Awat1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Awat1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07601

品系全称

C57BL/6JCya-Awat1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-245533-Awat1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Awat1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07601) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1
基因别称
Dgat2l3
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081136 | Ensembl: ENSMUST00000096361
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~7
敲除长度
~5.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3588200Mice homozygous for a null allele exhibit dry eyes associated with clogged meibomian gland orifice, reduced tear breakup time, and reduced production of (O-acyl)-omega-hydroxy fatty acids and tri-unsaturated species of 1 omega wax diesters.
Awat1(Acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1)是一种酰基辅酶A蜡醇酰基转移酶,属于酰基甘油酰基转移酶(AGAT)超家族。AGAT超家族在甘油三酯(DGAT)、甘油二酯(MGAT)和蜡酯(AWAT)的生物合成中发挥着重要作用。Awat1主要在皮肤中表达,负责催化长链(蜡)醇与酰基辅酶A衍生的脂肪酸酯化,从而产生蜡酯。蜡酯是皮肤油脂(皮脂)的主要成分之一,对于维持皮肤屏障功能、润滑和保护皮肤免受外界环境的影响具有重要作用[4]。

Awat1的表达和活性受到多种因素的调控,包括激素、细胞因子和药物等。例如,皮质类固醇激素可以抑制Awat1的表达,从而减少皮脂的产生。而一些细胞因子,如白细胞介素-1和肿瘤坏死因子-α,可以增加Awat1的表达,从而增加皮脂的产生[4]。

Awat1的异常表达和活性与多种皮肤疾病的发生和发展有关。例如,在特应性皮炎(AD)患者中,Awat1的表达水平显著降低,导致皮脂产生减少,皮肤屏障功能受损,从而加剧了AD的炎症和瘙痒症状[2]。此外,在鲸类动物中,Awat1基因已经被完全失活,这与鲸类动物失去皮脂腺的特征相符[3]。而在穿山甲中,Awat1基因虽然存在,但在进化过程中出现了一些失活突变,这可能与穿山甲特有的角质层结构有关[1]。

综上所述,Awat1是一种重要的皮肤脂质代谢相关基因,参与蜡酯的合成和皮肤油脂的产生。Awat1的异常表达和活性与多种皮肤疾病的发生和发展有关,例如特应性皮炎和穿山甲特有的角质层结构。Awat1的研究对于深入理解皮肤脂质代谢的生物学功能和皮肤疾病的发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Pinto, Bernardo, Valente, Raul, Caramelo, Filipe, Ruivo, Raquel, Castro, L Filipe C. 2023. Decay of Skin-Specific Gene Modules in Pangolins. In Journal of molecular evolution, 91, 458-470. doi:10.1007/s00239-023-10118-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37249590/
2. Lang, Claudia C V, Renert-Yuval, Yael, Del Duca, Ester, Masenga, John E, Guttman-Yassky, Emma. 2021. Immune and barrier characterization of atopic dermatitis skin phenotype in Tanzanian patients. In Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology, 127, 334-341. doi:10.1016/j.anai.2021.04.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33975024/
3. Lopes-Marques, Mónica, Machado, André M, Alves, Luís Q, Ruivo, Raquel, Castro, L Filipe C. . Complete Inactivation of Sebum-Producing Genes Parallels the Loss of Sebaceous Glands in Cetacea. In Molecular biology and evolution, 36, 1270-1280. doi:10.1093/molbev/msz068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30895322/
4. Turkish, Aaron R, Henneberry, Annette L, Cromley, Debra, Billheimer, Jeffrey T, Sturley, Stephen L. 2005. Identification of two novel human acyl-CoA wax alcohol acyltransferases: members of the diacylglycerol acyltransferase 2 (DGAT2) gene superfamily. In The Journal of biological chemistry, 280, 14755-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15671038/