Nars2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Nars2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07495

品系全称

C57BL/6JCya-Nars2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244141-Nars2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nars2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07495) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
asparaginyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)(putative)
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153591 | Ensembl: ENSMUST00000044466
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2142075Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete lethality prior to organogenesis.
NARS2,也称为Asparaginyl-tRNA synthetase 2,是一种重要的线粒体氨基酰-tRNA合成酶。氨基酰-tRNA合成酶是一类催化tRNA与相应氨基酸结合的酶,对于蛋白质合成至关重要。NARS2负责将天冬酰胺与tRNA结合,这个过程对于线粒体蛋白质合成和功能至关重要[1]。

NARS2基因突变与多种神经退行性疾病相关,包括Leigh综合征、Alpers综合征、痉挛性截瘫和进行性神经退行性变等。这些疾病通常表现为严重的神经功能障碍,如癫痫、发育迟缓、智力障碍和运动障碍。这些疾病的共同特征是线粒体功能障碍,特别是氧化磷酸化(OXPHOS)的缺陷,导致细胞能量代谢紊乱[2]。

在已知的NARS2基因突变中,双等位基因突变是最常见的类型。这些突变可以导致线粒体tRNAAsn的合成和功能受损,进而影响线粒体蛋白质合成和OXPHOS功能。由于OXPHOS是细胞产生能量的主要途径,其功能障碍会导致细胞能量供应不足,从而引发各种神经退行性疾病[3]。

除了神经退行性疾病,NARS2基因突变还与听力丧失、心肌病和其他肌肉疾病相关。这些疾病通常表现为肌肉无力、疲劳和运动障碍等症状。NARS2基因突变导致的肌肉疾病可能是由于线粒体功能障碍影响了肌肉细胞的能量代谢和功能[4]。

NARS2基因突变导致的疾病具有高度的临床异质性,即不同的突变可能导致不同的临床表现。例如,一些突变可能导致严重的神经退行性疾病,而其他突变可能导致较轻的症状,如听力丧失或肌肉无力。这种临床异质性可能与突变的位置、类型和遗传背景有关[5]。

NARS2基因突变的研究对于理解线粒体功能障碍和神经退行性疾病的发病机制具有重要意义。通过深入研究NARS2基因突变的功能和机制,可以开发新的治疗方法,改善患者的生活质量。此外,NARS2基因突变的研究还可以为线粒体疾病的诊断和遗传咨询提供重要的信息[6]。

NARS2基因突变的研究表明,线粒体功能障碍和神经退行性疾病之间存在密切的联系。NARS2基因突变导致的线粒体功能障碍可以引发各种神经退行性疾病,包括Leigh综合征、Alpers综合征、痉挛性截瘫和进行性神经退行性变等。这些疾病通常表现为严重的神经功能障碍,如癫痫、发育迟缓、智力障碍和运动障碍等症状。此外,NARS2基因突变还与听力丧失、心肌病和其他肌肉疾病相关。NARS2基因突变导致的疾病具有高度的临床异质性,即不同的突变可能导致不同的临床表现。通过深入研究NARS2基因突变的功能和机制,可以开发新的治疗方法,改善患者的生活质量。此外,NARS2基因突变的研究还可以为线粒体疾病的诊断和遗传咨询提供重要的信息[7]。

参考文献:
1. Štěrbová, K, Vlčková, M, Hansíková, H, Pavlíček, P, Laššuthová, Petra. 2021. Novel variants in the NARS2 gene as a cause of infantile-onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus: case study and literature review. In Neurogenetics, 22, 359-364. doi:10.1007/s10048-021-00659-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34415467/
2. Štěrbová, K, Vlčková, M, Hansíková, H, Pavlíček, P, Laššuthová, P. 2021. In response to: Fatal status epilepticus-the broad phenotypic heterogeneity of NARS2 variants. Author: Prof. Josef Finsterer : Regarding our manuscript: Novel variants in the NARS2 gene as a cause of infantile onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus: case study and literature review. In Neurogenetics, 23, 67-68. doi:10.1007/s10048-021-00677-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34837145/
3. Vafaee-Shahi, Mohammad, Farhadi, Mohammad, Razmara, Ehsan, Alizadeh, Rafieh, Falah, Masoumeh. 2021. Novel phenotype and genotype spectrum of NARS2 and literature review of previous mutations. In Irish journal of medical science, 191, 1877-1890. doi:10.1007/s11845-021-02736-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34374940/
4. Tanaka, Ryosuke, Takeguchi, Ryo, Kuroda, Mami, Kaname, Tadashi, Takahashi, Satoru. 2022. Novel NARS2 variant causing leigh syndrome with normal lactate levels. In Human genome variation, 9, 12. doi:10.1038/s41439-022-00191-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35508527/
5. Yagasaki, Hideaki, Sano, Fumikazu, Narusawa, Hiromune, Yonei, Ayumi, Inukai, Takeshi. 2022. Compound heterozygous variants of the NARS2 gene in siblings with developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 2466-2471. doi:10.1002/ajmg.a.62873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35703918/
6. Yang, Nuo, Chen, Limin, Zhang, Yanfeng, Yang, Zuozhen, Liang, Jianmin. 2024. Novel NARS2 variants in a patient with early-onset status epilepticus: case study and literature review. In BMC pediatrics, 24, 96. doi:10.1186/s12887-024-04553-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38310242/
7. Mizuguchi, Takeshi, Nakashima, Mitsuko, Kato, Mitsuhiro, Saitsu, Hirotomo, Matsumoto, Naomichi. 2017. PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder. In Journal of human genetics, 62, 525-529. doi:10.1038/jhg.2016.163. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28077841/