Dmrta1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dmrta1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07374

品系全称

C57BL/6JCya-Dmrta1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-242523-Dmrta1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dmrta1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07374) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
doublesex and mab-3 related transcription factor like family A1
基因别称
Dmrt4
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175647 | Ensembl: ENSMUST00000052478
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~7.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2653627Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile; however, females exhibit polyovular ovarian follicles while 25% of males display abnormal copulatory behavior toward other males.
Dmrta1,也称为DMRT like family A1,属于DMRT基因家族,是一类重要的转录因子。DMRT基因家族在脊椎动物中广泛存在,并在性分化、生长发育和细胞命运决定等方面发挥着重要作用。Dmrta1基因在哺乳动物大脑皮层和生殖器官中均有表达,参与调控神经发生和生殖系统发育。研究发现,Dmrta1基因在神经干细胞/祖细胞中表达,并在Pax6转录因子的下游发挥作用,调控神经发生相关基因的表达[1]。Dmrta1基因的表达下调与Pax6基因的突变相关,而Pax6基因是哺乳动物大脑皮层发育的关键调控因子。此外,Dmrta1基因还与Cajal-Retzius细胞的生成有关,Cajal-Retzius细胞是大脑皮层中最早生成的神经元,对神经迁移和区域化发育至关重要[5]。

Dmrta1基因在生殖器官中也发挥重要作用。研究发现,Dmrta4基因(也称为DmrtA1)在小鼠中的突变导致卵巢多卵泡的形成,这表明Dmrta4基因在卵泡生成过程中发挥作用[2]。此外,Dmrta1基因还与哺乳动物听觉系统的发育有关。研究发现,Sf3b4基因的敲低导致Dmrta1基因表达下调,并影响耳蜗发育,这表明Dmrta1基因在听觉系统发育中发挥重要作用[6]。

Dmrta1基因的突变或表达异常还与某些疾病的发生和发展相关。研究发现,Dmrta1基因的拷贝数改变与多种癌症的发生和发展相关,包括肾上腺皮质癌、胶质母细胞瘤、头颈鳞状细胞癌等[4]。此外,Dmrta1基因还与口腔健康相关,研究发现,Dmrta1基因的表达与口腔恐惧和焦虑相关,这表明Dmrta1基因在口腔健康和心理健康方面发挥重要作用[3]。

综上所述,Dmrta1基因在哺乳动物大脑皮层和生殖器官发育中发挥重要作用,参与调控神经发生和生殖系统发育。Dmrta1基因的突变或表达异常还与某些疾病的发生和发展相关,包括癌症和口腔健康问题。深入研究Dmrta1基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解神经发生和生殖系统发育的分子机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kikkawa, Takako, Obayashi, Takeshi, Takahashi, Masanori, Numayama-Tsuruta, Keiko, Osumi, Noriko. 2013. Dmrta1 regulates proneural gene expression downstream of Pax6 in the mammalian telencephalon. In Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms, 18, 636-49. doi:10.1111/gtc.12061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23679989/
2. Balciuniene, Jorune, Bardwell, Vivian J, Zarkower, David. 2006. Mice mutant in the DM domain gene Dmrt4 are viable and fertile but have polyovular follicles. In Molecular and cellular biology, 26, 8984-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16982677/
3. Zhou, Y, McNeil, D W, Haworth, S, Marazita, M L, Shaffer, J R. 2022. Genome-wide Scan of Dental Fear and Anxiety Nominates Novel Genes. In Journal of dental research, 101, 1526-1536. doi:10.1177/00220345221105226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35771046/
4. Gonçalves, Paola G, Reis, Rui M, Bidinotto, Lucas T. . Significance of Chr9p22.1-p21.3 Deletion in Cancer Development: A Pan-cancer In Silico Analysis. In Anticancer research, 42, 5291-5304. doi:10.21873/anticanres.16036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36288884/
5. Kikkawa, Takako, Sakayori, Nobuyuki, Yuuki, Hayato, Kiyonari, Hiroshi, Osumi, Noriko. 2020. Dmrt genes participate in the development of Cajal-Retzius cells derived from the cortical hem in the telencephalon. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 249, 698-710. doi:10.1002/dvdy.156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32012381/
6. Maharana, Santosh Kumar, Saint-Jeannet, Jean-Pierre. 2021. Molecular mechanisms of hearing loss in Nager syndrome. In Developmental biology, 476, 200-208. doi:10.1016/j.ydbio.2021.04.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33864777/