Gpatch3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gpatch3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07392

品系全称

C57BL/6JCya-Gpatch3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-242691-Gpatch3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpatch3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07392) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G patch domain containing 3
基因别称
D930035B09Rik,Gpatc3
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172876.2 | Ensembl: ENSMUST00000030662
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~428 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GPATCH3,也称为G patch domain-containing protein 3,是一种在哺乳动物中参与先天免疫反应和器官发育的蛋白质。GPATCH3蛋白含有G patch结构域,在细胞中发挥重要的生物学功能。GPATCH3在多种生物学过程中发挥作用,包括病毒感染、肿瘤发生和器官发育。

GPATCH3在病毒感染中发挥重要作用。研究发现,GPATCH3是RLR(retinoic acid-inducible gene I-like receptors)介导的先天抗病毒信号通路的负调节因子。在病毒感染过程中,GPATCH3被招募到VISA(viral infection suppressor of interferon gene)上,并干扰VISA/TRAF6/TBK1信号复合物的组装,从而抑制下游抗病毒基因的诱导和病毒复制[2]。此外,GPATCH3在鱼类中也发挥重要的免疫调节作用。研究发现,草鱼GPATCH3通过激活STING-IRF7信号轴,上调IFN1和ISG15的表达,从而参与先天免疫反应[3]。

GPATCH3在肿瘤发生中也发挥重要作用。研究发现,GPATCH3在肝细胞癌(HCC)的静脉转移中发挥重要作用。通过转录组分析,发现HCC和其对应的PVTT(portal vein tumor thrombus)样本之间存在五个共同的融合基因,其中包括ARID1A-GPATCH3融合基因[5]。此外,GPATCH3在心肌梗死和心力衰竭中也发挥重要作用。研究发现,GPATCH3是心肌梗死和心力衰竭相关基因中的前五名之一[4]。

GPATCH3在器官发育中也发挥重要作用。研究发现,GPATCH3在眼和颅面发育中发挥重要作用。通过全外显子测序,发现GPATCH3基因中的罕见突变与先天性青光眼(CG)的发生相关。GPATCH3蛋白在青光眼相关的人体组织中表达,如睫状体。此外,GPATCH3在早期斑马鱼胚胎的真皮、骨骼肌、眼周围间充质样细胞和角膜内皮中表达。GPATCH3的敲低和过表达导致不同程度的房角发育不良和眼和颅面异常,类似于pitx2和foxc1基因缺陷的斑马鱼胚胎[1]。

综上所述,GPATCH3是一种重要的蛋白质,参与调控病毒感染、肿瘤发生和器官发育。GPATCH3在RLR介导的先天抗病毒信号通路中发挥负调节作用,抑制下游抗病毒基因的诱导和病毒复制。GPATCH3在肝细胞癌的静脉转移、心肌梗死和心力衰竭中也发挥重要作用。此外,GPATCH3在眼和颅面发育中发挥重要作用,其突变与先天性青光眼的发生相关。GPATCH3的研究有助于深入理解其在疾病发生和器官发育中的生物学功能,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ferre-Fernández, Jesús-José, Aroca-Aguilar, José-Daniel, Medina-Trillo, Cristina, García-Feijoo, Julián, Escribano, Julio. 2017. Whole-Exome Sequencing of Congenital Glaucoma Patients Reveals Hypermorphic Variants in GPATCH3, a New Gene Involved in Ocular and Craniofacial Development. In Scientific reports, 7, 46175. doi:10.1038/srep46175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28397860/
2. Nie, Ying, Ran, Yong, Zhang, Hong-Yan, Wang, Su-Yun, Wang, Yan-Yi. 2017. GPATCH3 negatively regulates RLR-mediated innate antiviral responses by disrupting the assembly of VISA signalosome. In PLoS pathogens, 13, e1006328. doi:10.1371/journal.ppat.1006328. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28414768/
3. Li, Meifeng, Liu, Changxin, Xu, Xiaowen, Hu, Chengyu, Mao, Huiling. 2020. Grass carp (Ctenopharyngodon idella) GPATCH3 initiates IFN 1 expression via the activation of STING-IRF7 signal axis. In Developmental and comparative immunology, 112, 103781. doi:10.1016/j.dci.2020.103781. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32645337/
4. Chicco, Davide, Oneto, Luca. 2021. An Enhanced Random Forests Approach to Predict Heart Failure From Small Imbalanced Gene Expression Data. In IEEE/ACM transactions on computational biology and bioinformatics, 18, 2759-2765. doi:10.1109/TCBB.2020.3041527. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33259306/
5. Zhang, Hong, Ye, Junyi, Weng, Xiaoling, Zhou, Daizhan, Liu, Yun. 2015. Comparative transcriptome analysis reveals that the extracellular matrix receptor interaction contributes to the venous metastases of hepatocellular carcinoma. In Cancer genetics, 208, 482-91. doi:10.1016/j.cancergen.2015.06.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26271415/