Ano2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ano2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07454

品系全称

C57BL/6JCya-Ano2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-243634-Ano2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ano2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07454) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
anoctamin 2
基因别称
Tmem16b
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153589 | Ensembl: ENSMUST00000160496
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2387214Mice homozygous for a knock-out allele lack calcium-activated chloride currents in the main olfactory epithelium and vomeronasal organ but normal olfaction in behavioral tasks.
ANO2,也称为TMEM16B(Transmembrane protein 16B),是ANO(Anoctamin)蛋白家族的一员,该家族在细胞内发挥多种生物学功能。ANO2作为一种钙激活的氯离子通道(CaCC),在细胞内离子运输、细胞体积调节和细胞兴奋性控制等方面发挥着重要作用。在视网膜色素上皮(RPE)中,ANO2的钙依赖性氯离子通道活动对于跨上皮运输和体积调节至关重要。研究显示,ANO2在RPE的基侧膜中表达,并在钙离子的作用下,调节氯离子的跨膜运输[3]。此外,ANO2还在嗅觉上皮中表达,参与嗅觉信号的传导。ANO2的缺失或突变可能导致嗅觉功能受损[4]。

ANO2在多种生理和病理过程中发挥作用。例如,在神经系统,ANO2可能通过调节GABA能突触抑制来影响信息处理。研究显示,ANO2在Purkinje细胞中表达,并参与钙依赖性的离子塑性,从而降低GABA能突触的效能[5]。在视网膜中,ANO2的钙依赖性氯离子通道活动对于维持视网膜细胞体积和跨上皮运输至关重要[3]。此外,ANO2还可能与一些疾病的发生和发展相关。例如,研究发现,ANO2基因的变异可能与抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗在湿性年龄相关性黄斑变性(AMD)中的疗效相关[1]。此外,ANO2还可能与多发性硬化(MS)的发生相关。研究发现,MS患者中ANO2的自身抗体水平升高,并且ANO2与EB病毒核抗原1(EBNA1)之间存在分子模拟现象,这表明ANO2可能在MS的发生发展中发挥作用[2]。

综上所述,ANO2作为一种钙激活的氯离子通道,在细胞内离子运输、细胞体积调节和细胞兴奋性控制等方面发挥着重要作用。ANO2在视网膜、嗅觉上皮和神经系统等组织中表达,并参与多种生理和病理过程。此外,ANO2还可能与一些疾病的发生和发展相关,如AMD和MS。对ANO2的深入研究有助于我们更好地理解其在细胞功能和疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guymer, Robyn H, Silva, Rufino, Ghadessi, Mercedeh, Paulding, Charles, Rittenhouse, Kay D. . ANO2 Genetic Variants and Anti-VEGF Treatment Response in Neovascular AMD: A Pharmacogenetic Substudy of VIEW 1 and VIEW 2. In Investigative ophthalmology & visual science, 65, 17. doi:10.1167/iovs.65.8.17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38980270/
2. Tengvall, Katarina, Huang, Jesse, Hellström, Cecilia, Olsson, Tomas, Kockum, Ingrid. 2019. Molecular mimicry between Anoctamin 2 and Epstein-Barr virus nuclear antigen 1 associates with multiple sclerosis risk. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 116, 16955-16960. doi:10.1073/pnas.1902623116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31375628/
3. Keckeis, Susanne, Reichhart, Nadine, Roubeix, Christophe, Strauß, Olaf. 2016. Anoctamin2 (TMEM16B) forms the Ca2+-activated Cl- channel in the retinal pigment epithelium. In Experimental eye research, 154, 139-150. doi:10.1016/j.exer.2016.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27940219/
4. Cenedese, Valentina, Mezzavilla, Massimo, Morgan, Anna, Gasparini, Paolo, Menini, Anna. 2015. Assessment of the olfactory function in Italian patients with type 3 von Willebrand disease caused by a homozygous 253 Kb deletion involving VWF and TMEM16B/ANO2. In PloS one, 10, e0116483. doi:10.1371/journal.pone.0116483. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25635880/
5. Zhang, Weiping, Schmelzeisen, Steffen, Parthier, Daniel, Frings, Stephan, Möhrlen, Frank. 2015. Anoctamin Calcium-Activated Chloride Channels May Modulate Inhibitory Transmission in the Cerebellar Cortex. In PloS one, 10, e0142160. doi:10.1371/journal.pone.0142160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26558388/