Klhdc7a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Klhdc7a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07397

品系全称

C57BL/6JCya-Klhdc7aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-242721-Klhdc7a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Klhdc7a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07397) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kelch domain containing 7A
基因别称
B230308G19Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173427 | Ensembl: ENSMUST00000105031
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KLHDC7A(Kelch domain containing 7A)是一种包含Kelch结构域的蛋白质编码基因,其功能在生物学过程中具有潜在的重要性。Kelch结构域是一种保守的蛋白质结构,通常参与蛋白质-蛋白质相互作用和信号传导过程。KLHDC7A基因的表达和功能可能与多种生物学过程有关,包括细胞分化、发育和疾病的发生。

在糖尿病视网膜病变(DR)的研究中,KLHDC7A基因的重要性被进一步揭示。一项研究通过分析差异表达基因(DEGs)来探讨昼夜节律(CR)对DR的影响,发现KLHDC7A是六个与昼夜节律相关的关键基因之一[1]。进一步的分析表明,KLHDC7A的表达水平在DR模型中与正常组织相比有所改变。此外,KLHDC7A与巨噬细胞和Th17细胞呈正相关,而与Tgd和Th2细胞呈负相关。这些发现表明KLHDC7A可能参与DR的发病机制,并可能成为未来治疗DR的潜在靶点。

另一项研究调查了KLHDC7A基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者DR风险之间的关联。研究发现,携带IGSF21-KLHDC7A rs3007729基因T等位基因的个体血清低密度脂蛋白(LDL)浓度较高,并且CT-TT基因型增加了DR的风险[2]。这些结果表明KLHDC7A基因多态性可能与DR的发生和发展有关,并可能影响个体的脂质代谢。

除了DR,KLHDC7A基因还与其他疾病有关。一项研究发现,KLHDC7A是Dupuytren's contracture(DC)患者成纤维细胞中的候选基因之一[3]。通过生物信息学分析,研究者发现KLHDC7A在DC成纤维细胞中的表达与神经生长因子3(NTF3)和蛋白激酶C epsilon(PRKCE)等基因呈共表达。这些发现表明KLHDC7A可能参与DC的发生和发展,并可能成为治疗DC的潜在分子靶点。

综上所述,KLHDC7A基因在多种疾病中发挥重要作用,包括DR和DC。KLHDC7A的表达和功能可能与昼夜节律、脂质代谢和细胞信号传导等生物学过程有关。KLHDC7A的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为开发新的治疗方法提供潜在的靶点。

参考文献:
1. Ling, Feng, Zhang, Caijie, Zhao, Xin, Xin, Xiangyang, Zhao, Shaozhen. 2023. Identification of key genes modules linking diabetic retinopathy and circadian rhythm. In Frontiers in immunology, 14, 1260350. doi:10.3389/fimmu.2023.1260350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38124748/
2. Lin, Xiaohui, Wang, Jihong, Yun, Lixia, Zhang, Yihui, Ma, Xiaocheng. . Association between LEKR1-CCNL1 and IGSF21-KLHDC7A gene polymorphisms and diabetic retinopathy of type 2 diabetes mellitus in the Chinese Han population. In The journal of gene medicine, 18, 282-287. doi:10.1002/jgm.2926. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27607899/
3. Liu, Haoyu, Yin, Weitian, Liu, Biao, Guo, Baofeng, Wei, Zhuang. 2015. Screening of candidate genes in fibroblasts derived from patients with Dupuytren's contracture using bioinformatics analysis. In Rheumatology international, 35, 1343-50. doi:10.1007/s00296-015-3276-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25963801/