Disc1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Disc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07537

品系全称

C57BL/6JCya-Disc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244667-Disc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Disc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07537) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
disrupted in schizophrenia 1
基因别称
-
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_174854 | Ensembl: ENSMUST00000098311
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2447658Homozygotes for a null allele show altered anxiety, synaptic depression, LTP, impulsivity, social investigation, hyperactivity and prepulse inhibition. Homozygotes for a spontaneous allele show altered working memory. Different ENU mutations cause distinct depression and schizophrenia-like profiles.
Disc1,也称为Disrupted-in-schizophrenia 1,是一种与精神疾病相关的基因。它被发现于一个苏格兰大家族中,该家族中存在一种染色体易位,该易位与精神疾病,主要是抑郁症和精神分裂症相关。Disc1基因在神经系统的发育中起着重要作用,包括对神经元形态、突触功能和脑发育的调节。研究表明,Disc1基因的突变或表达异常与精神分裂症和其他神经精神疾病的发病风险相关[6]。

研究已经发现,Disc1基因的基因多态性与精神分裂症的易感性相关。例如,一项荟萃分析研究显示,Disc1基因的两个多态性位点(rs821616和rs821597)与精神分裂症的发病风险增加相关[1]。此外,Disc1基因的下调可能导致突触可塑性和识别记忆受损。在一项研究中,通过RNA干扰技术下调Disc1基因的表达,发现小鼠表现出焦虑样行为、社交能力受损以及突触可塑性和识别记忆的损害[2]。

为了进一步研究Disc1基因的功能,研究者已经建立了多种Disc1小鼠模型。这些模型显示出与精神分裂症相关的神经解剖和行为异常,为研究精神分裂症的发病机制提供了有价值的工具[3]。此外,研究者还发现,Disc1基因的表达在精神分裂症患者的外周血中升高[7]。

为了进一步阐明Disc1基因的生物学功能,研究者进行了全基因组关联研究(GWAS)。一项研究使用GWAS数据,发现Disc1基因的互作基因集合与精神分裂症的易感性相关[4]。此外,另一项研究发现,Disc1基因的某些单倍型与精神分裂症患者的认知功能相关,这些单倍型在不同脑区对工作记忆相关的脑活动产生调节作用[5]。

综上所述,Disc1基因是一个重要的候选基因,与精神分裂症和其他神经精神疾病的发病风险相关。它通过调节神经解剖、突触功能和脑发育在神经系统中发挥作用。Disc1基因的基因多态性、表达异常和单倍型与精神分裂症的易感性和认知功能相关。此外,Disc1基因的互作基因集合也与精神分裂症的易感性相关。这些研究为深入理解精神分裂症的发病机制和开发新的治疗策略提供了重要的线索和理论基础。

参考文献:
1. Wang, Hong-Yu, Liu, Yong, Yan, Jun-Wei, Xu, Xiao-Tong, Li, Xiao-Si. 2017. Gene polymorphisms of DISC1 is associated with schizophrenia: Evidence from a meta-analysis. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 81, 64-73. doi:10.1016/j.pnpbp.2017.10.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29031911/
2. Yang, Ze, Xiao, Xi, Chen, Runwen, Kong, Wanzeng, Zhang, Tao. 2021. Disc1 gene down-regulation impaired synaptic plasticity and recognition memory via disrupting neural activity in mice. In Brain research bulletin, 171, 84-90. doi:10.1016/j.brainresbull.2021.03.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33745948/
3. Jaaro-Peled, Hanna. 2009. Gene models of schizophrenia: DISC1 mouse models. In Progress in brain research, 179, 75-86. doi:10.1016/S0079-6123(09)17909-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20302820/
4. Facal, Fernando, Costas, Javier. 2019. Evidence of association of the DISC1 interactome gene set with schizophrenia from GWAS. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 95, 109729. doi:10.1016/j.pnpbp.2019.109729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31398428/
5. Guardiola-Ripoll, Maria, Sotero-Moreno, Alejandro, Almodóvar-Payá, Carmen, Pomarol-Clotet, Edith, Fatjó-Vilas, Mar. 2022. Combining fMRI and DISC1 gene haplotypes to understand working memory-related brain activity in schizophrenia. In Scientific reports, 12, 7351. doi:10.1038/s41598-022-10660-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35513527/
6. Blackwood, D H R, Muir, W J. . Clinical phenotypes associated with DISC1, a candidate gene for schizophrenia. In Neurotoxicity research, 6, 35-41. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15184103/
7. Fu, Xiaoqian, Zhang, Guofu, Liu, Yansong, Zhang, Fuquan, Zhou, Conghua. 2020. Altered expression of the DISC1 gene in peripheral blood of patients with schizophrenia. In BMC medical genetics, 21, 194. doi:10.1186/s12881-020-01132-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33008326/