C2cd4a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

C2cd4a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07563

品系全称

C57BL/6JCya-C2cd4aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244911-C2cd4a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: C2cd4a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07563) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
C2 calcium-dependent domain containing 4A
基因别称
EG244911,Fam148a
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163143.1 | Ensembl: ENSMUST00000054500
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1000 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
C2CD4A,也称为C2 calcium dependent domain containing protein 4A,是一种编码β细胞/胃富集的核蛋白的基因,其功能尚不明确。C2CD4A基因位于15号染色体上,与糖尿病的易感性相关。研究表明,C2CD4A在调节糖酵解途径中发挥转录共调控因子的作用,其功能失调可能导致与15号染色体GWAS位点相关的糖尿病易感性。C2CD4A在多种疾病中发挥重要作用,包括2型糖尿病、肺癌和结肠癌。

研究表明,C2CD4A在β细胞中调节糖酵解基因的表达,并抑制关键β细胞“不允许”基因,如乳酸脱氢酶A。在人类携带C2CD4A相关多态性的个体中,C2cd4a基因的遗传缺失导致葡萄糖耐量试验和糖钳试验中胰岛素分泌受损[1]。此外,C2CD4B基因的全身失活导致雌性小鼠葡萄糖耐量异常和体内胰岛素分泌缺陷,而雄性小鼠则表现出体重增加和高血糖[2]。这些研究结果表明,C2CD4A和C2CD4B在调节葡萄糖稳态中发挥重要作用。

C2CD4A/B基因的变异在肺癌的易感性中起作用。研究发现,C2CD4A/B基因的某些变异与降低肺癌风险相关,而其他变异则与增加肺癌风险相关。此外,C2CD4A/B基因的变异还与不同年龄、性别、BMI和吸烟状况的个体肺癌风险相关[3]。

在乳腺癌患者中,C2CD4A基因的表达水平与患者的预后相关。研究发现,C2CD4A基因的表达水平与乳腺癌患者的无病生存期相关,且C2CD4A基因的表达水平比传统临床病理因素具有更好的预后价值[4]。

C2CD4A基因的表达水平还与结肠癌的发生和进展相关。研究发现,C2CD4A基因的表达水平在结肠癌组织中显著升高,且C2CD4A基因的表达水平与患者的预后相关。此外,基于C2CD4A基因的表达水平构建的风险评分模型可以预测结肠癌患者的临床结局[5,6]。

综上所述,C2CD4A基因在调节葡萄糖稳态、肺癌易感性、乳腺癌和结肠癌的发生和进展中发挥重要作用。C2CD4A基因的功能失调可能导致多种疾病的发生和发展。深入研究C2CD4A基因的功能和机制,有助于更好地理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kuo, Taiyi, Kraakman, Michael J, Damle, Manashree, Lazar, Mitchell A, Accili, Domenico. 2019. Identification of C2CD4A as a human diabetes susceptibility gene with a role in β cell insulin secretion. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 116, 20033-20042. doi:10.1073/pnas.1904311116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527256/
2. Mousavy Gharavy, S Neda, Owen, Bryn M, Millership, Steven J, Voz, Marianne, Rutter, Guy A. 2021. Sexually dimorphic roles for the type 2 diabetes-associated C2cd4b gene in murine glucose homeostasis. In Diabetologia, 64, 850-864. doi:10.1007/s00125-020-05350-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33492421/
3. Han, Feifei, Qian, Lu, Zhang, Yi, Li, Rui, Chen, Mingwei. 2022. C2CD4A/B variants in the predisposition of lung cancer in the Chinese Han population. In Functional & integrative genomics, 22, 331-340. doi:10.1007/s10142-022-00827-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35212842/
4. Cui, Qiuxia, Tang, Jianing, Zhang, Dan, Xie, Conghua, Wu, Gaosong. 2019. A prognostic eight-gene expression signature for patients with breast cancer receiving adjuvant chemotherapy. In Journal of cellular biochemistry, 121, 3923-3934. doi:10.1002/jcb.29550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31692061/
5. Yuan, Qihang, Zhang, Weizhi, Shang, Weijia. 2022. Identification and validation of a prognostic risk-scoring model based on sphingolipid metabolism-associated cluster in colon adenocarcinoma. In Frontiers in endocrinology, 13, 1045167. doi:10.3389/fendo.2022.1045167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36518255/
6. Cai, Huajun, Lin, Yijuan, Wu, Yong, Liu, Xing, Guan, Guoxian. 2024. The prognostic model and immune landscape based on cancer-associated fibroblast features for patients with locally advanced rectal cancer. In Heliyon, 10, e28673. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e28673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38590874/