Slc23a4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc23a4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07460

品系全称

C57BL/6JCya-Slc23a4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-243753-Slc23a4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc23a4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07460) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 23 member 4
基因别称
2010107G12Rik,Gm468
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001025573.2 | Ensembl: ENSMUST00000044387
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2089 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Slc23a4,也称为小肠钠依赖性核碱转运蛋白(SNBT),是一种在哺乳动物中发现的基因,主要负责核碱在小肠中的吸收。核碱是构成核苷酸和核酸的重要成分,参与DNA和RNA的合成以及能量代谢等生命活动。Slc23a4基因编码的蛋白质位于小肠上皮细胞的顶端膜,通过钠离子依赖的方式转运核碱进入细胞内。

在人类中,Slc23a4基因存在一种假基因形式,这意味着该基因在人类中失去了其正常功能,不能产生有功能的蛋白质。然而,在老鼠中,Slc23a4基因是功能性的,可以正常转运核碱。这种种间差异在生物进化和生理功能上具有重要意义。

在哺乳动物中,Slc23a4基因的同源基因被首次在老鼠中发现并研究。研究发现,老鼠Slc23a4基因编码的蛋白质可以转运多种核碱,包括尿嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、次黄嘌呤和黄嘌呤,但不能转运腺嘌呤。这些转运过程是钠离子依赖的,并具有饱和性。此外,研究发现,Slc23a4基因编码的蛋白质主要定位于小肠上皮细胞的顶端膜,这与核碱在小肠中的吸收机制相一致[2]。

Slc23a4基因在维持生物体内核碱平衡和代谢中发挥着重要作用。例如,在一种叫做黄嘌呤尿症(xanthinuria)的疾病中,患者的XDH基因发生突变,导致黄嘌呤脱氢酶活性降低,从而使得黄嘌呤在体内积累,引发肾结石等问题。研究发现,在XDH基因缺失的老鼠中,Slc23a4基因的假基因化可以显著增加黄嘌呤的排泄,从而延长老鼠的寿命并降低肾损伤的风险[1]。

总之,Slc23a4基因在核碱的吸收和代谢中发挥着重要作用。Slc23a4基因的种间差异和功能特性为研究核碱的转运和代谢机制提供了新的思路。此外,Slc23a4基因的突变和表达异常可能与某些疾病的发生和发展相关,因此Slc23a4基因的研究对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Terada, Kazuki, Watanabe, Tamaki, Yasuno, Nobuhiro, Ichida, Kimiyoshi, Hosoyamada, Makoto. 2025. Pseudogenization of the Slc23a4 gene is necessary for the survival of Xdh-deficient mice. In Scientific reports, 15, 3250. doi:10.1038/s41598-025-87751-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39863758/
2. Yamamoto, Syunsuke, Inoue, Katsuhisa, Murata, Tomoaki, Ohta, Kin-ya, Yuasa, Hiroaki. 2009. Identification and functional characterization of the first nucleobase transporter in mammals: implication in the species difference in the intestinal absorption mechanism of nucleobases and their analogs between higher primates and other mammals. In The Journal of biological chemistry, 285, 6522-31. doi:10.1074/jbc.M109.032961. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20042597/