Scaper-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scaper-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07561

品系全称

C57BL/6JCya-Scaperem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244891-Scaper-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scaper-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07561) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
S phase cyclin A-associated protein in the ER
基因别称
C430017I08,D530014O03Rik,Zfp291
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081341.2 | Ensembl: ENSMUST00000217647
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~2931 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925976Mice homozygous for a null mutation display male infertility, absence of spermatogenesis, reduced testes size and weight, reduced female fertility and ovarian follicle abnormalities.
Scaper基因编码一种广泛表达的蛋白质,其在内质网(ER)中与S期细胞周期蛋白A(S-phase cyclin A)相关。Scaper基因的功能尚未完全阐明,但研究显示其在脑部发育和功能中起着重要作用。Scaper基因的突变与多种疾病相关,包括智力障碍(ID)、视网膜色素变性(RP)和巴德-比德尔综合征(BBS)等。

Scaper基因的突变与智力障碍(ID)和视网膜色素变性(RP)相关。研究发现,在患有ID和RP的病人中,Scaper基因存在双等位基因突变,包括移码、无义和错义突变以及一个跨过Scaper基因外显子15和16的内基因纯合缺失,该缺失引入了移码和提前终止密码子[1]。此外,Scaper基因的突变还与巴德-比德尔综合征(BBS)相关,这是一种影响视力和智力的遗传疾病。研究发现,Scaper基因突变导致原发性纤毛长度异常,进而影响纤毛的动态和分解[3]。

Scaper基因的突变还与男性不育相关。研究发现,Scaper基因突变导致精子生成早期缺陷,导致无精子症。Scaper基因突变还会影响微管动态,导致精子细胞无法正常分离和细胞分裂[4]。

Scaper基因在脑部和视网膜中表达,参与细胞周期调控和微管动态。研究发现,Scaper基因在皮质发育过程中表达上调,在神经元中的表达高于神经祖细胞。Scaper基因在成年脑部中表达于多个区域,包括大脑皮层,并在低层谷氨酸能神经元中表现出特异性表达[1]。此外,Scaper基因还与微管相关,参与微管动态和染色体分离[2]。

Scaper基因的突变与多种疾病相关,包括智力障碍、视网膜色素变性和巴德-比德尔综合征等。Scaper基因的突变导致原发性纤毛长度异常,进而影响纤毛的动态和分解。Scaper基因的突变还影响微管动态,导致精子细胞无法正常分离和细胞分裂。Scaper基因在脑部和视网膜中表达,参与细胞周期调控和微管动态。Scaper基因的研究有助于深入理解其功能机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kahrizi, Kimia, Huber, Mareike, Galetzka, Danuta, Najmabadi, Hossein, Winter, Jennifer. 2019. Homozygous variants in the gene SCAPER cause syndromic intellectual disability. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 1214-1225. doi:10.1002/ajmg.a.61172. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31069901/
2. Höpfler, Markus, Absmeier, Eva, Peak-Chew, Sew-Yeu, Gasic, Ivana, Hegde, Ramanujan S. 2023. Mechanism of ribosome-associated mRNA degradation during tubulin autoregulation. In Molecular cell, 83, 2290-2302.e13. doi:10.1016/j.molcel.2023.05.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37295431/
3. Wormser, Ohad, Gradstein, Libe, Yogev, Yuval, Elia, Natalie, Birk, Ohad S. 2019. SCAPER localizes to primary cilia and its mutation affects cilia length, causing Bardet-Biedl syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 27, 928-940. doi:10.1038/s41431-019-0347-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30723319/
4. Wormser, Ohad, Levy, Ygal, Bakhrat, Anna, Birk, Ohad S, Abdu, Uri. 2020. Absence of SCAPER causes male infertility in humans and Drosophila by modulating microtubule dynamics during meiosis. In Journal of medical genetics, 58, 254-263. doi:10.1136/jmedgenet-2020-106946. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32527956/