Kctd8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kctd8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07416

品系全称

C57BL/6JCya-Kctd8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-243043-Kctd8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kctd8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07416) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium channel tetramerisation domain containing 8
基因别称
A730087N02Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175519 | Ensembl: ENSMUST00000054095
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KCTD8,即钾通道四聚化结构域8,是一种编码钾通道四聚化结构域蛋白的基因。钾通道四聚化结构域蛋白是一类位于细胞膜上的蛋白质,负责维持细胞内外的钾离子平衡,从而调节细胞的电生理特性。KCTD8基因的变异可能影响钾通道的功能,进而影响细胞的生理过程。

KCTD8基因在多个生物学过程中发挥着重要作用。首先,KCTD8基因与大脑生长有关。研究表明,KCTD8基因的变异与女性青少年大脑大小相关[1]。此外,KCTD8基因的表达还受到母体吸烟的影响,在吸烟女性所生的女孩中,KCTD8基因可以解释多达21%的大脑皮层面积和皮层折叠的变异[1]。这表明KCTD8基因可能在妊娠期间对大脑发育产生不良影响。

其次,KCTD8基因的表观遗传沉默与肝细胞癌的生长有关。研究发现,KCTD8基因在44.83%的肝细胞癌组织中发生甲基化,而KCTD8基因的甲基化可能是一个独立的预后不良指标[2]。KCTD8基因的表达受到DNA甲基化的调节,其抑制PI3K/AKT信号通路,从而抑制肝细胞癌细胞的生长[2]。

此外,KCTD8基因还与2型糖尿病的易感性相关。研究表明,KCTD8基因的变异与2型糖尿病的易感性相关,且这种关联在阿拉伯人群中得到了验证[3,4]。这表明KCTD8基因可能在2型糖尿病的发病机制中发挥作用。

KCTD8基因还与情绪和行为活动有关。研究发现,KCTD12基因(KCTD8的亲属基因)与情绪和行为活动相关,且与精神疾病的发生有关[5]。KCTD12基因的缺失或表达降低可能导致情绪和行为活动的改变,从而构成与精神疾病相关的内表型。

最后,KCTD8基因还与体重和肥胖风险有关。研究发现,KCTD8基因的变异与拉布拉多猎犬的体重和肥胖风险相关[6]。这表明KCTD8基因可能在体重和肥胖的发生中发挥作用。

综上所述,KCTD8基因在多个生物学过程中发挥着重要作用,包括大脑生长、肝细胞癌、2型糖尿病、情绪和行为活动以及体重和肥胖。KCTD8基因的变异可能影响钾通道的功能,进而影响细胞的生理过程。深入研究KCTD8基因的功能和作用机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Paus, Tomás, Bernard, Manon, Chakravarty, M Mallar, Veillette, Suzanne, Pausova, Zdenka. 2011. KCTD8 gene and brain growth in adverse intrauterine environment: a genome-wide association study. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 22, 2634-42. doi:10.1093/cercor/bhr350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22156575/
2. Zhou, Jing, Zhang, Meiying, Gao, Aiai, Herman, James G, Guo, Mingzhou. 2024. Epigenetic silencing of KCTD8 promotes hepatocellular carcinoma growth by activating PI3K/AKT signaling. In Epigenomics, 16, 929-944. doi:10.1080/17501911.2024.2370590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39023358/
3. Al Safar, Habiba S, Cordell, Heather J, Jafer, Osman, Tay, Guan K, Blackwell, Jenefer M. 2013. A genome-wide search for type 2 diabetes susceptibility genes in an extended Arab family. In Annals of human genetics, 77, 488-503. doi:10.1111/ahg.12036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23937595/
4. Musambil, Mohthash, Siddiqui, Khalid. 2019. Genetics and genomics studies in type 2 diabetes: A brief review of the current scenario in the Arab region. In Diabetes & metabolic syndrome, 13, 1629-1632. doi:10.1016/j.dsx.2019.03.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31336532/
5. Cathomas, F, Stegen, M, Sigrist, H, Bettler, B, Pryce, C R. 2015. Altered emotionality and neuronal excitability in mice lacking KCTD12, an auxiliary subunit of GABAB receptors associated with mood disorders. In Translational psychiatry, 5, e510. doi:10.1038/tp.2015.8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25689571/
6. Antkowiak, Michal, Szydlowski, Maciej. 2023. Uncovering structural variants associated with body weight and obesity risk in labrador retrievers: a genome-wide study. In Frontiers in genetics, 14, 1235821. doi:10.3389/fgene.2023.1235821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37799139/