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Otoa-KO 基因敲除小鼠

Otoa-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Otoa-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07640

品系全称

C57BL/6JCya-Otoaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-246190-Otoa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Otoa-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07640) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
otoancorin
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_139310.2 | Ensembl: ENSMUST00000047025
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~6718 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2149209Mice homozygous for a knock-out allele exhibit hearing loss, detachment of the tectorial membrane from the spiral limbus, abnormal tectorial membrane morphology, absence of Hensen's stripe and increased cochlear nerve coumpond action potential threshold.
更多信息
Otoa，也称为Otoancorin，是一种在内耳发育中发挥重要作用的蛋白质。它是由OTOA基因编码的，该基因位于人类染色体11q13.1上。OTOA基因的突变会导致非综合征性耳聋（DFNB22），这是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现为听力下降。除了DFNB22，OTOA基因的突变还与DFNB16和DFNB23相关，这两种疾病也是常染色体隐性遗传的非综合征性耳聋。

在人类基因组中，OTOA基因与一个假基因OTOA P1相邻，后者不编码蛋白质。由于非等位同源重组，OTOA基因的突变可以导致基因转换，即OTOA基因的序列被OTOA P1假基因的序列所替换。这种基因转换可以导致OTOA基因的失活，进而引起耳聋。

多项研究表明，OTOA基因的突变是导致非综合征性耳聋的重要原因。例如，Laurent等人[1]报道了两个具有中度听力下降的患者，他们都是OTOA基因的复合杂合子，一个等位基因发生了基因转换，另一个等位基因发生了删除。这些基因转换导致在第22外显子引入了一个提前终止密码子，从而使得OTOA基因失去功能。

除了基因转换，OTOA基因的拷贝数变异也是导致非综合征性耳聋的重要原因。例如，Sugiyama等人[2]在日本人群中发现了234例非综合征性耳聋患者，其中14例与OTOA基因相关。这些患者中，2个携带OTOA基因的纯合删除，4个携带OTOA基因的杂合删除和另一个等位基因的单核苷酸变异，1个携带OTOA基因的纯合单核苷酸变异。

除了拷贝数变异，OTOA基因的单核苷酸变异也是导致非综合征性耳聋的重要原因。例如，Yang等人[3]报道了6个家族，其中6个先证者携带OTOA基因的致病性变异。这些变异包括拷贝数变异、删除变异和错义变异。其中，3个单核苷酸变异是首次报道的。

综上所述，OTOA基因的突变是导致非综合征性耳聋的重要原因。这些突变包括基因转换、拷贝数变异和单核苷酸变异。基因转换通常导致OTOA基因的失活，而拷贝数变异和单核苷酸变异可以导致OTOA蛋白的结构和功能发生改变。这些变异可以导致耳蜗中的毛细胞和螺旋神经节细胞的损伤，从而引起听力下降。

参考文献：
1. Laurent, Sacha, Gehrig, Corinne, Nouspikel, Thierry, Paoloni-Giacobino, Ariane, Guipponi, Michel. 2021. Molecular characterization of pathogenic OTOA gene conversions in hearing loss patients. In Human mutation, 42, 373-377. doi:10.1002/humu.24167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33492714/
2. Sugiyama, Kenjiro, Moteki, Hideaki, Kitajiri, Shin-Ichiro, Kosho, Tomoki, Usami, Shin-Ichi. 2019. Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss. In Genes, 10, . doi:10.3390/genes10090715. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527525/
3. Yang, J Y, Wang, Q Q, Han, M Y, Dai, P, Yuan, Y Y. . [Phenotype-genotype analysis of the autosomal recessive hereditary hearing loss caused by OTOA variations]. In Zhonghua er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Chinese journal of otorhinolaryngology head and neck surgery, 58, 460-469. doi:10.3760/cma.j.cn115330-20220620-00361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37114731/

资料下载

S-KO-07640_6J_246190_Otoa_Exon 3~7_A_strategy.pdf
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