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Dkc1-KO 基因敲除小鼠

Dkc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dkc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07592

品系全称

C57BL/6JCya-Dkc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-245474-Dkc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dkc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07592) were purchased from Cyagen.
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dyskeratosis congenita 1, dyskerin
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001030307.2 | Ensembl: ENSMUST00000033776
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~12
敲除长度
~9548 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1861727Early generation male mice hemizygous for a hypomorphic allele exhibit bone marrow failure, dyskeratosis, extramedullary hematopoieis, splenomegaly, lung and kidney abnormalities, increased tumor incidence, and altered ribosome function; decreased telomere length is noted only in later generations.
更多信息
DKC1，也称为Dyskerin，是一种重要的RNA修饰酶，编码的蛋白质是端粒酶复合体中的一个关键组成部分。端粒酶复合体负责维持染色体末端的端粒长度，这对于细胞分裂和基因组稳定性至关重要。DKC1在细胞内的主要功能是通过催化tRNA的假尿苷酸化，参与tRNA的成熟过程，这对于蛋白质的合成是必要的。此外，DKC1还与端粒酶的活性有关，端粒酶负责维持端粒长度，防止染色体末端的融合和细胞衰老。

DKC1基因的突变与多种疾病有关，最显著的是遗传性疾病——先天性角化不良症（Dyskeratosis Congenita, DC）。DC是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性，临床表现为经典的网状色素沉着、甲营养不良和口腔白斑三联征。该疾病增加了恶性肿瘤的风险，以及其他潜在的致命并发症，如骨髓衰竭、肺病和肝病[1]。研究表明，DC患者的端粒长度显著缩短，这表明DKC1在维持端粒长度方面发挥着重要作用。

此外，DKC1的表达和功能还与多种癌症有关。例如，胰腺导管腺癌（PDAC）是一种预后较差的癌症，其进展与DKC1的SUMO化修饰有关。研究发现，SUMO特异性肽酶3（SENP3）可以通过去SUMO化DKC1来抑制PDAC的侵袭和转移。SENP3与DKC1相互作用，催化DKC1的去SUMO化，导致DKC1的不稳定，并破坏snoRNP蛋白之间的相互作用，从而抑制PDAC的迁移能力[2]。

神经母细胞瘤（NB）是一种常见的儿童恶性肿瘤，DKC1在NB的发生发展中起着重要作用。研究发现，DKC1在NB细胞和组织中高表达，DKC1基因的敲除可以显著降低NB细胞的活力、增殖、侵袭和迁移能力，同时显著增加细胞的凋亡。此外，miRNA326-5p可以与DKC1 mRNA结合，抑制DKC1的蛋白表达，从而抑制NB细胞的增殖，促进其凋亡，并调节凋亡相关蛋白的表达[3]。

在人类散发性癌症中，DKC1基因的突变并不常见。研究表明，在110例原发性人类肺癌、54例乳腺癌和35例结肠癌中，仅有5例肿瘤中存在DKC1基因的序列变异，这些变异均为同义突变，不影响DKC1 mRNA的剪接[4]。

端粒和端粒酶是近年来研究的热点，它们在细胞衰老和疾病发生中发挥着重要作用。研究表明，端粒酶可以通过维持端粒长度来防止细胞衰老，而端粒的缩短与多种疾病的发生发展有关[5]。

综上所述，DKC1是一种重要的RNA修饰酶，参与调控RNA的稳定性和功能，影响基因表达和生物学过程。DKC1在多种疾病中发挥重要作用，包括先天性角化不良症、胰腺导管腺癌、神经母细胞瘤和散发性癌症。此外，DKC1还与端粒酶的活性有关，端粒酶负责维持端粒长度，防止染色体末端的融合和细胞衰老。DKC1的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. AlSabbagh, Manahel Mahmood. 2020. Dyskeratosis congenita: a literature review. In Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG, 18, 943-967. doi:10.1111/ddg.14268. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32930426/
2. Wu, Xiao, Li, Jian-Hui, Xu, Long, Ni, Xuhao, Yin, Xiao-Yu. 2023. SUMO specific peptidase 3 halts pancreatic ductal adenocarcinoma metastasis via deSUMOylating DKC1. In Cell death and differentiation, 30, 1742-1756. doi:10.1038/s41418-023-01175-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37188742/
3. Wang, Xiao-Hui, Zhang, Shu-Feng, Wu, Hai-Ying, Wang, Xu-Hui, Gao, Tian-Hui. 2023. miRNA326-5p Targets DKC1 Gene to Regulate Apoptosis-Related Proteins and Intervene in the Development of Neuroblastoma. In Analytical cellular pathology (Amsterdam), 2023, 6761894. doi:10.1155/2023/6761894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37426487/
4. Penzo, Marianna, Casoli, Lucia, Ceccarelli, Claudio, Crinò, Lucio, Montanaro, Lorenzo. . DKC1 gene mutations in human sporadic cancer. In Histology and histopathology, 28, 365-72. doi:10.14670/HH-28.365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23348390/
5. Shay, Jerry W, Wright, Woodring E. . Telomeres and telomerase: three decades of progress. In Nature reviews. Genetics, 20, 299-309. doi:10.1038/s41576-019-0099-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30760854/

资料下载

S-KO-07592_6J_245474_Dkc1_Exon 2~12_A_strategy.pdf
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