Mctp2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mctp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07490

品系全称

C57BL/6JCya-Mctp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244049-Mctp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mctp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07490) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
multiple C2 domains, transmembrane 2
基因别称
Gm489
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001024703 | Ensembl: ENSMUST00000079323
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~10
敲除长度
~19.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mctp2(Multiple C2-domains with two transmembrane regions 2),也被称为MCTP2,是一种编码具有两个跨膜区域和多个C2结构域的蛋白质的基因。C2结构域是一种保守的蛋白质结构域,与细胞内的信号传导和细胞膜的功能密切相关。Mctp2基因的表达在多种细胞和组织中都有发现,包括心脏、大脑、肌肉等,它在细胞内信号传导、细胞膜功能、以及细胞间的相互作用中扮演重要角色。

Mctp2基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展有关。例如,Mctp2基因的缺失或突变与主动脉缩窄(CoA)和左侧心脏发育不良综合征(HLHS)等心脏发育异常有关。在一项研究中,研究者发现,患有CoA的个体中,Mctp2基因存在一个2.2Mb的缺失,这一缺失导致心脏流出道的发育异常[1]。另一项研究也发现,Mctp2基因中的一个新发突变与主动脉缩窄有关[2]。此外,Mctp2基因的表达异常还与精神分裂症和先天性面部识别障碍(脸盲症)等神经系统疾病有关[3,4]。

Mctp2基因在心脏发育中起着重要作用。在心脏发育过程中,Mctp2基因的表达受到MEF2转录因子的调控。MEF2转录因子是一类在心脏和骨骼肌中发挥重要作用的转录因子,它们通过调节基因表达来控制细胞分化、发育和功能。在一项研究中,研究者发现,Mctp2基因是MEF2的靶基因之一,Mctp2基因的表达受到MEF2转录因子的调控[6]。此外,Mctp2基因的表达还与心脏对运动的反应有关。在一项研究中,研究者发现,Mctp2基因的表达与心脏对运动的反应有关,Mctp2基因的突变或表达异常可能导致心脏对运动的反应异常[5]。

Mctp2基因在细胞内信号传导中起着重要作用。Mctp2基因编码的蛋白质含有多个C2结构域,这些结构域与细胞内的信号传导和细胞膜的功能密切相关。在一项研究中,研究者发现,Mctp2基因的表达受到P38MAPK-MEF2信号通路的调控,Mctp2基因的表达异常可能导致细胞内信号传导的紊乱[6]。此外,Mctp2基因的表达还与细胞间的相互作用有关。在一项研究中,研究者发现,Mctp2基因的表达与细胞间的相互作用有关,Mctp2基因的突变或表达异常可能导致细胞间相互作用的异常[6]。

综上所述,Mctp2基因是一种编码具有两个跨膜区域和多个C2结构域的蛋白质的基因,它在细胞内信号传导、细胞膜功能、以及细胞间的相互作用中扮演重要角色。Mctp2基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括心脏发育异常、神经系统疾病等。Mctp2基因的研究有助于深入理解细胞内信号传导和细胞膜功能的生物学机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lalani, Seema R, Ware, Stephanie M, Wang, Xueqing, Potocki, Lorraine, Belmont, John W. 2013. MCTP2 is a dosage-sensitive gene required for cardiac outflow tract development. In Human molecular genetics, 22, 4339-48. doi:10.1093/hmg/ddt283. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23773997/
2. Liu, Y-X, Liu, L, Dong, Y, Sheng, Y, Fan, L-L. . Novel heterozygous mutation of MCTP2 gene in a patient with coarctation of the aorta. In QJM : monthly journal of the Association of Physicians, 115, 157-159. doi:10.1093/qjmed/hcab310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34878133/
3. Djurovic, Srdjan, Le Hellard, Stephanie, Kähler, Anna K, Werge, Thomas, Andreassen, Ole A. 2009. Association of MCTP2 gene variants with schizophrenia in three independent samples of Scandinavian origin (SCOPE). In Psychiatry research, 168, 256-8. doi:10.1016/j.psychres.2008.08.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19223264/
4. Sun, Yun, Men, Weiwei, Kennerknecht, Ingo, Zhang, Wenxia, Rao, Yi. . Human genetics of face recognition: discovery of MCTP2 mutations in humans with face blindness (congenital prosopagnosia). In Genetics, 227, . doi:10.1093/genetics/iyae047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38547502/
5. van de Vegte, Yordi J, Tegegne, Balewgizie S, Verweij, Niek, Snieder, Harold, van der Harst, Pim. 2019. Genetics and the heart rate response to exercise. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 76, 2391-2409. doi:10.1007/s00018-019-03079-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30919020/
6. Wales, Stephanie, Hashemi, Sara, Blais, Alexandre, McDermott, John C. 2014. Global MEF2 target gene analysis in cardiac and skeletal muscle reveals novel regulation of DUSP6 by p38MAPK-MEF2 signaling. In Nucleic acids research, 42, 11349-62. doi:10.1093/nar/gku813. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25217591/