Dlgap2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dlgap2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07514

品系全称

C57BL/6JCya-Dlgap2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244310-Dlgap2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dlgap2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07514) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DLG associated protein 2
基因别称
6430596N04Rik,Dap-2,Dap2,Sapap2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001145965.1 | Ensembl: ENSMUST00000152652
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1070 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443181Mice homozygous for a knock-out allele exhibit novelty-induced hyperactivity, increased aggression, impaired reverse learning, decreased dendritic spine density, synaptopathies, reduced mESPC amplitude and enhanced paired-pulse ratio.
DLGAP2,也称为SAP90/PSD-95-associated protein 2(SAPAP2),是一种编码神经元突触后致密蛋白的基因。突触后致密蛋白在神经元突触功能中起着关键作用,参与突触的形成、维持和信号传递。DLGAP2基因位于神经元细胞的突触后致密区,与突触可塑性、神经发育和行为功能密切相关。

DLGAP2基因的突变和表达异常与多种神经精神疾病相关。例如,研究表明,DLGAP2基因的突变与精神分裂症有关。在台湾地区的一项研究中,研究人员对523名精神分裂症患者和596名非精神病对照组的DLGAP2基因进行了重新测序和关联分析。结果显示,一个特定的基因型(CCACCAACT)与精神分裂症显著相关(优势比:2.5,p<0.001)。此外,研究还发现了一些有害或病理性的突变,但未发现患者组中这些突变的负荷增加[1]。

DLGAP2基因的突变也与自闭症谱系障碍(ASD)相关。在一项研究中,研究人员对515名ASD患者和596名对照组的DLGAP2基因进行了深度外显子重测序。结果显示,一些常见的和罕见的基因变异可能与ASD的发病机制有关,但它们单独可能不足以导致临床表型[5]。

除了精神疾病,DLGAP2基因的异常还与其他疾病相关。例如,研究发现,DLGAP2基因的DNA甲基化水平与1型糖尿病的风险相关。在受影响母亲的孩子中,DLGAP2基因附近的DNA甲基化差异可能介导了1型糖尿病的风险增加[3]。此外,DLGAP2基因的DNA甲基化水平还与酒精使用和依赖相关。研究表明,DLGAP2基因的DNA甲基化水平受到基因型和等位基因特异性的影响,并且与大脑中的奖赏处理相关[4]。

DLGAP2基因的异常还与神经发育和行为障碍相关。例如,研究发现,DLGAP2基因的缺失与智力障碍、发育迟缓、行为异常、自闭症谱系障碍、畸形、小头畸形、手指/脚趾异常和癫痫等表型相关[2]。此外,DLGAP2基因的缺失还与年龄相关的认知下降和阿尔茨海默病相关[6]。

综上所述,DLGAP2基因在神经发育和行为功能中起着重要作用。DLGAP2基因的突变和表达异常与多种神经精神疾病相关,包括精神分裂症、自闭症谱系障碍等。此外,DLGAP2基因的异常还与其他疾病相关,包括1型糖尿病、酒精使用和依赖、神经发育和行为障碍等。这些研究结果表明,DLGAP2基因在神经系统中具有重要的作用,并且与多种疾病的发生和发展密切相关。进一步研究DLGAP2基因的功能和调控机制,有助于深入理解神经系统的生物学过程和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Jun-Ming, Lu, Chao-Lin, Cheng, Min-Chih, Tsai, Hsin-Yao, Chen, Chia-Hsiang. 2014. Role of the DLGAP2 gene encoding the SAP90/PSD-95-associated protein 2 in schizophrenia. In PloS one, 9, e85373. doi:10.1371/journal.pone.0085373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24416398/
2. Catusi, Ilaria, Garzo, Maria, Capra, Anna Paola, Larizza, Lidia, Recalcati, Maria Paola. 2021. 8p23.2-pter Microdeletions: Seven New Cases Narrowing the Candidate Region and Review of the Literature. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12050652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33925474/
3. Johnson, Randi K, Ireton, Amanda J, Carry, Patrick M, Rewers, Marian, Norris, Jill M. 2023. DNA Methylation Near DLGAP2 May Mediate the Relationship between Family History of Type 1 Diabetes and Type 1 Diabetes Risk. In Pediatric diabetes, 2023, . doi:10.1155/2023/5367637. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38765731/
4. Meng, Weida, Sjöholm, Louise K, Kononenko, Olga, Rüegg, Joelle, Liu, Yun. 2019. Genotype-dependent epigenetic regulation of DLGAP2 in alcohol use and dependence. In Molecular psychiatry, 26, 4367-4382. doi:10.1038/s41380-019-0588-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31745236/
5. Chien, Wei-Hsien, Gau, Susan Shur-Fen, Liao, Hsiao-Mei, Tsai, Ho-Min, Chen, Chia-Hsiang. 2013. Deep exon resequencing of DLGAP2 as a candidate gene of autism spectrum disorders. In Molecular autism, 4, 26. doi:10.1186/2040-2392-4-26. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23915500/
6. Ouellette, Andrew R, Neuner, Sarah M, Dumitrescu, Logan, Hohman, Timothy J, Kaczorowski, Catherine C. . Cross-Species Analyses Identify Dlgap2 as a Regulator of Age-Related Cognitive Decline and Alzheimer's Dementia. In Cell reports, 32, 108091. doi:10.1016/j.celrep.2020.108091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32877673/