Rims3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rims3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07387

品系全称

C57BL/6JCya-Rims3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-242662-Rims3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rims3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07387) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulating synaptic membrane exocytosis 3
基因别称
A730060M23Rik,Nim3,Rim3,mKIAA0237
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_182929.3 | Ensembl: ENSMUST00000071093
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~6420 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443331Mice exhibit normal hearing.
RIMS3,也称为Regulating Synaptic Membrane Exocytosis 3,是一种重要的神经递质释放相关的基因。RIMS3编码的蛋白是RIM蛋白家族的成员,RIM蛋白家族包括RIM1α/β、RIM2α/β、RIM3γ和RIM4γ等成员,它们在神经递质释放过程中发挥重要作用。

RIMS3基因位于1号染色体1p34.3p34.2区域。研究表明,1p34.3p34.2区域的缺失与神经发育迟缓、轻度智力障碍、骨龄延迟、双侧肾积水、声带麻痹、右侧异常锁骨下动脉、脊柱侧弯、双侧足内翻和膝外翻等表型相关[1]。此外,RIMS3基因的缺失也与自闭症相关[2]。在自闭症儿童中,RIMS3基因的突变可能与自闭症的发生发展相关。此外,RIMS3基因的突变也可能与其他神经系统疾病的发生发展相关。

在肿瘤研究中,RIMS3基因也发挥重要作用。研究发现,RIMS3基因在口腔鳞状细胞癌中发挥重要作用。在口腔鳞状细胞癌患者中,RIMS3基因的表达水平与患者的预后相关。RIMS3基因的表达水平高的患者预后较差[3]。此外,RIMS3基因在结直肠癌中也发挥重要作用。在结直肠癌患者中,RIMS3基因的表达水平与患者的预后相关。RIMS3基因的表达水平高的患者预后较差[4]。

RIMS3基因在神经系统中发挥重要作用。RIMS3蛋白主要定位于神经元的树突和突触后膜,参与突触可塑性和神经元发育过程。研究发现,RIMS3基因的缺失导致神经元树突和轴突的异常发育,影响神经元的形态和功能[5]。此外,RIMS3基因的缺失还与多种神经系统疾病的发生发展相关,包括精神分裂症和帕金森病等[6][7]。

RIMS3基因的缺失还与视网膜疾病相关。研究发现,RIMS3基因的突变可能与视网膜疾病的发生发展相关。在视网膜疾病患者中,RIMS3基因的突变可能导致视网膜细胞的异常发育和功能[8]。

综上所述,RIMS3基因在神经系统中发挥重要作用,参与神经递质释放、神经元发育和突触可塑性等生物学过程。RIMS3基因的缺失与多种神经系统疾病的发生发展相关,包括自闭症、精神分裂症、帕金森病和视网膜疾病等。此外,RIMS3基因在肿瘤中也发挥重要作用,影响肿瘤的发生发展和患者的预后。因此,RIMS3基因的研究对于深入理解神经系统疾病和肿瘤的发生发展机制具有重要意义。

参考文献:
1. Jacher, Joseph E, Innis, Jeffrey W. 2018. Interstitial microdeletion of the 1p34.3p34.2 region. In Molecular genetics & genomic medicine, 6, 673-7. doi:10.1002/mgg3.409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29726122/
2. Kumar, Ravinesh A, Sudi, Jyotsna, Babatz, Timothy D, Christian, Susan L, Dobyns, William B. 2009. A de novo 1p34.2 microdeletion identifies the synaptic vesicle gene RIMS3 as a novel candidate for autism. In Journal of medical genetics, 47, 81-90. doi:10.1136/jmg.2008.065821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19546099/
3. Tang, Jiezhang, Wu, Xuechen, Cheng, Bo, Lu, Yajie. 2023. Identification of a polyamine-related signature and six novel prognostic biomarkers in oral squamous cell carcinoma. In Frontiers in molecular biosciences, 10, 1073770. doi:10.3389/fmolb.2023.1073770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36733434/
4. Deng, Heng, Chen, Shuo, Yuan, Xiancang, Zhang, Jun. 2022. Transcriptome Sequencing Analysis of the Effect of β-Elemene on Colorectal Cancer from the lncRNA-miRNA-mRNA Perspective. In Genetics research, 2022, 5896296. doi:10.1155/2022/5896296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36160034/
5. Weidenhofer, Judith, Scott, Rodney J, Tooney, Paul A. 2008. Investigation of the expression of genes affecting cytomatrix active zone function in the amygdala in schizophrenia: effects of antipsychotic drugs. In Journal of psychiatric research, 43, 282-90. doi:10.1016/j.jpsychires.2008.04.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18490030/
6. Chandrasekaran, Sreedevi, Bonchev, Danail. 2013. A network view on Parkinson's disease. In Computational and structural biotechnology journal, 7, e201304004. doi:10.5936/csbj.201304004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24688734/
7. Stielow, Bastian, Krüger, Imme, Diezko, Rolf, Philipsen, Sjaak, Suske, Guntram. 2010. Epigenetic silencing of spermatocyte-specific and neuronal genes by SUMO modification of the transcription factor Sp3. In PLoS genetics, 6, e1001203. doi:10.1371/journal.pgen.1001203. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21085687/
8. Huang, Xiu-Feng, Mao, Jian-Yang, Huang, Zhi-Qin, Wang, Qing-Feng, Jin, Zi-Bing. . Genome-Wide Detection of Copy Number Variations in Unsolved Inherited Retinal Disease. In Investigative ophthalmology & visual science, 58, 424-429. doi:10.1167/iovs.16-20705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28118666/