Ppp6r1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ppp6r1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07465

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp6r1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-243819-Ppp6r1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp6r1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07465) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 6, regulatory subunit 1
基因别称
2010309P17Rik,B430201G11Rik,D030074N20Rik,Pp6r1,Saps1,mKIAA1115
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172894.2 | Ensembl: ENSMUST00000064099
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~2510 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PPP6R1,也称为蛋白磷酸酶6调节亚基1(Protein Phosphatase 6 Regulatory Subunit 1),是蛋白磷酸酶6(PP6)复合物中的一个重要组成部分。PP6是一种丝氨酸/苏氨酸(Ser/Thr)蛋白磷酸酶,属于PPP家族,这个家族在细胞内信号传导中扮演着关键角色。PP6在所有真核生物中都是保守的,并且与其他PPP磷酸酶相比,PP6具有非冗余的功能。PP6通常与保守的SAPS(Structural Maintenance of Chromosomes Flexible Hinge Domain Containing)亚基以及脊椎动物中的Ankrd亚基形成异源三聚体[2]。PP6在核因子κB(NF-κB)信号传导的多个步骤中发挥负调控作用,特别是在淋巴细胞中,PP6催化亚基和PPP6R1亚基的表达尤其高[2]。

在脂肪来源的干细胞(ADSCs)的研究中,PPP6R1被选为参考基因之一,用于基因表达研究中的标准化。在马脂肪来源的间充质干细胞(EADMSCs)分化模型中,通过蛋白质组分析和反转录-定量实时PCR(RT-qPCR)验证了PPP6R1的稳定性。研究发现,PPP6R1、CCDC97以及ACTB或EPHA2的mRNA水平在脂肪细胞(ADs)和成骨细胞(OBs)中相对稳定,与原始ADSCs相比,这些基因在细胞分化过程中保持一致的稳定性。通过将目标基因的Cq数据与至少三个这样的参考基因同时标准化,可以得到一致的研究结论[1]。

此外,PPP6R1还在I型干扰素(IFN)响应的调节中发挥作用。Slfn2基因的靶向破坏导致I型IFN刺激基因(ISGs)的转录增加和I型IFN介导的抗病毒反应增强。研究发现,Slfn2与PP6R1相互作用,导致I型IFN诱导的NF-κB信号激活减少,从而降低了ISGs的表达。这表明Slfn2通过调节NF-κB信号通路控制ISG的表达,并在IFN介导的生物响应调节中发挥重要作用[3]。

在急性心肌梗死(AMI)的研究中,PP6R1基因的拷贝数变异(CNV)与心室颤动(VF)的发生相关。研究发现,PP6R1基因的CNV缺失可能与AMI患者发生VF的风险增加有关[4]。这表明PP6R1基因的CNV在AMI患者中可能是一个重要的遗传风险因素。

综上所述,PPP6R1在细胞内信号传导、基因表达调控和干细胞分化中发挥着重要作用。它在NF-κB信号传导中发挥负调控作用,特别是在淋巴细胞中。PPP6R1的稳定性使其成为一个可靠的参考基因,用于基因表达研究的标准化。此外,PPP6R1还与I型IFN响应的调节相关,通过影响NF-κB信号通路控制ISG的表达。最后,PP6R1基因的CNV与AMI患者发生VF的风险增加相关。这些研究结果表明,PPP6R1在多种生物学过程中发挥着重要作用,并可能成为疾病治疗和预防的新靶点。

参考文献:
1. Riveroll, Angela L, Skyba-Lewin, Sabrina, Lynn, K Devon, McDuffee, Laurie, Montelpare, William J. 2023. Selection and Validation of Reference Genes for Gene Expression Studies in an Equine Adipose-Derived Mesenchymal Stem Cell Differentiation Model by Proteome Analysis and Reverse-Transcriptase Quantitative Real-Time PCR. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14030673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980946/
2. Ziembik, Magdalena A, Bender, Timothy P, Larner, James M, Brautigan, David L. . Functions of protein phosphatase-6 in NF-κB signaling and in lymphocytes. In Biochemical Society transactions, 45, 693-701. doi:10.1042/BST20160169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28620030/
3. Fischietti, Mariafausta, Arslan, Ahmet D, Sassano, Antonella, Fish, Eleanor N, Platanias, Leonidas C. 2018. Slfn2 Regulates Type I Interferon Responses by Modulating the NF-κB Pathway. In Molecular and cellular biology, 38, . doi:10.1128/MCB.00053-18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29866656/
4. Lorente-Bermúdez, Roberto, Pan-Lizcano, Ricardo, Núñez, Lucía, Vázquez-Rodríguez, José Manuel, Hermida-Prieto, Manuel. 2024. Analysis of the Association between Copy Number Variation and Ventricular Fibrillation in ST-Elevation Acute Myocardial Infarction. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25052548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38473795/