Pcmtd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcmtd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07627

品系全称

C57BL/6JCya-Pcmtd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-245867-Pcmtd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcmtd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07627) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein-L-isoaspartate (D-aspartate) O-methyltransferase domain containing 2
基因别称
5330414D10Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153594.3 | Ensembl: ENSMUST00000029116
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2244 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PCMTD2,全称protein-L-isoaspartate O-methyltransferase,是一种在蛋白质修饰中发挥重要作用的酶。该酶主要负责催化蛋白质中L-天冬氨酸残基的O-甲基化,从而修复蛋白质中的损伤,维持蛋白质的功能和稳定性。蛋白质中的L-天冬氨酸残基在蛋白质翻译后修饰过程中可能会发生脱氨基作用,形成L-天冬氨酸异构体(L-isoaspartate),这种异构体可能会影响蛋白质的功能和稳定性。PCMTD2的活性可以修复这种损伤,防止蛋白质功能的丧失。

PCMTD2在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞凋亡、细胞周期、DNA损伤修复、神经发育和免疫反应等。PCMTD2的突变或表达异常可能会导致多种疾病的发生,如癌症、神经发育障碍和免疫缺陷等。

根据参考文献,PCMTD2在化疗诱导的白细胞基因表达变化中发挥了重要作用。化疗是一种常用的癌症治疗方法,但在治疗过程中,化疗药物不仅会杀死癌细胞,也会对正常细胞造成损伤。研究表明,化疗药物可以诱导白细胞基因表达的变化,其中PCMTD2的表达上调可能是细胞对化疗损伤的一种适应性反应[1]。

PCMTD2的基因突变或缺失也与神经发育障碍有关。一项研究发现,PCMTD2基因缺失的病人表现出严重的智力障碍和轻度的面部畸形。PCMTD2基因的缺失可能导致神经细胞分化受阻,从而影响神经系统的发育[2]。

此外,PCMTD2基因的变异还与疼痛敏感性有关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,PCMTD2基因附近的非编码变异与癌症患者对阿片类药物的疼痛反应有关。这些变异可能导致PCMTD2基因的表达变化,从而影响患者对疼痛的感知和疼痛治疗的效果[3]。

在神经发育障碍的研究中,PCMTD2基因的拷贝数变异(CNV)被发现与多种神经发育障碍相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、精神分裂症(SCZ)和强迫症(OCD)。这些研究结果表明,PCMTD2基因的CNV可能通过影响神经发育和神经信号传导,导致神经发育障碍的发生[4]。

在免疫反应的研究中,PCMTD2基因的变异被发现与猪对经典猪瘟疫苗接种的免疫反应有关。研究发现,PCMTD2基因附近的单核苷酸多态性(SNP)与猪对经典猪瘟疫苗接种的免疫反应有关。这些研究结果表明,PCMTD2基因的变异可能影响猪的免疫系统和免疫反应[5]。

综上所述,PCMTD2是一种重要的蛋白质修饰酶,在多种生物学过程中发挥着重要作用。PCMTD2的基因突变或表达异常可能会导致多种疾病的发生,如癌症、神经发育障碍和免疫缺陷等。PCMTD2基因的研究有助于深入理解蛋白质修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献:
1. González-Fernández, Rebeca, Morales, Manuel, Avila, Julio, Martín-Vasallo, Pablo. 2012. Changes in leukocyte gene expression profiles induced by antineoplastic chemotherapy. In Oncology letters, 3, 1341-1349. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22783446/
2. Kroepfl, T, Petek, E, Schwarzbraun, T, Kroisel, P M, Plecko, B. 2008. Mental retardation in a girl with a subtelomeric deletion on chromosome 20q and complete deletion of the myelin transcription factor 1 gene (MYT1). In Clinical genetics, 73, 492-5. doi:10.1111/j.1399-0004.2008.00982.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18341605/
3. Minnai, Francesca, Shkodra, Morena, Noci, Sara, Caraceni, Augusto T, Colombo, Francesca. . A genome-wide association study of European advanced cancer patients treated with opioids identifies regulatory variants on chromosome 20 associated with pain intensity. In European journal of pain (London, England), 29, e4764. doi:10.1002/ejp.4764. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39629963/
4. Zarrei, Mehdi, Burton, Christie L, Engchuan, Worrawat, Anagnostou, Evdokia, Scherer, Stephen W. 2019. A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders. In NPJ genomic medicine, 4, 26. doi:10.1038/s41525-019-0098-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31602316/
5. Kumar, Satish, Bhushan, Bharat, Kumar, Amit, Gaur, G K, Dutt, Triveni. 2023. Elucidation of novel SNPs affecting immune response to classical swine fever vaccination in pigs using immunogenomics approach. In Veterinary research communications, 48, 941-953. doi:10.1007/s11259-023-10262-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38017322/