Tbc1d8b-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d8b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07613

品系全称

C57BL/6NCya-Tbc1d8bem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-245638-Tbc1d8b-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d8b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07613) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 8B
基因别称
4921505D17Rik,9030605E16Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081499 | Ensembl: ENSMUST00000096313
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tbc1d8b,也称为Tre-2-Bub2-Cdc16域家族成员8B,是一种GTPase-activating protein (GAP) for Rab11,在多种生物学过程中发挥着重要作用。Tbc1d8b与nephrin相互作用,nephrin是一种在肾小球足细胞裂隙隔膜上表达的蛋白质,对于维持肾小球滤过屏障的完整性至关重要。Tbc1d8b还参与内吞作用和囊泡再循环途径,影响细胞内物质转运和代谢。

研究表明,Tbc1d8b的变异与多种疾病相关,包括肾病综合征、局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)和阿尔茨海默病等。例如,Milosavljevic等人(2022)发现,在果蝇中敲除Tbc1d8b基因会导致nephrin错位和足细胞功能障碍,类似于人类孤立性肾病综合征患者[1]。Kampf等人(2019)也发现,Tbc1d8b基因突变与RAB11依赖性囊泡转运相关,并参与了肾病综合征的发病机制[2]。Fang等人(2022)报告了一例由Tbc1d8b基因变异引起的成人局灶节段性肾小球硬化症和激素依赖性肾病综合征病例[3]。此外,Okada等人(2021)发现,Tbc1d8b基因的N端结构域可以诱导细胞凋亡,提示Tbc1d8b可能具有潜在的抗癌作用[4]。

Zhao等人(2023)发现,人类特异性插入片段Insert-446可以增强Tbc1d8b基因的表达,并促进细胞增殖和迁移[5]。Hou等人(2021)报告了一例由Tbc1d8b基因变异引起的儿童激素敏感性肾病综合征病例[6]。Dorval等人(2019)发现,Tbc1d8b基因的失功能突变会导致X连锁肾病综合征,并影响囊泡再循环途径[7]。Xu等人(2024)报告了一例由Tbc1d8b基因变异引起的婴儿肾病综合征合并急性肾损伤病例[8]。

此外,Florentinus-Mefailoski等人(2021)发现,在阿尔茨海默病患者血浆中,Tbc1d8b基因编码的蛋白质表达量增加,提示Tbc1d8b可能与阿尔茨海默病的发病机制相关[9]。Lan等人(2018)发现,长非编码RNA linc-9432可以与Tbc1d8b相互作用,并调节成纤维细胞的分化[10]。

综上所述,Tbc1d8b是一种重要的GTPase-activating protein,参与调控囊泡转运和细胞内物质转运。Tbc1d8b的变异与多种疾病相关,包括肾病综合征、局灶节段性肾小球硬化症和阿尔茨海默病等。Tbc1d8b的研究有助于深入理解囊泡转运和细胞内物质转运的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Milosavljevic, Julian, Lempicki, Camille, Lang, Konrad, Pollak, Martin R, Hermle, Tobias. 2022. Nephrotic Syndrome Gene TBC1D8B Is Required for Endosomal Maturation and Nephrin Endocytosis in Drosophila. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 33, 2174-2193. doi:10.1681/ASN.2022030275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36137753/
2. Kampf, Lina L, Schneider, Ronen, Gerstner, Lea, Hildebrandt, Friedhelm, Hermle, Tobias. 2019. TBC1D8B Mutations Implicate RAB11-Dependent Vesicular Trafficking in the Pathogenesis of Nephrotic Syndrome. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 30, 2338-2353. doi:10.1681/ASN.2019040414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31732614/
3. Fang, Zhengying, Zhang, Chunli, Jin, Yuanmeng, Pan, Xiaoxia, Xie, Jingyuan. 2022. Adult-Onset Focal Segmental Glomerulosclerosis With Steroid-Dependent Nephrotic Syndrome Caused by a Novel TBC1D8B Variant: A Case Report and Literature Review. In American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation, 81, 240-244. doi:10.1053/j.ajkd.2022.06.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35970429/
4. Okada, Junichi, Matsumoto, Shunichi, Yamada, Eijiro, Ohshima, Kihachi, Okada, Shuichi. . TBC1D8B, a GTPase-activating protein, is a novel apoptosis inducer. In Biomedical research (Tokyo, Japan), 42, 95-102. doi:10.2220/biomedres.42.95. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34092754/
5. Zhao, Hui, Liu, Lin-Lin, Sun, Jian, Chen, Ce-Shi, Zhang, Ya-Ping. 2023. A human-specific insertion promotes cell proliferation and migration by enhancing TBC1D8B expression. In Science China. Life sciences, 67, 765-777. doi:10.1007/s11427-023-2442-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38110796/
6. Hou, Ling, Yin, Lu, Wu, Yubin, Zhao, Chengguang, Du, Yue. 2021. Novel TBC1D8B Variant in a 6-Month-Old Boy With Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome: A Case Report. In Frontiers in pediatrics, 9, 732512. doi:10.3389/fped.2021.732512. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34858901/
7. Dorval, Guillaume, Kuzmuk, Valeryia, Gribouval, Olivier, Saleem, Moin A, Antignac, Corinne. 2019. TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via Defective Trafficking Pathways. In American journal of human genetics, 104, 348-355. doi:10.1016/j.ajhg.2018.12.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30661770/
8. Xu, Yuanyuan, Dai, Chao, He, Jing, Wang, Chang, Jin, Danqun. 2024. Novel TBC1D8B variant causes neonatal nephrotic syndrome combined with acute kidney injury. In Italian journal of pediatrics, 50, 222. doi:10.1186/s13052-024-01790-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39468641/
9. Florentinus-Mefailoski, Angelique, Bowden, Peter, Scheltens, Philip, Teunissen, Charlotte, Marshall, John G. 2021. The plasma peptides of Alzheimer's disease. In Clinical proteomics, 18, 17. doi:10.1186/s12014-021-09320-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34182925/
10. Lan, Wanwen, Hou, Aihua, Lakshminarayanan, Rajamani, Lim, Yoon-Pin, Tong, Louis. 2018. Linc-9432 is a novel pterygium lincRNA which regulates differentiation of fibroblasts. In FEBS letters, 592, 1173-1184. doi:10.1002/1873-3468.13027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29513395/