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Hps5-KO 基因敲除小鼠

Hps5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hps5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07651

品系全称

C57BL/6JCya-Hps5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-246694-Hps5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hps5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07651) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
基因别称
haze，hz，maroon，mr，ru-2，ru2
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001005247.2 | Ensembl: ENSMUST00000014562
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~6057 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2180307Homozygotes have hypopigmented eyes and hair, impaired secretion of lysosomal enzymes by renal proximal tubules and reduced clotting due to a platelet dense granule defect. Homozygotes for one allele are less susceptible to diet-induced atherosclerosis.
更多信息
Hps5，也称为HPS5，是人类Hermansky-Pudlak综合征5（HPS-5）基因的编码产物。HPS是一组常染色体隐性遗传病，其症状由影响溶酶体相关细胞器（如黑素体和血小板致密颗粒）蛋白转运的基因缺陷引起。HPS5编码的生物素化蛋白是BLOC-2复合物的一个亚基，BLOC-2是参与这些细胞器蛋白转运的关键蛋白复合物之一。BLOC-2复合物在维持溶酶体相关细胞器的正常功能和细胞内蛋白转运中发挥重要作用。HPS5基因突变会导致BLOC-2复合物的功能障碍，进而导致黑素体和血小板致密颗粒的异常，引起HPS-5型HPS的典型症状，包括眼皮肤白化病和出血倾向[1]。

在黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）中，HPS5的直系同源基因被称为"pink"，它编码一个与人类HPS5蛋白高度同源的蛋白。果蝇的pink基因在眼色素颗粒的形成中发挥重要作用，其突变会导致眼色素颗粒转运异常，进而导致眼色素沉着异常和眼色改变。研究表明，pink基因的突变可以加剧AP-3亚基突变或VPS33A和Rab38直系同源基因突变引起的表型，这表明pink基因在蛋白转运途径中与其他基因存在相互作用。此外，人类HPS5基因的突变也与眼皮肤白化病相关，进一步支持了果蝇模型在研究HPS相关基因功能中的价值[5]。

除了在果蝇中的研究，HPS5基因在其他物种中也得到了研究。例如，在猫的Donskoy品种中，研究者发现了一种被称为“粉眼”的表型，其特征为浅棕色皮肤、黄色虹膜和红眼效应。通过全基因组关联研究和SNP-based homozygosity mapping，研究者确定HPS5基因是导致这种表型的候选基因。进一步研究发现，HPS5基因中存在一个同义突变，导致蛋白中一个52个氨基酸的缺失。这些结果表明，HPS5基因的突变与Donskoy猫的粉眼表型相关，为研究HPS5基因在眼皮肤白化病中的作用提供了新的模型[3]。

在猪的病原体Haemophilus parasuis中，HPS5基因也引起了研究者的关注。Haemophilus parasuis是一种常见的细菌，在猪的上呼吸道中定植，但在某些情况下可引起严重的全身性疾病（Glasser's病）。研究者发现，cAMP受体蛋白（CRP）在细菌感染过程中起着重要的调节作用。为了研究crp基因在H. parasuis生长特征和抗逆性中的作用，研究者构建并验证了crp基因缺失菌株。研究发现，crp基因参与生长速率、生物膜形成、抗逆性和铁利用等生物学过程。与野生型相比，crp基因缺失菌株的生长速率和抗渗透压能力显著下降，而抗热休克和血清补体能力增强。这些结果表明，crp基因在H. parasuis的生长特征和抗逆性中发挥着重要作用[2]。

此外，在猪的肺泡巨噬细胞（PAMs）中，研究者发现H. parasuis感染可以诱导自噬。研究者使用PAM细胞系3D4/21细胞研究了自噬在H. parasuis感染中的作用。研究发现，H. parasuis感染可以有效诱导自噬，并且自噬与活病毒株的内化有关。此外，研究还发现，H. parasuis感染可以上调AMPK的磷酸化水平，这与自噬的发展相一致。这些结果表明，自噬在H. parasuis感染中发挥着重要作用，为研究H. parasuis的致病机制和开发新型药物提供了理论基础[4]。

除了在动物模型中的研究，HPS5基因在人类疾病中也得到了广泛的研究。例如，在日本的色素性白化病患者中，研究者发现OCA4是最常见的亚型，其次是OCA1、HPS1和OCA2。此外，还发现了罕见的OCA亚型，包括OCA3、HPS2、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6和HPS9。这些结果表明，HPS5基因突变与色素性白化病的发生和发展密切相关[6]。

最后，研究者利用靶向长读测序技术，在遗传性血小板疾病（IPDs）患者中鉴定和表征了HPS5基因中的结构变异（SVs）。研究发现，HPS5基因中的SVs可以导致HPS的发生。此外，研究者还发现，长读测序技术可以克服标准短读测序技术在SVs表征方面的局限性，为IPDs的诊断和治疗提供了新的思路[7]。

综上所述，HPS5基因在维持溶酶体相关细胞器的正常功能和细胞内蛋白转运中发挥着重要作用。HPS5基因的突变会导致HPS的发生，引起眼皮肤白化病和出血倾向等症状。此外，HPS5基因在其他物种中也得到了研究，为研究HPS相关基因的功能提供了新的模型。这些研究有助于深入理解HPS5基因在疾病发生和发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Syrzycka, Monika, McEachern, Lori A, Kinneard, Jennifer, Sinclair, Donald A R, Honda, Barry M. . The pink gene encodes the Drosophila orthologue of the human Hermansky-Pudlak syndrome 5 (HPS5) gene. In Genome, 50, 548-56. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17632576/
2. Jiang, Changsheng, Cheng, Yufang, Cao, Hua, Li, Chang, He, Qigai. 2020. Effect of cAMP Receptor Protein Gene on Growth Characteristics and Stress Resistance of Haemophilus parasuis Serovar 5. In Frontiers in cellular and infection microbiology, 10, 19. doi:10.3389/fcimb.2020.00019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32158699/
3. Mériot, Marina, Hitte, Christophe, Rimbault, Maud, Gache, Vincent, Abitbol, Marie. 2020. Donskoy cats as a new model of oculocutaneous albinism with the identification of a splice-site variant in Hermansky-Pudlak Syndrome 5 gene. In Pigment cell & melanoma research, 33, 814-825. doi:10.1111/pcmr.12906. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32558164/
4. Shen, Yijuan, Zhou, Nini, An, Jiahui, Li, Yufeng, Jiang, Ping. 2019. Haemophilus parasuis infection in 3D4/21 cells induces autophagy through the AMPK pathway. In Cellular microbiology, 21, e13031. doi:10.1111/cmi.13031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30977277/
5. Falcón-Pérez, Juan M, Romero-Calderón, Rafael, Brooks, Elizabeth S, Krantz, David E, Dell'Angelica, Esteban C. 2006. The Drosophila pigmentation gene pink (p) encodes a homologue of human Hermansky-Pudlak syndrome 5 (HPS5). In Traffic (Copenhagen, Denmark), 8, 154-68. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17156100/
6. Okamura, Ken, Suzuki, Tamio. 2020. Current landscape of Oculocutaneous Albinism in Japan. In Pigment cell & melanoma research, 34, 190-203. doi:10.1111/pcmr.12927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32969595/
7. Zamora-Cánovas, Ana, de la Morena-Barrio, Belén, Marín-Quilez, Ana, Rivera, José, Lozano, María L. 2023. Targeted long-read sequencing identifies and characterizes structural variants in cases of inherited platelet disorders. In Journal of thrombosis and haemostasis : JTH, 22, 851-859. doi:10.1016/j.jtha.2023.11.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38007062/

资料下载

S-KO-07651_6J_246694_Hps5_Exon 3~8_A_strategy.pdf
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