Gp6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gp6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07464

品系全称

C57BL/6NCya-Gp6em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-243816-Gp6-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gp6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07464) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycoprotein 6 platelet
基因别称
9830166G18Rik,Gm469,Gpvi
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163014 | Ensembl: ENSMUST00000206928
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~9.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889810Mice homozygous with disruptions in this gene display functional abnormalities in their platelets including failure of the platelets to aggregate and to become activated. The effects on blood clotting are minor however.
GP6基因,也称为Glycoprotein VI,是编码一种血小板特异性胶原蛋白受体的重要基因。GP6基因在适当的血小板活化、黏附和聚集过程中发挥着至关重要的作用,其编码的GPVI蛋白是血小板与胶原蛋白结合的关键受体。GP6基因的变异可能会影响GPVI蛋白的功能,进而影响血小板的聚集功能。

一些研究已经发现GP6基因的变异与多种疾病相关。例如,在血栓性疾病中,GP6基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与静脉血栓栓塞的风险增加相关[3]。此外,GP6基因的变异还与妊娠丢失相关,包括习惯性流产和不孕症[1,2,5]。研究发现,GP6基因的某些SNPs在患有粘性血小板综合征(SPS)和妊娠丢失的患者中更为常见,这表明GP6基因的变异可能与血小板高聚集性有关,而血小板高聚集性可能是妊娠丢失的一个原因[1,2,5]。

除了与血栓性疾病和妊娠丢失相关外,GP6基因的变异还与非致命性心肌梗死的风险相关。研究发现,GP6基因的某些SNPs与非致命性心肌梗死的风险增加相关,这表明GP6基因的变异可能与心肌梗死的发生机制有关[4]。此外,GP6基因的变异还与不稳定型心绞痛相关。研究发现,GP6基因的某些SNPs在不稳定型心绞痛患者中更为常见,这表明GP6基因的变异可能与不稳定型心绞痛的发生机制有关[6]。

综上所述,GP6基因的变异与多种疾病相关,包括血栓性疾病、妊娠丢失、心肌梗死和不稳定型心绞痛。这些研究结果提示,GP6基因的变异可能通过影响血小板功能、炎症反应和血管病变等途径参与疾病的发生和发展。未来,进一步研究GP6基因的变异与疾病之间的关系,以及其具体的生物学机制,将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sokol, Juraj, Skerenova, Maria, Biringer, Kamil, Stasko, Jan, Kubisz, Peter. 2015. Genetic variations of the GP6 regulatory region in patients with sticky platelet syndrome and miscarriage. In Expert review of hematology, 8, 863-8. doi:10.1586/17474086.2015.1083417. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26308704/
2. Sokol, Juraj, Biringer, Kamil, Skerenova, Maria, Danko, Jan, Kubisz, Peter. 2012. Platelet aggregation abnormalities in patients with fetal losses: the GP6 gene polymorphism. In Fertility and sterility, 98, 1170-4. doi:10.1016/j.fertnstert.2012.07.1108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22901851/
3. Kotuličová, Daniela, Chudý, Peter, Škereňová, Mária, Dobrotová, Miroslava, Kubisz, Peter. . Variability of GP6 gene in patients with sticky platelet syndrome and deep venous thrombosis and/or pulmonary embolism. In Blood coagulation & fibrinolysis : an international journal in haemostasis and thrombosis, 23, 543-7. doi:10.1097/MBC.0b013e328355a808. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22821001/
4. Shaffer, J R, Kammerer, C M, Dorn, J, Trevisan, M, Donahue, R P. 2010. Polymorphisms in the platelet-specific collagen receptor GP6 are associated with risk of nonfatal myocardial infarction in Caucasians. In Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases : NMCD, 21, 546-52. doi:10.1016/j.numecd.2009.12.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20227257/
5. Sokol, Juraj, Skerenova, Maria, Biringer, Kamil, Kubisz, Peter, Stasko, Jan. 2018. Glycoprotein VI Gene Variants Affect Pregnancy Loss in Patients With Platelet Hyperaggregability. In Clinical and applied thrombosis/hemostasis : official journal of the International Academy of Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis, 24, 202S-208S. doi:10.1177/1076029618802358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30278775/
6. Rudzik, Rafał, Dziedziejko, Violetta, Rać, Monika Ewa, Safranow, Krzysztof, Pawlik, Andrzej. 2020. Polymorphisms in GP6, PEAR1A, MRVI1, PIK3CG, JMJD1C, and SHH Genes in Patients with Unstable Angina. In International journal of environmental research and public health, 17, . doi:10.3390/ijerph17207506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33076381/