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Fat2-KO 基因敲除小鼠
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复苏/繁育服务
基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
FAT atypical cadherin 2
基因别称
EMI2，Fath2，Gm523，mKIAA0811
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001029988.2 | Ensembl: ENSMUST00000108864
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~7879 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685369Mice homozygous for a knock-out allele are healthy, fertile and overtly normal, with no apparent defects in the development of red blood cells or platelets.
FAT2基因，也称为FAT atypical cadherin 2，是位于人类染色体1p36.13上的一种基因。FAT2编码一种属于钙黏素超家族的蛋白，其与果蝇中的Fat基因同源。FAT2蛋白包含一个大的细胞外结构域和一个小的细胞内结构域，并包含一个独特的FAT结构域，该结构域在细胞间信号传导和细胞极性中发挥重要作用。
FAT2基因的突变已被发现与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和发育异常。FAT2蛋白的功能涉及多种细胞过程，包括细胞极性、细胞间通讯、细胞生长和分化。FAT2在细胞极性中的作用是通过与Dachsous蛋白相互作用来实现的，Dachsous蛋白也是钙黏素超家族成员，它与FAT2共同调节细胞极性和组织形态发生。FAT2还参与Wnt、Hippo和Notch等信号通路的调节，这些通路在细胞生长、分化和组织发育中发挥重要作用。
在癌症研究中，FAT2基因的突变和表达水平的变化与多种癌症的发生和进展相关。例如，在胃癌中，FAT2基因的突变被发现与患者更好的预后相关。此外，FAT2基因的突变还与子宫体子宫内膜癌患者的更好预后和更高的肿瘤突变负担相关。这表明FAT2基因可能是一个潜在的癌症预后标志物。
在神经退行性疾病中，FAT2基因的突变与几种类型的常染色体显性小脑性共济失调相关，这是一种遗传性疾病，导致小脑和大脑其他部位的进行性神经退行性变。FAT2基因的突变可能导致细胞极性的紊乱，从而影响神经元的正常功能。
FAT2基因在发育过程中也发挥重要作用。FAT2基因的突变导致Drosophila卵巢中的细胞极性缺陷，从而影响卵母细胞的正常发育。此外，FAT2基因的突变还导致小鼠胚胎发育异常，包括脑和心脏发育异常。
FAT2基因的研究不仅有助于我们理解其在多种疾病中的作用机制，还可能为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。未来的研究可以进一步探讨FAT2基因在疾病发生和发展中的作用机制，并寻找针对FAT2基因的治疗靶点。
综上所述，FAT2基因是一种重要的基因，其突变和表达水平的变化与多种疾病相关。FAT2基因的研究不仅有助于我们理解其在多种疾病中的作用机制，还可能为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。未来的研究可以进一步探讨FAT2基因在疾病发生和发展中的作用机制，并寻找针对FAT2基因的治疗靶点。
在胃癌中，FAT2基因的突变被发现与患者更好的预后相关。研究分析了FAT2突变型和FAT2野生型胃癌样本的表达水平，发现FAT2突变型患者的生存率高于没有突变的患者。此外，还发现了与FAT2突变相关的16个长链非编码RNA（lncRNA）和62个信使RNA（mRNA），这些RNA与胃癌的预后相关。通过整合基因组分析，构建了一个包含4个mRNA和5个lncRNA的预后签名，并发现了一个与FAT2突变相关的RP11-21C4.1/SVEP1基因对，该基因对在胃癌中具有更好的预测性能。这些研究结果表明，FAT2基因可能是一个潜在的胃癌预后标志物[1]。
在脊索瘤中，FAT2基因的突变被发现与肿瘤的形成相关。研究对脊索瘤组织进行了全外显子测序，并进行了Sanger测序验证。测序结果显示，FAT2基因发生了一个非同义突变，导致p.Q1199H的改变。FAT2基因的突变可能导致脊索瘤的形成，这表明FAT2基因可能在脊索瘤的发生发展中发挥重要作用[2]。
在常染色体显性小脑性共济失调中，FAT2基因的突变被发现与疾病的发生相关。研究回顾了近年来发现的与常染色体显性小脑性共济失调相关的基因，包括FAT2基因。这些基因的突变可能导致细胞极性的紊乱，从而影响神经元的正常功能。此外，基因组测序被认为是诊断常染色体显性小脑性共济失调的首选工具，但由于其高度的临床和遗传异质性，诊断仍面临挑战[3]。
在子宫体子宫内膜癌中，FAT2基因的突变被发现与患者更好的预后相关。研究分析了FAT2基因突变状态和临床病理特征对患者预后的影响，发现FAT2突变型患者具有更好的总生存率和无病生存率。此外，FAT2突变型患者的肿瘤突变负担和微卫星不稳定性也显著高于非突变型患者。这些研究结果表明，FAT2基因可能是一个潜在的子宫体子宫内膜癌预后标志物[4]。
在转基因猪中，FAT2基因的表达被发现促进多不饱和脂肪酸的合成。研究构建了同时表达FAT1和FAT2基因的转基因猪，发现这些猪的n-3多不饱和脂肪酸水平升高，n-6/n-3多不饱和脂肪酸比例下降。这表明FAT2基因可能在多不饱和脂肪酸的合成中发挥重要作用[5]。
在食管鳞状细胞癌中，FAT2基因的突变被发现与肿瘤的发生和发展相关。研究对食管鳞状细胞癌肿瘤-正常配对进行了外显子测序，发现FAT2基因的突变与肿瘤的发生和发展相关。此外，FAT2基因的突变还与Hippo和Notch信号通路的失调相关，这些通路在细胞生长、分化和组织发育中发挥重要作用[6]。
在Drosophila卵巢中，FAT2基因的表达被发现对细胞极性至关重要。研究构建了FAT2基因的突变体，发现突变体的细胞极性发生缺陷，导致卵母细胞的发育异常。此外，FAT2蛋白在卵母细胞中的分布和定位也发生了改变。这些研究结果表明，FAT2基因可能在细胞极性的建立和维护中发挥重要作用[7]。
在遗传性痉挛性截瘫和遗传性小脑性共济失调中，FAT2基因的突变被发现与疾病的发生相关。研究回顾了近年来发现的与这些疾病相关的基因，包括FAT2基因。这些基因的突变可能导致细胞极性的紊乱，从而影响神经元的正常功能。此外，新一代测序技术使得对这些疾病的诊断变得更加容易，但同时也增加了临床诊断的复杂性[8]。
在肿瘤侵袭中，FAT2基因的表达被发现与肿瘤侵袭性相关。研究发现，转录因子ΔNp63α通过诱导FAT2和Slug的表达来促进肿瘤的侵袭。此外，FAT2和Slug的表达与患者的预后相关，这表明FAT2基因可能是一个潜在的肿瘤预后标志物[9]。
在哺乳动物发育中，FAT和Dachsous钙黏素被发现对细胞生长和模式形成至关重要。研究发现，FAT和Dachsous钙黏素在哺乳动物发育和组织形态发生中发挥重要作用。此外，FAT和Dachsous钙黏素的突变与多种人类疾病相关，包括癌症和发育异常[10]。
综上所述，FAT2基因是一种重要的基因，其突变和表达水平的变化与多种疾病相关。FAT2基因的研究不仅有助于我们理解其在多种疾病中的作用机制，还可能为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。未来的研究可以进一步探讨FAT2基因在疾病发生和发展中的作用机制，并寻找针对FAT2基因的治疗靶点。
参考文献：
1. Zhou, Lingshan, Yang, Yuan, Liu, Min, Wang, Yuping, Zhou, Yongning. . Identification of the RP11-21C4.1/SVEP1 gene pair associated with FAT2 mutations as a potential biomarker in gastric cancer. In Bioengineered, 12, 4361-4373. doi:10.1080/21655979.2021.1953211. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34308747/
2. Tate, Genshu, Kishimoto, Koji, Mitsuya, Toshiyuki. 2016. A novel mutation of the FAT2 gene in spinal meningioma. In Oncology letters, 12, 3393-3396. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27900010/
3. Coarelli, Giulia, Coutelier, Marie, Durr, Alexandra. . Autosomal dominant cerebellar ataxias: new genes and progress towards treatments. In The Lancet. Neurology, 22, 735-749. doi:10.1016/S1474-4422(23)00068-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37479376/
4. Wang, Zhe, Xing, Linan, Huang, Yujie, Han, Peilin. 2022. FAT2 mutation is associated with better prognosis and responsiveness to immunotherapy in uterine corpus endometrial carcinoma. In Cancer medicine, 12, 3797-3811. doi:10.1002/cam4.5119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36812126/
5. Tang, Fei, Yang, Xiaofeng, Liu, Dewu, Li, Zicong, Wu, Zhenfang. 2019. Co-expression of fat1 and fat2 in transgenic pigs promotes synthesis of polyunsaturated fatty acids. In Transgenic research, 28, 369-379. doi:10.1007/s11248-019-00127-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31037571/
6. Gao, Yi-Bo, Chen, Zhao-Li, Li, Jia-Gen, Gao, Shu-Geng, He, Jie. 2014. Genetic landscape of esophageal squamous cell carcinoma. In Nature genetics, 46, 1097-102. doi:10.1038/ng.3076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25151357/
7. Viktorinová, Ivana, König, Tina, Schlichting, Karin, Dahmann, Christian. 2009. The cadherin Fat2 is required for planar cell polarity in the Drosophila ovary. In Development (Cambridge, England), 136, 4123-32. doi:10.1242/dev.039099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19906848/
8. Parodi, Livia, Coarelli, Giulia, Stevanin, Giovanni, Brice, Alexis, Durr, Alexandra. . Hereditary ataxias and paraparesias: clinical and genetic update. In Current opinion in neurology, 31, 462-471. doi:10.1097/WCO.0000000000000585. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29847346/
9. Dang, Tuyen T, Westcott, Jill M, Maine, Erin A, Xing, Chao, Pearson, Gray W. . ΔNp63α induces the expression of FAT2 and Slug to promote tumor invasion. In Oncotarget, 7, 28592-611. doi:10.18632/oncotarget.8696. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27081041/
10. Kasiah, Jennysue, McNeill, Helen. 2023. Fat and Dachsous cadherins in mammalian development. In Current topics in developmental biology, 154, 223-244. doi:10.1016/bs.ctdb.2023.02.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37100519/
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