Pcdh11x-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pcdh11x-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07605

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdh11xem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-245578-Pcdh11x-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdh11x-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07605) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin 11 X-linked
基因别称
PCDHX,PCDHX11,Pcdh11
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001271810 | Ensembl: ENSMUST00000113358
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pcdh11x,即原钙粘蛋白11X,是一种人类特有的基因,位于X染色体上,与Y染色体上的Pcdh11y基因形成一对独特的基因。Pcdh11x编码的蛋白属于原钙粘蛋白家族,这是一类细胞粘附分子,主要在神经元中表达,参与神经发育和突触形成。Pcdh11x的蛋白产物通过其细胞外结构域的钙粘蛋白样区域与细胞表面的同源或异源配体结合,从而影响细胞间的相互作用和信号传导。

在人类中,Pcdh11x的表达显示出性别差异,女性表达Pcdh11x,而男性由于Y染色体上存在Pcdh11y基因,因此同时表达Pcdh11x和Pcdh11y。研究发现,Pcdh11x在人类大脑发育中起着重要作用,尤其是在大脑皮层、海马体和小脑等区域的表达显著。Pcdh11x的表达与大脑的左右不对称性有关,可能是人类大脑功能侧化的重要遗传因素之一[4]。此外,Pcdh11x的表达还与神经元的突触形成和神经回路的构建有关,如研究发现Pcdh11x在 mossy fiber(MF)突触的形成中起着关键作用,影响突触的目标特异性[1]。

在人类大脑的发育过程中,Pcdh11x的表达显示出明显的空间和时间特异性。研究表明,Pcdh11x在胎儿大脑中的表达从第12周到第34周持续存在,并在成人大脑中保持表达,尤其是在大脑皮层、海马体和小脑等区域。Pcdh11x的表达与大脑皮层的发育和神经元之间的连接形成密切相关,可能是人类大脑复杂性的一个重要遗传因素[2]。

Pcdh11x的表达与一些神经系统疾病的发生和发展有关。例如,Pcdh11x的表达与癫痫的发生有关,研究发现Pcdh11x在MF突触的形成中起着关键作用,其表达的改变可能导致癫痫的发生[1]。此外,Pcdh11x的表达与阿尔茨海默病的发生也有关,一些研究表明Pcdh11x的表达可能与阿尔茨海默病的易感性有关[5,6]。然而,也有研究表明Pcdh11x的表达与阿尔茨海默病的易感性没有显著关联[7,8]。

Pcdh11x的表达还与一些癌症的发生和发展有关。例如,研究发现Pcdh11x的表达与乳腺癌的发生和发展有关,Pcdh11x的融合基因可能参与乳腺癌的转移和耐药性的发生[7]。此外,Pcdh11x的表达还与其他癌症的发生和发展有关,如结直肠癌和Wilms瘤[3,4]。

综上所述,Pcdh11x是一种人类特有的基因,在神经发育和突触形成中起着重要作用,其表达的改变与一些神经系统疾病和癌症的发生和发展有关。Pcdh11x的研究有助于深入理解人类大脑的发育和功能,以及神经系统疾病和癌症的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Luo, Wenshu, Cruz-Ochoa, Natalia Andrea, Seng, Charlotte, Lukacsovich, Tamás, Földy, Csaba. 2022. Pcdh11x controls target specification of mossy fiber sprouting. In Frontiers in neuroscience, 16, 888362. doi:10.3389/fnins.2022.888362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36117624/
2. Priddle, Thomas H, Crow, Tim J. 2012. Protocadherin 11X/Y a human-specific gene pair: an immunohistochemical survey of fetal and adult brains. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 23, 1933-41. doi:10.1093/cercor/bhs181. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22744706/
3. Wilson, N D, Ross, L J N, Close, J, Crow, T J, Volpi, E V. 2007. Replication profile of PCDH11X and PCDH11Y, a gene pair located in the non-pseudoautosomal homologous region Xq21.3/Yp11.2. In Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology, 15, 485-98. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17671842/
4. Priddle, Thomas H, Crow, Timothy J. 2013. The protocadherin 11X/Y (PCDH11X/Y) gene pair as determinant of cerebral asymmetry in modern Homo sapiens. In Annals of the New York Academy of Sciences, 1288, 36-47. doi:10.1111/nyas.12042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23600975/
5. Wu, Zhong-Chen, Yu, Jin-Tai, Wang, Nai-Dong, Zhu, Qi-Xiu, Tan, Lan. 2010. Lack of association between PCDH11X genetic variation and late-onset Alzheimer's disease in a Han Chinese population. In Brain research, 1357, 152-6. doi:10.1016/j.brainres.2010.08.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20707987/
6. Lescai, Francesco, Pirazzini, Chiara, D'Agostino, Giuseppe, Scarpini, Elio, Franceschi, Claudio. . Failure to replicate an association of rs5984894 SNP in the PCDH11X gene in a collection of 1,222 Alzheimer's disease affected patients. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 21, 385-8. doi:10.3233/JAD-2010-091516. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20555150/
7. Lei, Jonathan T, Shao, Jieya, Zhang, Jin, Haricharan, Svasti, Ellis, Matthew J. . Functional Annotation of ESR1 Gene Fusions in Estrogen Receptor-Positive Breast Cancer. In Cell reports, 24, 1434-1444.e7. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30089255/
8. Beecham, Gary W, Naj, Adam C, Gilbert, John R, Buxbaum, Joseph D, Pericak-Vance, Margaret A. . PCDH11X variation is not associated with late-onset Alzheimer disease susceptibility. In Psychiatric genetics, 20, 321-4. doi:10.1097/YPG.0b013e32833b635d. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20523261/