Ift52-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ift52-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07626

品系全称

C57BL/6JCya-Ift52em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-245866-Ift52-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ift52-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07626) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
intraflagellar transport 52
基因别称
NGD5
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172150 | Ensembl: ENSMUST00000018002
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2387217Mice homozygous for a transgenic gene disruption exhibit embryonic lethality between E9 and E10.
IFT52基因编码的蛋白是细胞内一种重要的蛋白质,属于原纤毛运输蛋白家族中的IFT-B复合体成员。IFT-B复合体在原纤毛的形成和功能中起着关键作用,负责将物质从细胞体运输到原纤毛顶端。IFT52蛋白的稳定结合IFT-B1和IFT-B2亚复合体,调控原纤毛成分的循环和原纤毛功能的维持,如信号转导和分子运动[2]。IFT52的突变会影响原纤毛的运输,导致原纤毛功能障碍,进而影响细胞过程,表现为多种与原纤毛功能障碍相关的疾病,称为原纤毛病[2]。

IFT52基因突变可导致多种临床特征,包括骨骼发育异常、视网膜变性、呼吸衰竭和神经异常等[2]。例如,IFT52基因的突变可导致短肋胸廓发育不良(SRTD),这是一种骨骼原纤毛病。此外,IFT52基因的突变也可导致视网膜变性,如Liber先天黑蒙症(LCA),这是一种视网膜原纤毛病[1]。这些研究表明,IFT52基因突变可导致多种原纤毛病,影响多个器官和系统的发育和功能。

IFT52基因突变导致的原纤毛病可能具有不同的遗传模式。例如,SRTD通常呈常染色体隐性遗传,而LCA则可能呈常染色体显性遗传或隐性遗传[1]。此外,IFT52基因突变导致的原纤毛病可能具有不同的表型严重程度。例如,SRTD患者的症状可能包括骨骼畸形、呼吸衰竭和神经异常等,而LCA患者的症状可能仅限于视力问题[1,2]。

IFT52基因突变导致的原纤毛病可能具有不同的病理机制。例如,IFT52基因突变可能导致IFT-B复合体组装和功能受损,从而影响原纤毛的形成和功能。此外,IFT52基因突变可能影响原纤毛的运输,导致原纤毛成分循环受损,从而影响原纤毛功能的维持[2,3]。

IFT52基因突变可能导致原纤毛病的发生,影响多个器官和系统的发育和功能。IFT52基因突变具有不同的遗传模式、表型严重程度和病理机制,需要进一步研究以明确其发病机制和治疗方法。

参考文献:
1. Chen, Xue, Wang, Xiaoguang, Jiang, Chao, Sheng, Xunlun, Zhao, Chen. . IFT52 as a Novel Candidate for Ciliopathies Involving Retinal Degeneration. In Investigative ophthalmology & visual science, 59, 4581-4589. doi:10.1167/iovs.17-23351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30242358/
2. Udupa, Prajna, Ghosh, Debasish Kumar. . The emerging functions of intraflagellar transport 52 in ciliary transport and ciliopathies. In Traffic (Copenhagen, Denmark), 25, e12929. doi:10.1111/tra.12929. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38272449/
3. Ishida, Yamato, Tasaki, Koshi, Katoh, Yohei, Nakayama, Kazuhisa. 2022. Molecular basis underlying the ciliary defects caused by IFT52 variations found in skeletal ciliopathies. In Molecular biology of the cell, 33, ar83. doi:10.1091/mbc.E22-05-0188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35704471/