Sipa1l2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Sipa1l2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07538

品系全称

C57BL/6JCya-Sipa1l2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244668-Sipa1l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sipa1l2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07538) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
signal-induced proliferation-associated 1 like 2
基因别称
mKIAA1389
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081337.2 | Ensembl: ENSMUST00000108775
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~8684 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2676970Homozygous knockout results in neurological deficits relating to spatial pattern separation.
Sipa1l2(Signal-Induced Proliferation Associated 1 Like 2)是一种在生物医学领域中被广泛研究的基因。它编码的蛋白在信号传导、细胞增殖和分化中发挥着重要作用。Sipa1l2蛋白包含一个保守的C端结构域,该结构域能够与多种信号分子相互作用,参与细胞内信号通路的调控。此外,Sipa1l2还参与胆固醇的生物合成过程,这一过程对于维持细胞膜的结构和功能至关重要。

在遗传疾病的研究中,Sipa1l2的变异被认为与某些疾病的表型修饰相关。例如,Charcot-Marie-Tooth病(CMT1A)是一种由PMP22基因的重复引起的脱髓鞘性周围神经病变。最近的研究发现,Sipa1l2基因的变异与CMT1A患者的足背屈肌力强度有关,这表明Sipa1l2可能是CMT1A的遗传修饰基因[1,2]。为了验证Sipa1l2作为CMT1A修饰基因的候选性,研究人员构建了Sipa1l2基因缺失的小鼠模型,并与C3-PMP22小鼠模型进行杂交。结果显示,Sipa1l2基因缺失能够改变C3-PMP22小鼠的肌肉耐力和坐骨神经轴突形态,表明Sipa1l2在CMT1A的发病机制中发挥了一定的作用[1,2]。

除了CMT1A,Sipa1l2还与其他神经系统疾病相关。例如,Sipa1l2基因的变异与帕金森病(PD)的风险相关。在一项针对伊朗人群的病例对照研究中,发现Sipa1l2基因的某些变异与PD的发病率相关[3]。此外,Sipa1l2基因的表达与胆固醇的生物合成有关,而胆固醇代谢的紊乱与阿尔茨海默病(AD)的发生发展密切相关。因此,Sipa1l2的变异可能通过影响胆固醇代谢途径而与AD的易感性相关[4]。

此外,Sipa1l2基因的表达还受到微小RNA(miRNA)的调控。miRNA是一类非编码RNA,通过结合靶基因的mRNA来调节基因表达。研究发现,miR-21可以靶向Sipa1l2基因,并通过抑制其表达来调节自噬途径[5]。自噬是一种细胞内的降解过程,与多种疾病的发生发展相关,包括癌症、神经退行性疾病和遗传性疾病。

综上所述,Sipa1l2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括信号传导、细胞增殖、胆固醇生物合成和自噬途径。Sipa1l2的变异与CMT1A、PD和AD等神经系统疾病的易感性相关。进一步研究Sipa1l2的生物学功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Murray, George C, Hines, Timothy J, Tadenev, Abigail L D, Züchner, Stephan, Burgess, Robert W. . Testing SIPA1L2 as a modifier of CMT1A using mouse models. In Journal of neuropathology and experimental neurology, 83, 318-330. doi:10.1093/jnen/nlae020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38472136/
2. Murray, George C, Hines, Timothy J, Tadenev, Abigail L D, Züchner, Stephan, Burgess, Robert W. 2023. Testing SIPA1L2 as a modifier of CMT1A using mouse models. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.11.30.569428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38076977/
3. Safaralizadeh, Tannaz, Jamshidi, Javad, Esmaili Shandiz, Ehsan, Tafakhori, Abbas, Darvish, Hossein. 2016. SIPA1L2, MIR4697, GCH1 and VPS13C loci and risk of Parkinson's diseases in Iranian population: A case-control study. In Journal of the neurological sciences, 369, 1-4. doi:10.1016/j.jns.2016.08.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27653855/
4. Lee, Sanghun, Hecker, Julian, Hahn, Georg, Lange, Christoph, Prokopenko, Dmitry. 2024. On the effect heterogeneity of established disease susceptibility loci for Alzheimer's disease across different genetic ancestries. In Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 20, 3397-3405. doi:10.1002/alz.13796. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38563508/
5. Saadh, Mohamed J, Mahdi, Morug Salih, Allela, Omer Qutaiba B, Alsaikhan, Fahad, Farhood, Bagher. 2024. Critical role of miR-21/exosomal miR-21 in autophagy pathway. In Pathology, research and practice, 257, 155275. doi:10.1016/j.prp.2024.155275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38643552/