Lrrd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrrd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07407

品系全称

C57BL/6JCya-Lrrd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-242838-Lrrd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrrd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07407) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeats and death domain containing 1
基因别称
4932412H11Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172879 | Ensembl: ENSMUST00000044039
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3045299Male mice for a null allele exhibit normal fertility.
Lrrd1,即Leucine-rich repeat-containing protein D1,是一种在多种组织中表达的基因,其编码的蛋白质含有多个富含亮氨酸的重复序列。这些亮氨酸重复序列是一种常见的蛋白质结构域,通常与蛋白质-蛋白质相互作用和信号转导有关。Lrrd1基因的具体生物学功能和作用机制目前尚不完全清楚,但已有研究揭示了一些与其相关的生物学过程。

在一项关于MET基因突变与化疗效果的研究中,研究人员发现Lrrd1基因是MET基因融合的伙伴基因之一[1]。MET基因是一种原癌基因,其编码的蛋白是一种受体酪氨酸激酶,在细胞增殖、迁移和存活中发挥重要作用。MET基因的扩增或融合突变与多种癌症的发生和发展密切相关,例如结直肠癌、胃癌和肉瘤等。该研究显示,MET基因扩增或融合的肿瘤患者对化疗的反应较差,且生存期较短。这些发现表明Lrrd1基因可能与MET基因的功能调控有关,并可能影响肿瘤的发生和发展。

另一项研究使用CRISPR/Cas9基因编辑技术,对12个在睾丸中特异性表达的基因进行了敲除,包括Lrrd1基因[2]。通过分析敲除这些基因对小鼠生殖能力的影响,研究发现单独敲除Lrrd1基因并不会影响小鼠的生育能力。这一结果提示Lrrd1基因可能不是维持男性生育能力的关键基因,也不太可能是导致男性不育或避孕药物研发的潜在靶点。

此外,还有研究关注了中枢神经系统中的免疫监视和自身免疫疾病。在一项关于多发性硬化症(MS)的研究中,研究人员比较了脑脊液(CSF)和血液中CD4+ T细胞的基因表达谱[3]。研究发现,CSF中的CD4+ T细胞显示出与迁移、激活、胆固醇生物合成和信号传导相关的基因表达差异。在MS患者中,Lrrd1基因的表达水平显著升高,提示Lrrd1基因可能参与了MS的免疫病理过程。

综上所述,Lrrd1基因与多种生物学过程相关,包括肿瘤发生、发展、男性生育能力和中枢神经系统免疫监视。尽管Lrrd1基因的具体功能和作用机制尚不完全清楚,但已有研究为其在疾病发生和发展中的作用提供了线索。未来,深入研究和探索Lrrd1基因的生物学功能,将有助于我们更好地理解疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ko, Jihoon, Jung, Jaeyun, Kim, Seung Tae, Kang, Won Ki, Lee, Jeeyun. 2022. MET gene alterations predict poor survival following chemotherapy in patients with advanced cancer. In Pathology oncology research : POR, 28, 1610697. doi:10.3389/pore.2022.1610697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36483096/
2. Suzuki, Akira, Yabuta, Norikazu, Shimada, Keisuke, Matzuk, Martin M, Ikawa, Masahito. 2024. Individual disruption of 12 testis-enriched genes via the CRISPR/Cas9 system does not affect the fertility of male mice. In Journal of reproductive immunology, 163, 104252. doi:10.1016/j.jri.2024.104252. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38697008/
3. Hrastelj, James, Andrews, Robert, Loveless, Samantha, Williams, Nigel M, Robertson, Neil P. 2021. CSF-resident CD4+ T-cells display a distinct gene expression profile with relevance to immune surveillance and multiple sclerosis. In Brain communications, 3, fcab155. doi:10.1093/braincomms/fcab155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34761221/