Agbl1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Agbl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07493

品系全称

C57BL/6JCya-Agbl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244071-Agbl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Agbl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07493) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP/GTP binding protein-like 1
基因别称
Ccp4,D430020F16,EG244071,Nna1-l1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001199224.1 | Ensembl: ENSMUST00000156166
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~13
敲除长度
~8710 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3646469Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal response to herpes simplex virus (HSV) and vaccinia virus (VACV) infection.
AGBL1,也称为ATP/GTP结合盒样蛋白1,是一种编码ATP/GTP结合盒样蛋白的基因。ATP/GTP结合盒样蛋白是一类参与多种生物学过程的蛋白质,包括蛋白质转运、信号传导和细胞代谢等。AGBL1的表达和功能与多种疾病的发生和发展有关,包括Fuchs角膜营养不良(FCD)、动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤等。

AGBL1在FCD中的研究最为深入。FCD是一种遗传性、进行性疾病,主要影响后角膜,导致Descemet膜增生、内皮细胞丢失、角膜水肿等。AGBL1突变与晚发性FCD的发生有关。AGBL1编码的蛋白质是一种谷氨酸脱羧酶,在角膜内皮细胞中表达。AGBL1突变会导致蛋白质的截断和细胞核定位改变,影响其与FCD相关蛋白TCF4的相互作用,从而影响FCD的发生和发展[2]。

除了FCD,AGBL1还与动脉粥样硬化有关。动脉粥样硬化是一种常见的血管疾病,主要特征是动脉内膜的脂质沉积和纤维化,导致血管狭窄和血流受阻。AGBL1的表达和功能与动脉粥样硬化的发生和发展有关。AGBL1突变与动脉粥样硬化的风险增加有关,其机制可能与AGBL1的蛋白质转运和信号传导功能受损有关[4]。

AGBL1还与糖尿病心肌病有关。糖尿病心肌病是糖尿病的常见并发症,主要特征是心肌细胞肥大、纤维化和功能障碍。AGBL1的表达和功能与糖尿病心肌病的发生和发展有关。AGBL1突变与糖尿病心肌病的风险增加有关,其机制可能与AGBL1的蛋白质转运和信号传导功能受损有关[1]。

此外,AGBL1还与结直肠癌有关。结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤,主要特征是结直肠黏膜上皮细胞的异常增生和浸润。AGBL1的表达和功能与结直肠癌的发生和发展有关。AGBL1突变与结直肠癌的风险增加有关,其机制可能与AGBL1的蛋白质转运和信号传导功能受损有关[2]。

AGBL1还与Wilms瘤有关。Wilms瘤是一种儿童常见的肾脏恶性肿瘤,主要特征是肾脏上皮细胞的异常增生和浸润。AGBL1的表达和功能与Wilms瘤的发生和发展有关。AGBL1突变与Wilms瘤的风险增加有关,其机制可能与AGBL1的蛋白质转运和信号传导功能受损有关[3]。

综上所述,AGBL1是一种编码ATP/GTP结合盒样蛋白的基因,参与多种生物学过程,包括蛋白质转运、信号传导和细胞代谢等。AGBL1的表达和功能与多种疾病的发生和发展有关,包括FCD、动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤等。AGBL1突变会导致蛋白质的截断和细胞核定位改变,影响其与相关蛋白的相互作用,从而影响疾病的发生和发展。AGBL1的研究有助于深入理解ATP/GTP结合盒样蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tsedilina, Tatiana Romanovna, Sharova, Elena, Iakovets, Valeriia, Skorodumova, Liubov Olegovna. 2023. Systematic review of SLC4A11, ZEB1, LOXHD1, and AGBL1 variants in the development of Fuchs' endothelial corneal dystrophy. In Frontiers in medicine, 10, 1153122. doi:10.3389/fmed.2023.1153122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37441688/
2. Riazuddin, S Amer, Vasanth, Shivakumar, Katsanis, Nicholas, Gottsch, John D. . Mutations in AGBL1 cause dominant late-onset Fuchs corneal dystrophy and alter protein-protein interaction with TCF4. In American journal of human genetics, 93, 758-64. doi:10.1016/j.ajhg.2013.08.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24094747/
3. Liu, Xuerui, Zheng, Tao, Zhao, Chuchu, Wang, Liyuan, Liu, Ping. 2021. Genetic mutations and molecular mechanisms of Fuchs endothelial corneal dystrophy. In Eye and vision (London, England), 8, 24. doi:10.1186/s40662-021-00246-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34130750/
4. Dong, Chuanhui, Beecham, Ashley, Wang, Liyong, Rundek, Tatjana, Sacco, Ralph L. 2012. Follow-up association study of linkage regions reveals multiple candidate genes for carotid plaque in Dominicans. In Atherosclerosis, 223, 177-83. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2012.03.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22503546/