem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-246703-Naxe-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Naxe-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07654) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NAD(P)HX epimerase
基因别称
AI-BP,AIBP,Apoa1bp,Apoa1ip,ESTM37
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144897 | Ensembl: ENSMUST00000029708
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2180167Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased developmental retinal angiogenesis and show pathological neovascularization in a murine hindlimb ischemia model.
NAXE基因,也称为NAD(P)H差向异构酶基因,编码NAD(P)H差向异构酶,这是一种参与NAD(P)H修复过程的酶。NAD(P)H是一种重要的辅酶,在细胞的能量代谢中起着关键作用。NAD(P)H容易受到水分子的损伤,从而形成无活性的NAD(P)HX。NAXE基因编码的差向异构酶能够修复受损的NAD(P)HX,维持细胞的正常代谢和功能。

NAXE基因突变与一种称为进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病变1(PEBEL1)的严重神经代谢疾病相关。这种疾病通常在婴儿期发病,表现为快速进展的神经功能恶化,常与发热性疾病相关。PEBEL1患者通常会出现运动功能障碍、肌张力低下、共济失调、呼吸衰竭等症状,并在早期儿童期死亡[1]。

近年来,随着全外显子测序技术的应用,越来越多的NAXE基因突变相关疾病被报道。这些突变会导致NAD(P)H差向异构酶功能受损,无法修复受损的NAD(P)HX,进而导致细胞能量代谢障碍和神经功能损伤[2]。研究发现,NAXE基因突变患者的临床表现多样,包括神经发育迟缓、肌张力低下、共济失调、癫痫、皮肤病变等[3]。此外,NAXE基因突变还与线粒体功能障碍相关,进一步影响细胞的能量代谢和神经功能[4]。

NAXE基因突变的治疗目前尚无特效药物,主要采取对症支持治疗。研究发现,维生素B复合物和辅酶Q10等药物可能对NAXE基因突变相关疾病有一定的治疗作用[1]。此外,基因治疗和细胞治疗等新型治疗策略也在研究之中,有望为NAXE基因突变相关疾病的治疗提供新的思路[5]。

综上所述,NAXE基因编码的NAD(P)H差向异构酶在细胞的能量代谢和神经功能中发挥着重要作用。NAXE基因突变与PEBEL1等严重神经代谢疾病相关,导致细胞能量代谢障碍和神经功能损伤。随着对NAXE基因突变相关疾病研究的深入,有望为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chiu, Li-Wei, Lin, Sheng-Shing, Chen, Chieh-Ho, Lin, Chien-Lin, Yang, Pei-Yu. . NAXE gene mutation-related progressive encephalopathy: A case report and literature review. In Medicine, 100, e27548. doi:10.1097/MD.0000000000027548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34678889/
2. Maalej, Marwa, Sfaihi, Lamia, Ammar, Marwa, Kammoun, Thouraya, Fakhfakh, Faiza. 2022. Identification of a novel homozygous mutation in NAXE gene associated with early-onset progressive encephalopathy by whole-exome sequencing: in silico protein structure characterization, molecular docking, and dynamic simulation. In Neurogenetics, 23, 257-270. doi:10.1007/s10048-022-00696-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35819538/
3. Van Bergen, Nicole J, Walvekar, Adhish S, Patraskaki, Myrto, Linster, Carole L, Christodoulou, John. 2022. Clinical and biochemical distinctions for a metabolite repair disorder caused by NAXD or NAXE deficiency. In Journal of inherited metabolic disease, 45, 1028-1038. doi:10.1002/jimd.12541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35866541/
4. Pronicka, Ewa, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał. 2016. New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre. In Journal of translational medicine, 14, 174. doi:10.1186/s12967-016-0930-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27290639/
5. Mohammadi, Pouria, Heidari, Morteza, Ashrafi, Mahmoud Reza, Mahdieh, Nejat, Garshasbi, Masoud. 2021. A novel homozygous missense variant in the NAXE gene in an Iranian family with progressive encephalopathy with brain edema and leukoencephalopathy. In Acta neurologica Belgica, 122, 1201-1210. doi:10.1007/s13760-021-01717-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34120322/