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Bicra-KO 基因敲除小鼠

Bicra-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bicra-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07469

品系全称

C57BL/6JCya-Bicraem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-243842-Bicra-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bicra-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07469) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
基因别称
Gltscr1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081418 | Ensembl: ENSMUST00000094821
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~10.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2154263Mice homozygous for a null allele exhibit lethality between E15 and E16.5 associated with cardiac defects, growth retardation, and edema. Mice heterozygous for the allele exhibit reduced size and weight with reduced growth hormone levels.
更多信息
BICRA，也称为GLTSCR1，是SWI/SNF（或BAF）家族染色质重塑复合物的一个成员。该家族的基因突变会导致SWI/SNF相关智力障碍综合征（SSRIDDs），这是一种罕见的神经发育障碍，其特征是发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍和行为异常，以及面部畸形和第五指/指甲发育不全。研究发现，BICRA基因的罕见变异与人类和模式生物中的SSRIDDs相关表型有关。例如，12个具有BICRA基因罕见变异（包括10个功能丧失变异和2个错义变异）的个体表现出神经发育表型，包括发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍和行为异常，以及面部畸形[1]。此外，BICRA基因的缺失导致小鼠胎肝巨噬细胞功能缺陷，从而影响红细胞成熟[3]。

BICRA基因在小鼠发育过程中起着关键作用。研究发现，Bicra基因缺失的小鼠在出生后24小时内死亡，并出现血液相关缺陷，包括红细胞成熟障碍和红细胞大小不规则。基因表达分析表明，Bicra基因的缺失导致胎肝中巨噬细胞的缺陷，从而影响红细胞成熟[3]。

BICRA基因在人类和模式生物中的功能研究也取得了重要进展。研究发现，BICRA基因的缺失导致小鼠胎肝巨噬细胞功能缺陷，从而影响红细胞成熟[3]。此外，BICRA基因的缺失导致果蝇的交配学习和选择能力受损[2]。这些研究表明，BICRA基因在神经发育和免疫系统功能中发挥着重要作用。

综上所述，BICRA基因是SWI/SNF家族染色质重塑复合物的一个成员，其功能丧失变异与人类和模式生物中的神经发育障碍相关。BICRA基因在神经发育和免疫系统功能中发挥着重要作用，其缺失会导致发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍和行为异常，以及面部畸形和第五指/指甲发育不全。此外，BICRA基因的缺失还会影响红细胞成熟。因此，深入研究BICRA基因的功能和作用机制对于理解神经发育障碍的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Barish, Scott, Barakat, Tahsin Stefan, Michel, Brittany C, Scott, Daryl A, Bellen, Hugo J. 2020. BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms. In American journal of human genetics, 107, 1096-1112. doi:10.1016/j.ajhg.2020.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33232675/
2. Sun, Ying, Li, Zhuojie, Li, Wenzhe, Xue, Lei. 2021. Loss of Bicra impairs Drosophila learning and choice abilities. In Neuroscience letters, 769, 136432. doi:10.1016/j.neulet.2021.136432. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34974109/
3. Sood, Surbhi, Alpsoy, Aktan, Jiao, Guanming, Hutchcroft, Jill, Dykhuizen, Emily. 2024. Loss of Bicra/Gltscr1 leads to a defect in fetal liver macrophages responsible for erythrocyte maturation in mice. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.10.17.618940. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39464106/

资料下载

S-KO-07469_6J_243842_Bicra_Exon 2~6_strategy.pdf
S-KO-07469_6J_243842_Bicra_Exon 2~6_strategy.pdf
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