Erlin2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Erlin2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07517

品系全称

C57BL/6JCya-Erlin2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244373-Erlin2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Erlin2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07517) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ER lipid raft associated 2
基因别称
Spfh2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153592.3 | Ensembl: ENSMUST00000033873
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~6307 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ERLIN2(Endoplasmic Reticulum lipid raft-associated protein 2)是一种内质网(ER)膜蛋白,其在细胞内的功能与多种生物学过程相关。ERLIN2与ER脂筏结构相关,参与内质网应激(ERS)的调节,并影响蛋白质的稳态。此外,ERLIN2还与细胞周期进程相关,通过与微管相互作用,稳定细胞周期相关蛋白,从而调节细胞周期进程。ERLIN2的突变与多种疾病相关,包括遗传性痉挛性截瘫(HSP)、肺腺癌、乳腺癌和进行性脊髓侧索硬化症(PLS)等。

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种以肢体无力、痉挛为主要症状的遗传性疾病。研究表明,ERLIN2基因突变与HSP的发生发展密切相关。研究发现,西班牙一名HSP患者存在两种ERLIN2基因变异(NM_007175.8:c.660delA和NM_007175.8:c.869C>T),且这两种变异在其受影响的兄弟姐妹中均有发现,表明HSP具有常染色体隐性遗传特征[1]。此外,中国一例HSP家系中也发现了一种新的ERLIN2基因杂合变异(c.212 T>C),该变异导致ER应激激活和轴突发育异常,进而引发HSP[2]。

除了HSP,ERLIN2还与肿瘤的发生发展相关。研究发现,ERLIN2在肺腺癌(LUAD)中高表达,且与患者预后不良相关。ERLIN2过表达与LUAD的TNM分期、淋巴结转移和组织学分级相关,并且下调ERLIN2可以抑制LUAD细胞的增殖和侵袭[3]。此外,ERLIN2在乳腺癌中也发挥重要作用。研究发现,ERLIN2基因扩增和蛋白过表达在乳腺癌中较为常见,且ERLIN2过表达可以促进乳腺癌细胞的存活,通过调节内质网应激通路来实现[4]。此外,ERLIN2还与乳腺癌细胞的增殖和转移相关,KCNN1可以通过ERLIN2介导的Cyclin B1稳定和K63依赖性泛素化来促进乳腺癌细胞的增殖和转移[5]。

ERLIN2在神经系统中也具有重要作用。研究发现,ERLIN2基因突变与青少年PLS的发生相关。ERLIN2基因的剪接突变导致ERLIN2 mRNA的异常剪接和降解,从而影响细胞的生长和存活[6]。

综上所述,ERLIN2是一种具有重要生物学功能的ER膜蛋白,其功能涉及内质网应激调节、细胞周期进程和神经发育等方面。ERLIN2的突变与多种疾病相关,包括遗传性痉挛性截瘫、肺腺癌、乳腺癌和进行性脊髓侧索硬化症等。深入研究ERLIN2的功能和作用机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,并为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bermejo Ramírez, R, Villena Gascó, N, Ruiz Palmero, L, Buces González, E, Arroyo Andújar, J D. 2025. Association of novel ERLIN2 gene variants with hereditary spastic paraplegia. In Human genome variation, 12, 3. doi:10.1038/s41439-024-00305-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39762222/
2. Wang, Juan, Zhao, Rongjuan, Cao, Hanshuai, Chang, Xueli, Guo, Junhong. 2023. A novel autosomal dominant ERLIN2 variant activates endoplasmic reticulum stress in a Chinese HSP family. In Annals of clinical and translational neurology, 10, 2139-2148. doi:10.1002/acn3.51902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37752894/
3. Liu, Yifei, Xie, Pengfei, Jiang, Daishang, Bian, Tingting, Shi, Jiahai. 2020. Molecular and Immune Characteristics for Lung Adenocarcinoma Patients With ERLIN2 Overexpression. In Frontiers in immunology, 11, 568440. doi:10.3389/fimmu.2020.568440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33424830/
4. Wang, Guohui, Liu, Gang, Wang, Xiaogang, Ethier, Stephen, Yang, Zeng-Quan. 2012. ERLIN2 promotes breast cancer cell survival by modulating endoplasmic reticulum stress pathways. In BMC cancer, 12, 225. doi:10.1186/1471-2407-12-225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22681620/
5. Xiao, Bin, Xiang, Qin, Deng, Zihua, Luo, Guoqing, Li, Linhai. . KCNN1 promotes proliferation and metastasis of breast cancer via ERLIN2-mediated stabilization and K63-dependent ubiquitination of Cyclin B1. In Carcinogenesis, 44, 809-823. doi:10.1093/carcin/bgad070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37831636/
6. Al-Saif, Amr, Bohlega, Saeed, Al-Mohanna, Futwan. . Loss of ERLIN2 function leads to juvenile primary lateral sclerosis. In Annals of neurology, 72, 510-6. doi:10.1002/ana.23641. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23109145/