Slitrk2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slitrk2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07589

品系全称

C57BL/6JCya-Slitrk2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-245450-Slitrk2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slitrk2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07589) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SLIT and NTRK-like family, member 2
基因别称
A930040J07
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001161431.1 | Ensembl: ENSMUST00000166241
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2538 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679449Mice homozygous for a null allele exhibit hyperactivity, decreased exploration, increased coping response, increased vestibuloocular reflex, and disrupted serotonin metabolism.
SLITRK2,也称为SLIT和NTRK样蛋白2,是一种重要的神经突触后细胞粘附分子,参与调节神经突触的形成和功能。SLITRK2基因位于X染色体上,编码一个包含两个保守的富含亮氨酸的重复序列(LRR)和一个部分类似于神经生长因子受体蛋白的羧基末端结构域的跨膜蛋白。SLITRK2在神经系统中表达,尤其是在海马体和皮层中,对神经元的发育和突触形成起重要作用[7]。

SLITRK2基因的表达和功能与多种神经发育和神经退行性疾病有关。研究发现,SLITRK2基因的变异与脆性X综合症(FXS)相关,FXS是一种常见的遗传性智力障碍和自闭症。SLITRK2基因在FXS患者的神经元样细胞中表达上调,可能与FXS的表型差异有关[6]。此外,SLITRK2基因的变异还与神经发育障碍有关,如智力障碍、沟通和社会技能缺陷以及运动或语言发育迟缓[3]。

SLITRK2基因的表达和功能还与多种神经系统疾病有关。研究发现,SLITRK2基因的变异与C9orf72基因相关的额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症有关,SLITRK2基因的变异可能通过调节神经突触的功能和影响疾病的发病时间来影响这些疾病的发生[1]。此外,SLITRK2基因的表达还与胃癌的预后和免疫功能有关,SLITRK2基因的高表达与胃癌的晚期阶段、较差的总生存期和无病生存期相关[2]。

SLITRK2基因的表达和功能还与多毛羊羊毛的细度有关。研究发现,SLITRK2基因在多毛羊皮肤中的表达差异可能与羊毛的细度有关,SLITRK2基因可能通过调节毛囊发育、周期或毛发生长来影响羊毛的细度[4]。

此外,SLITRK2基因的表达和功能还与多巴胺能神经元中的兴奋性和抑制性突触形成有关。研究发现,SLITRK2基因的表达上调可以促进多巴胺能神经元中的兴奋性突触形成,而SLITRK5基因的表达下调可以促进多巴胺能神经元中的抑制性突触形成。这种兴奋性和抑制性突触的不平衡可能导致多动症等行为障碍[5]。

综上所述,SLITRK2基因是一个重要的神经突触后细胞粘附分子,参与调节神经突触的形成和功能。SLITRK2基因的表达和功能与多种神经发育和神经退行性疾病有关,包括脆性X综合症、神经发育障碍、额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症、胃癌和多动症等。此外,SLITRK2基因的表达还与羊毛的细度有关。SLITRK2基因的研究有助于深入理解神经突触的形成和功能,以及神经发育和神经退行性疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Barbier, Mathieu, Camuzat, Agnès, Hachimi, Khalid El, Brice, Alexis, Le Ber, Isabelle. . SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration. In Brain : a journal of neurology, 144, 2798-2811. doi:10.1093/brain/awab171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34687211/
2. Zhu, Huiqiong, Xiong, Hailin, Guo, Xuli, Liao, Haojie, Zhang, Shuyi. 2024. SLITRK2 as a prognostic and immunological biomarker in gastric cancer. In Discover oncology, 15, 667. doi:10.1007/s12672-024-01534-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39550447/
3. Afsar, Tayyaba, Fu, Hongxia, Khan, Hammal, Razak, Suhail, Umair, Muhammad. 2024. Loss-of-function variant in the LRR domain of SLITRK2 implicated in a neurodevelopmental disorder. In Frontiers in genetics, 14, 1308116. doi:10.3389/fgene.2023.1308116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38283150/
4. Ma, Shengchao, Long, Li, Huang, Xixia, Wu, Cuiling, Zhao, Zhiwen. 2023. Transcriptome analysis reveals genes associated with wool fineness in merinos. In PeerJ, 11, e15327. doi:10.7717/peerj.15327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37250719/
5. Salesse, Charleen, Charest, Julien, Doucet-Beaupré, Hélène, De Koninck, Paul, Lévesque, Martin. . Opposite Control of Excitatory and Inhibitory Synapse Formation by Slitrk2 and Slitrk5 on Dopamine Neurons Modulates Hyperactivity Behavior. In Cell reports, 30, 2374-2386.e5. doi:10.1016/j.celrep.2020.01.084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32075770/
6. Fazeli, Zahra, Ghaderian, Sayyed Mohammad Hossein, Najmabadi, Hossein, Omrani, Mir Davood. 2022. Understanding the Molecular Basis of Fragile X Syndrome Using Differentiated Mesenchymal Stem Cells. In Iranian journal of child neurology, 16, 85-95. doi:10.22037/ijcn.v15i4.22070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35222660/
7. Aruga, Jun, Mikoshiba, Katsuhiko. . Identification and characterization of Slitrk, a novel neuronal transmembrane protein family controlling neurite outgrowth. In Molecular and cellular neurosciences, 24, 117-29. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14550773/