Ubqlnl-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ubqlnl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07499

品系全称

C57BL/6JCya-Ubqlnlem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244179-Ubqlnl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ubqlnl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07499) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquilin-like
基因别称
4922504M18Rik,Gm490
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198624.3 | Ensembl: ENSMUST00000059121
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1828 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685336Mice homozygous for a knock-out allele are viable and overtly normal in terms of growth and behavior. Adult males are fertile and show no apparent defects in spermatogenesis.
Ubqlnl,也称为Ubiquilin-like,是 ubiquilin 家族中的一个成员。Ubiquilins 是一类在真核生物中作为泛素受体起作用的蛋白质。泛素受体是一类蛋白质,它们通过结合泛素化蛋白来参与细胞内蛋白质的降解和再循环。泛素受体在维持蛋白质稳态、细胞信号传导、蛋白质转运和细胞凋亡等过程中发挥着重要作用。

Ubqlnl 蛋白与 ubiquilin 家族的其他成员在结构上具有相似性,包含泛素样(UBL)和泛素相关(UBA)结构域。UBL 结构域与泛素分子相似,可以识别和结合泛素化蛋白,而 UBA 结构域可以识别泛素链。Ubqlnl 还包含 STI 结构域,这是一个类似于分子伴侣的结构域,可能参与蛋白质的折叠和稳定性。

Ubqlnl 在多种组织中表达,包括睾丸、心脏和脑。Ubqlnl 在睾丸中的表达尤其丰富,提示它在精子发生过程中可能具有重要作用。Ubqlnl 缺失小鼠的研究表明,Ubqlnl 对小鼠胚胎发育和精子发生并不是必需的。这表明 Ubqlnl 在哺乳动物中的功能可能存在冗余,或者它可能参与一些尚未被完全理解的生物学过程[1]。

在人类中,Ubqlnl 的表达水平与年龄相关。研究发现,Ubqlnl 的表达水平随着年龄的增长而下降,这表明 Ubqlnl 可能参与衰老过程。此外,Ubqlnl 的表达水平还与癌症风险相关,Ubqlnl 表达水平较高的人群患癌症的风险较低。这表明 Ubqlnl 可能具有抑癌作用,或者它可能参与维持细胞稳态[2]。

Ubqlnl 在肥胖相关男性不育中也发挥作用。研究发现,肥胖猴子睾丸中的 Ubqlnl 表达水平显著下调,这表明 Ubqlnl 可能参与肥胖相关男性不育的发生。此外,Ubqlnl 的表达水平与精子发生过程中的免疫、炎症和 DNA 甲基化等过程相关[3]。

Ubqlnl 还与癌症的发生和发展相关。研究发现,UBQLN1 和 UBQLN2 的缺失可以诱导肺癌细胞的上皮间质转化(EMT)和肿瘤进展相关过程,包括增殖、克隆形成和迁移。UBQLN1 和 UBQLN2 在肺癌进展和转移中发挥相似但不同的分子功能[4]。

Ubqlnl 还与糖尿病的发生和发展相关。研究发现,UBQLNL 基因附近的单核苷酸多态性(SNPs)与 2 型糖尿病的易感性相关。这表明 Ubqlnl 可能参与糖尿病的发生和发展[5][6]。

综上所述,Ubqlnl 是一种重要的 ubiquilin 家族成员,参与多种生物学过程,包括蛋白质稳态、细胞信号传导、细胞凋亡、衰老、癌症和糖尿病等。Ubqlnl 的研究有助于深入理解 ubiquilin 家族的功能和生物学过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yuan, Shuiqiao, Swiggin, Hayden M C, Zheng, Huili, Yan, Wei. 2015. A testis-specific gene, Ubqlnl, is dispensable for mouse embryonic development and spermatogenesis. In Molecular reproduction and development, 82, 408-9. doi:10.1002/mrd.22504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26043068/
2. Kent, Jack W, Göring, Harald H H, Charlesworth, Jac C, Blangero, John, Williams-Blangero, Sarah. 2012. Genotype×age interaction in human transcriptional ageing. In Mechanisms of ageing and development, 133, 581-90. doi:10.1016/j.mad.2012.07.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22871458/
3. Zhang, Yanru, Qi, Jia, Zhao, Juan, Cao, Wenbin, Liu, Enqi. 2023. Effect of Dietetic Obesity on Testicular Transcriptome in Cynomolgus Monkeys. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14030557. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980830/
4. Shah, Parag P, Saurabh, Kumar, Kurlawala, Zimple, Siskind, Leah J, Beverly, Levi J. 2022. Towards a molecular understanding of the overlapping and distinct roles of UBQLN1 and UBQLN2 in lung cancer progression and metastasis. In Neoplasia (New York, N.Y.), 25, 1-8. doi:10.1016/j.neo.2021.11.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35063704/
5. Hayes, M Geoffrey, Pluzhnikov, Anna, Miyake, Kazuaki, Cox, Nancy J, Hanis, Craig L. 2007. Identification of type 2 diabetes genes in Mexican Americans through genome-wide association studies. In Diabetes, 56, 3033-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17846124/
6. Gamboa-Meléndez, Marco Alberto, Huerta-Chagoya, Alicia, Moreno-Macías, Hortensia, Aguilar-Salinas, Carlos Alberto, Tusié-Luna, María Teresa. 2012. Contribution of common genetic variation to the risk of type 2 diabetes in the Mexican Mestizo population. In Diabetes, 61, 3314-21. doi:10.2337/db11-0550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22923468/