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Iqsec2-KO 基因敲除小鼠

Iqsec2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Iqsec2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07616

品系全称

C57BL/6NCya-Iqsec2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-245666-Iqsec2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Iqsec2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07616) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IQ motif and Sec7 domain 2
基因别称
Brag1
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001114664 | Ensembl: ENSMUST00000168786
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~9.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3528396Mice heterozygous or hemizygous for a null allele exhibit spontaneous seizures, hyperaticvity, altered anxiety and fear responses, decreased social interactions, delayed learning capacity and decreased memory retention/novel recognition.
更多信息
IQSEC2，全称为IQ motif and SEC7 domain containing protein 2，是一种在神经系统发育和功能中发挥重要作用的蛋白质。IQSEC2属于IQSEC家族，这个家族的成员都是小GTPase交换因子（GEFs），能够催化小GTPase的GDP与GTP交换，从而激活下游信号通路。IQSEC2在细胞骨架组织、树突棘形态和突触组织中扮演关键角色，其功能异常与多种神经系统疾病相关，包括癫痫、自闭症和智力障碍。

IQSEC2基因突变已被证实与智力障碍和癫痫的发生有关。这些突变包括无义突变、移码突变、框内缺失和错义突变等，导致IQSEC2蛋白的功能丧失或部分丧失。这些突变对IQSEC2蛋白结构的影响已在多个研究中得到证实，例如，研究发现IQSEC2蛋白中IQ基序和SEC7结构域的突变会导致其GTPase交换活性降低，从而影响神经元发育和功能[3]。

IQSEC2基因突变导致的神经系统疾病通常在婴儿期或儿童早期发病，临床表现包括发育迟缓、癫痫、自闭症样特征和智力障碍等。这些疾病的严重程度和表现形式因突变类型和位置而异，例如，研究发现IQSEC2基因突变导致的癫痫通常在1岁后起病，发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作，且多为药物难治性癫痫[2]。

IQSEC2基因突变导致的神经系统疾病通常与X染色体相关，因此男性患者通常表现出更严重的症状。例如，研究发现IQSEC2基因突变导致的智力障碍和癫痫在男性患者中更为常见，且症状更为严重[4]。此外，研究发现IQSEC2基因突变在女性患者中可能导致不同的临床表现，这可能是因为女性患者中存在X染色体失活现象，导致突变基因的表达程度不同[1]。

除了突变导致的IQSEC2蛋白功能丧失或部分丧失外，IQSEC2基因的剂量效应也可能影响神经元发育和功能。研究发现，IQSEC2基因的过度表达或缺失都会导致神经元形态和功能的异常，例如，研究发现IQSEC2基因的过度表达会导致神经元轴突变短，树突分支简单[5]。

综上所述，IQSEC2基因突变与多种神经系统疾病相关，其功能异常与神经元发育和功能密切相关。研究IQSEC2基因突变和剂量效应对神经系统疾病的影响，有助于深入理解神经系统疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhao, Jianbo, Yang, Xinying, Li, Jiuwei, Zhang, Weihua, Fang, Fang. . [Analysis of IQSEC2 gene variant in a child with X-linked mental retardation]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 39, 421-424. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20201030-00765. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35446980/
2. Wang, D H, Niu, X Y, Cheng, M M, Yang, Z X, Zhang, Y H. . [Genotypes and phenotypes of IQSEC2 gene variants related epilepsy]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 60, 1317-1321. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20220614-00550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36444437/
3. Bai, Guanhua, Li, Hao, Qin, Pengwei, Lu, Youming, Zhang, Mingjie. 2023. Ca2+-induced release of IQSEC2/BRAG1 autoinhibition under physiological and pathological conditions. In The Journal of cell biology, 222, . doi:10.1083/jcb.202307117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37787765/
4. Liu, Xinting, Zhang, Shan, Wan, Lin, Zhang, Bo, Yang, Guang. 2022. IQSEC2-related encephalopathy in male children: Novel mutations and phenotypes. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 984776. doi:10.3389/fnmol.2022.984776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36267700/
5. Hinze, S J, Jackson, M R, Lie, S, Harvey, R J, Shoubridge, C. 2017. Incorrect dosage of IQSEC2, a known intellectual disability and epilepsy gene, disrupts dendritic spine morphogenesis. In Translational psychiatry, 7, e1110. doi:10.1038/tp.2017.81. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28463240/

资料下载

S-KO-07616_6N_245666_Iqsec2_Exon 4~8_strategy.pdf
S-KO-07616_6N_245666_Iqsec2_Exon 4~8_strategy.pdf
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