Ubqln3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ubqln3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07498

品系全称

C57BL/6JCya-Ubqln3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244178-Ubqln3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ubqln3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07498) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquilin 3
基因别称
4933400K24Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: XM_036153120 | Ensembl: ENSMUST00000057254
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3045291Mice homozygous for a knock-out allele are viable and developmentally normal with no apparent defects in male fertility or spermatogenesis.
UBQLN3,也称为Ubiquilin 3,是一种位于染色体11p15区域的基因,编码一种具有泛素样结构域(UBQ domain)和泛素相关结构域(UBA domain)的蛋白质。泛素样结构域和泛素相关结构域在许多泛素化途径中的蛋白质中都有发现,这些结构域与泛素结合和蛋白质降解过程有关。UBQLN3主要在睾丸组织中表达,对胚胎发育和精子的形成至关重要[2]。

在哺乳动物中,UBQLN3是泛素蛋白家族的一员,泛素蛋白家族在蛋白质降解、细胞周期调控、信号转导等过程中发挥重要作用。UBQLN3在精子发生过程中具有特定的表达模式,这表明它可能在精子发生的后期阶段发挥作用。此外,UBQLN3的基因序列在进化过程中高度保守,说明它在生物体的基本生理过程中具有重要作用[3]。

UBQLN3的基因突变与某些神经退行性疾病的发生有关,例如阿尔茨海默病和帕金森病。研究表明,UBQLN3在神经细胞中的功能异常可能导致蛋白质降解过程的紊乱,从而引发神经退行性疾病[1]。此外,UBQLN3还与男性不育有关。在非梗阻性无精子症(NOA)患者中,UBQLN3的表达水平显著降低,这表明UBQLN3可能参与了精子发生的调节过程[4]。此外,UBQLN3还与精子形态异常有关,其基因突变可能导致精子形态异常和运动能力下降[5]。

综上所述,UBQLN3是一种重要的泛素蛋白家族成员,在精子发生、神经退行性疾病和男性不育等方面发挥重要作用。UBQLN3的基因突变可能导致多种疾病的发生,因此深入研究UBQLN3的功能和作用机制对理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Yuan, Shuiqiao, Qin, Weibing, Riordan, Connor R, Zheng, Huili, Yan, Wei. 2015. Ubqln3, a testis-specific gene, is dispensable for embryonic development and spermatogenesis in mice. In Molecular reproduction and development, 82, 266-7. doi:10.1002/mrd.22475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25776854/
2. Conklin, D, Holderman, S, Whitmore, T E, Maurer, M, Feldhaus, A L. . Molecular cloning, chromosome mapping and characterization of UBQLN3 a testis-specific gene that contains an ubiquitin-like domain. In Gene, 249, 91-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10831842/
3. Marín, Ignacio. 2014. The ubiquilin gene family: evolutionary patterns and functional insights. In BMC evolutionary biology, 14, 63. doi:10.1186/1471-2148-14-63. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24674348/
4. Malcher, Agnieszka, Rozwadowska, Natalia, Stokowy, Tomasz, Zietkowiak, Wojmir, Kurpisz, Maciej. 2013. Potential biomarkers of nonobstructive azoospermia identified in microarray gene expression analysis. In Fertility and sterility, 100, 1686-94.e1-7. doi:10.1016/j.fertnstert.2013.07.1999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24012201/
5. Huang, Shan, Huang, Yingting, Li, Shan, He, Yu. 2022. Chromosome 17 translocation affects sperm morphology: Two case studies and literature review. In Andrologia, 54, e14620. doi:10.1111/and.14620. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36270636/