Pkd1l3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pkd1l3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07533

品系全称

C57BL/6JCya-Pkd1l3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244646-Pkd1l3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pkd1l3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07533) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polycystic kidney disease 1 like 3
基因别称
-
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001039700 | Ensembl: ENSMUST00000109242
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~9.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2664670Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and grossly normal and exhibit normal taste responsiveness in various behavioral and electrophysiological tests of taste function.
Pkd1l3(也称为Polycystin-1-like 3)是一种重要的基因,其编码的蛋白质属于瞬时受体电位通道蛋白(TRP)家族,具体属于PKD(Polycystin)亚家族。TRP家族是一类跨膜离子通道蛋白,参与多种生理和病理过程,如细胞信号传导、味觉感知、疼痛感知和肾脏功能等。Pkd1l3基因编码的蛋白质与另一个蛋白质Pkd2l1(Polycystin-2-like 1)相互作用,形成候选的酸味受体,参与酸味信号的转导[7]。此外,Pkd1l3基因还与多囊肾疾病(PKD)的发生发展相关。

研究发现,Pkd1l3基因在酸味感知中发挥重要作用。在酸味细胞中,Pkd1l3和Pkd2l1共表达,并形成通道复合物,参与酸味信号的转导。敲除Pkd1l3基因后,小鼠的味觉反应性没有显著降低,这表明Pkd1l3可能不是酸味信号转导中的关键蛋白[2]。然而,敲除Pkd2l1基因会导致小鼠对酸味的反应性显著降低,这表明Pkd2l1在酸味信号转导中发挥重要作用[5]。Pkd1l3和Pkd2l1的通道复合物具有碱激活机制和钙依赖性失活特性,这种特性可能与酸味信号转导中的“关闭反应”相关[3]。

Pkd1l3基因在多囊肾疾病(PKD)的发生发展中发挥重要作用。PKD是一种常见的遗传性肾脏疾病,其特征是肾脏中形成多个囊肿,导致肾功能逐渐丧失。研究发现,Pkd1l3基因在小鼠多囊肾疾病模型中表达下调,且其表达下调与疾病进展相关[4]。此外,Pkd1l3基因的突变也与人类PKD的发生相关[6]。

Pkd1l3基因还与IgA肾病的发生相关。研究发现,Pkd1l3基因中的常见非同义风险变异与较低的血红蛋白蛋白水平相关,这表明Pkd1l3基因可能与IgA肾病的发病机制相关[1]。

综上所述,Pkd1l3基因编码的蛋白质在酸味感知和多囊肾疾病的发生发展中发挥重要作用。Pkd1l3基因的突变和表达改变可能导致相关疾病的发生和发展。未来研究需要进一步阐明Pkd1l3基因在疾病发生发展中的具体作用机制,为相关疾病的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Ming, Wang, Yan-Na, Wang, Ling, Liu, Jian-Jun, Yu, Xue-Qing. 2023. Genome-Wide Association Analysis of Protein-Coding Variants in IgA Nephropathy. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 34, 1900-1913. doi:10.1681/ASN.0000000000000222. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37787447/
2. Nelson, Theodore M, Lopezjimenez, Nelson D, Tessarollo, Lino, Bachmanov, Alexander A, Sullivan, Susan L. 2010. Taste function in mice with a targeted mutation of the pkd1l3 gene. In Chemical senses, 35, 565-77. doi:10.1093/chemse/bjq070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20605874/
3. Chen, Peihua, Wu, Jin-zhi, Zhao, Jie, Yang, Wei, Liu, Xiao-dong. 2015. PKD2L1/PKD1L3 channel complex with an alkali-activated mechanism and calcium-dependent inactivation. In European biophysics journal : EBJ, 44, 483-92. doi:10.1007/s00249-015-1040-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26066678/
4. Chen, Wen-Cheng, Tzeng, Yi-Shiuan, Li, Hung. 2008. Gene expression in early and progression phases of autosomal dominant polycystic kidney disease. In BMC research notes, 1, 131. doi:10.1186/1756-0500-1-131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19099603/
5. Horio, Nao, Yoshida, Ryusuke, Yasumatsu, Keiko, Matsunami, Hiroaki, Ninomiya, Yuzo. 2011. Sour taste responses in mice lacking PKD channels. In PloS one, 6, e20007. doi:10.1371/journal.pone.0020007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21625513/
6. Chai, Hwa Chia, Mahendran, Rhubaniya, Ong, Kien Chai, Chua, Kek Heng. 2024. Revisiting the gene mutations and protein profile of WT 9-12: An autosomal dominant polycystic kidney disease cell line. In Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms, 29, 599-607. doi:10.1111/gtc.13129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38782708/
7. LopezJimenez, Nelson D, Cavenagh, Margaret M, Sainz, Eduardo, Battey, James F, Sullivan, Susan L. . Two members of the TRPP family of ion channels, Pkd1l3 and Pkd2l1, are co-expressed in a subset of taste receptor cells. In Journal of neurochemistry, 98, 68-77. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16805797/