Pdzd4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pdzd4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07591

品系全称

C57BL/6JCya-Pdzd4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-245469-Pdzd4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pdzd4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07591) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PDZ domain containing 4
基因别称
B230341P03,D130075J17Rik,Kiaa1444-hp,LU1,PDZRN4L,Pdzk4,Pdzrnk4l,Xlu
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001029868.2 | Ensembl: ENSMUST00000002080
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2019 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443483Male chimeras hemizygous for a gene trapped allele appear normal at E9.5.
PDZD4,也称为PDZ结构域包含4,是一种重要的蛋白质编码基因。PDZ结构域是一种蛋白质结构域,其特征在于能够结合其他蛋白质的C端,从而在细胞信号传导和蛋白质复合物的形成中发挥重要作用。PDZD4基因位于X染色体上,含有6个外显子,编码一个包含4个PDZ结构域的蛋白质。PDZD4蛋白的表达主要在肾脏、肝脏和大脑中,它在细胞内信号传导、细胞粘附和细胞迁移中发挥重要作用。

PDZD4基因与多种疾病的发生和发展相关。在神经发育疾病中,PDZD4基因的突变或缺失可能导致X染色体连锁的神经发育障碍,如X染色体连锁的脑积水、精神发育迟滞、拇指内收、步态蹒跚和失语症(MASA)综合征等。例如,一项研究报道了一个患有MASA综合征的婴儿,其L1CAM基因(L1细胞粘附分子)发生了全基因缺失,并涉及PDZD4基因的第一个外显子[1]。这表明PDZD4基因的缺失可能与MASA综合征的严重表型有关。

在肝细胞癌(HCC)中,PDZD4基因的表达与患者的预后和治疗反应相关。一项研究利用放射组学方法,构建了一个基于治疗前CT图像的预测模型,用于预测HCC患者的总生存期(OS)。该研究发现,PDZD4基因是OS相关的关键基因之一,与经动脉化疗栓塞术(TACE)的疗效相关[2]。另一项研究通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)和Cox回归分析,筛选出9个与HCC预后相关的基因,其中包括PDZD4基因[3]。这表明PDZD4基因可能在HCC的发生和发展中发挥重要作用,并可以作为预测HCC预后的潜在生物标志物。

PDZD4基因还与先天性糖基化异常(CDG)有关。CDG是一组由于糖基化途径中基因突变导致的先天性代谢紊乱。一项研究发现,一个患有CDG的婴儿,其X染色体上发生了大约50kb的缺失,涉及4个OMIM基因,包括PDZD4基因[4]。这表明PDZD4基因的缺失可能与CDG的发生有关。

此外,PDZD4基因还与糖尿病相关的动脉粥样硬化发生有关。一项研究通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)和基因集变异分析(GSVA),筛选出19个与糖尿病相关动脉粥样硬化(DRAG)相关的基因,其中包括PDZD4基因[5]。这表明PDZD4基因可能在糖尿病相关动脉粥样硬化的发生和发展中发挥重要作用。

综上所述,PDZD4基因在神经发育、肝细胞癌、先天性糖基化异常和糖尿病相关动脉粥样硬化等多种疾病中发挥重要作用。PDZD4基因的突变或缺失可能导致X染色体连锁的神经发育障碍,而PDZD4基因的表达与肝细胞癌的预后和治疗反应相关。此外,PDZD4基因的缺失还与先天性糖基化异常的发生有关,而PDZD4基因的表达可能与糖尿病相关动脉粥样硬化的发生和发展相关。深入研究PDZD4基因的功能和机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chidsey, Brandalyn A, Baldwin, Erin E, Toydemir, Reha, Hanson, Heather, Stevenson, David A. 2014. L1CAM whole gene deletion in a child with L1 syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 1555-8. doi:10.1002/ajmg.a.36474. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24668863/
2. Wang, Dandan, Zhang, Linhan, Sun, Zhongqi, Jiang, Huijie, Zhang, Jinfeng. 2023. A radiomics signature associated with underlying gene expression pattern for the prediction of prognosis and treatment response in hepatocellular carcinoma. In European journal of radiology, 167, 111086. doi:10.1016/j.ejrad.2023.111086. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37708675/
3. Song, Lishan, Xu, Chaojie, Zhang, Tong, Tong, Hao, Li, Xiaoyong. 2022. Clinical neutrophil-associated genes as reliable predictors of hepatocellular carcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 989779. doi:10.3389/fgene.2022.989779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36276937/
4. Giovenino, Chiara, Trajkova, Slavica, Pavinato, Lisa, Ferrero, Giovanni Battista, Brusco, Alfredo. 2023. Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 1228-1236. doi:10.1038/s41431-023-01324-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36879111/
5. Weng, Lingwei, Deng, Qingqing, Chen, Xiuli, Wang, Kai, Shao, Jie. . [A case of Congenital disorder of glycosylation due to SSR4 gene deletion]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 40, 364-367. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20210918-00762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36854416/