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Cldn19-KO 基因敲除小鼠

Cldn19-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cldn19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07386

品系全称

C57BL/6JCya-Cldn19em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-242653-Cldn19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cldn19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07386) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
claudin 19
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001038590.1 | Ensembl: ENSMUST00000084309
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~4190 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3033992Mice homozygous for a knock-out allele exhibit a peripheral neuropathy associated with significant behavioral abnormalities, a complete lack of tight junctions from myelinated Schwann cells, and abnormal nerve conduction parameters of peripheral myelinated fibers.
更多信息
Cldn19，也称为Claudin-19，是一种重要的紧密连接蛋白。紧密连接是细胞之间的一种特殊连接结构，主要由紧密连接蛋白（如Claudin家族成员）组成，它们在维持细胞极性、细胞屏障功能和细胞通讯中发挥关键作用。Claudin-19在肾脏的肾小管中高表达，特别是在亨勒袢的升支厚段，参与调节细胞间隙中镁和钙的转运，对于维持机体矿物质稳态至关重要。Cldn19的突变会导致肾脏疾病，如家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症（FHHNC），这是一种罕见的肾小管疾病，患者通常在早年就出现低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症和肾功能衰竭。此外，Cldn19突变的患者还可能伴有眼部异常，如严重的视觉障碍。

FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由CLDN16或CLDN19基因的突变引起。CLDN19基因编码的Claudin-19蛋白在维持肾小管对镁和钙的重吸收中发挥重要作用。CLDN19基因的突变会导致肾小管功能障碍，从而引起低镁血症和高钙尿症，最终导致肾钙质沉着症和肾功能衰竭。此外，CLDN19基因的突变还与严重的眼部异常相关，如白内障、视网膜发育不良等。这些症状的出现可能与Claudin-19在视网膜发育中的重要作用有关。

研究表明，CLDN19基因的突变会导致Claudin-19蛋白的缺失或功能异常，从而影响肾小管对镁和钙的重吸收，导致低镁血症和高钙尿症。此外，Claudin-19的突变还可能影响视网膜的正常发育，导致眼部异常。目前，FHHNC的治疗主要包括对症治疗和肾移植。对症治疗包括补充镁、限制钙摄入、使用利尿剂等，以延缓肾功能衰竭的进展。肾移植是目前唯一能够治愈FHHNC的方法。

尽管CLDN19基因的突变导致了FHHNC的发生，但患者之间的临床表型存在显著的差异。例如，一些患者可能在早年就出现严重的肾功能衰竭，而另一些患者可能直到成年才出现症状。这种临床表型的差异可能与CLDN19基因突变的具体类型、突变位点以及环境因素等多种因素有关。因此，进一步研究CLDN19基因突变与FHHNC临床表型之间的关系，有助于更好地理解FHHNC的发病机制，并为患者提供更加个体化的治疗方案。

综上所述，Cldn19是一种重要的紧密连接蛋白，参与调节细胞间隙中镁和钙的转运，对于维持机体矿物质稳态至关重要。CLDN19基因的突变会导致FHHNC的发生，患者通常在早年就出现低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症和肾功能衰竭，并可能伴有严重的眼部异常。FHHNC的治疗主要包括对症治疗和肾移植。进一步研究CLDN19基因突变与FHHNC临床表型之间的关系，有助于更好地理解FHHNC的发病机制，并为患者提供更加个体化的治疗方案[1,5,6,8,9]。

此外，Claudin-19在牙齿发育中也发挥重要作用。牙齿发育是一个复杂的过程，涉及多个基因的调控。Claudin-19的突变不仅会影响肾脏功能，还可能影响牙齿发育，导致牙齿釉质发育不全。牙齿釉质发育不全是牙齿发育过程中的一种常见疾病，患者通常表现为牙齿颜色、形状和结构的异常。这些异常不仅影响美观，还可能导致牙齿易碎、易蛀等问题。因此，Claudin-19的突变可能导致牙齿发育不全，从而影响患者的口腔健康。研究Claudin-19在牙齿发育中的作用，有助于更好地理解牙齿发育不全的发病机制，并为患者提供更加有效的治疗策略[3]。

最后，Claudin-19的突变还可能与其他疾病相关。例如，一些研究表明，CLDN19基因的突变与某些类型的癌症相关。这些癌症包括结直肠癌、肾细胞癌等。CLDN19基因的突变可能导致癌细胞生长和扩散，从而增加癌症的发生风险。因此，Claudin-19的突变可能与其他疾病相关，如癌症。进一步研究CLDN19基因突变与这些疾病之间的关系，有助于更好地理解这些疾病的发病机制，并为患者提供更加有效的治疗策略[2,4,7]。

综上所述，Cldn19是一种重要的紧密连接蛋白，参与调节细胞间隙中镁和钙的转运，对于维持机体矿物质稳态至关重要。CLDN19基因的突变会导致FHHNC的发生，患者通常在早年就出现低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症和肾功能衰竭，并可能伴有严重的眼部异常和牙齿发育不全。此外，Claudin-19的突变可能与其他疾病相关，如癌症。进一步研究CLDN19基因突变与这些疾病之间的关系，有助于更好地理解这些疾病的发病机制，并为患者提供更加有效的治疗策略。

参考文献：
1. Vall-Palomar, Mònica, Burballa, Carla, Claverie-Martín, Félix, Meseguer, Anna, Ariceta, Gema. 2021. Heterogeneity is a common ground in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis caused by CLDN19 gene mutations. In Journal of nephrology, 34, 2053-2062. doi:10.1007/s40620-021-01054-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33929692/
2. Cogal, Andrea G, Arroyo, Jennifer, Shah, Ronak Jagdeep, Lieske, John C, Harris, Peter C. 2021. Comprehensive Genetic Analysis Reveals Complexity of Monogenic Urinary Stone Disease. In Kidney international reports, 6, 2862-2884. doi:10.1016/j.ekir.2021.08.033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34805638/
3. Yamaguti, Paulo Marcio, Neves, Francisco de Assis Rocha, Hotton, Dominique, Berdal, Ariane, Acevedo, Ana Carolina. 2016. Amelogenesis imperfecta in familial hypomagnesaemia and hypercalciuria with nephrocalcinosis caused by CLDN19 gene mutations. In Journal of medical genetics, 54, 26-37. doi:10.1136/jmedgenet-2016-103956. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27530400/
4. Dimke, Henrik, Griveau, Camille, Ling, Wung-Man Evelyne, Houillier, Pascal, Prot-Bertoye, Caroline. 2023. Claudin-19 localizes to the thick ascending limb where its expression is required for junctional claudin-16 localization. In Annals of the New York Academy of Sciences, 1526, 126-137. doi:10.1111/nyas.15014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37344378/
5. Konrad, Martin, Schaller, Andre, Seelow, Dominik, Nurnberg, Peter, Weber, Stefanie. 2006. Mutations in the tight-junction gene claudin 19 (CLDN19) are associated with renal magnesium wasting, renal failure, and severe ocular involvement. In American journal of human genetics, 79, 949-57. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17033971/
6. Vall-Palomar, Mònica, Madariaga, Leire, Ariceta, Gema. 2021. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 36, 3045-3055. doi:10.1007/s00467-021-04968-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33595712/
7. Martin-Nuñez, Ernesto, Cordoba-Lanus, Elizabeth, Gonzalez-Acosta, Hilaria, Izquierdo, Elvira, Claverie-Martin, Felix. 2014. Haplotype analysis of CLDN19 single nucleotide polymorphisms in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. In World journal of pediatrics : WJP, 11, 272-5. doi:10.1007/s12519-014-0528-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25410674/
8. Naeem, Muhammad, Hussain, Sofia, Akhtar, Naureen. 2011. Mutation in the tight-junction gene claudin 19 (CLDN19) and familial hypomagnesemia, hypercalciuria, nephrocalcinosis (FHHNC) and severe ocular disease. In American journal of nephrology, 34, 241-8. doi:10.1159/000330854. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21791920/
9. Prot-Bertoye, Caroline, Houillier, Pascal. 2020. Claudins in Renal Physiology and Pathology. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11030290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32164158/

资料下载

S-KO-07386_6J_242653_Cldn19_Exon 1~5_A_strategy.pdf
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