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Dnai3-KO 基因敲除小鼠

Dnai3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnai3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07350

品系全称

C57BL/6JCya-Dnai3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-242253-Dnai3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnai3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07350) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein axonemal intermediate chain 3
基因别称
4931433A13Rik，IC140，Ida7，Wdr63
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172864.3 | Ensembl: ENSMUST00000160285
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~9865 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3045269Mice homozygous for a null allele exhibit no overt abnormalities in body size, development, behavior, or fertility.
更多信息
DNAI3，也称为DNAH5，是人类基因家族中的一种，其编码的蛋白质是呼吸系统中纤毛的重要组成部分，纤毛是细胞表面细长的、鞭毛状的结构，主要存在于肺部和生殖道上皮细胞中，参与细胞运动和黏液清除等功能。DNAI3基因的突变与多种疾病相关，包括原发性纤毛运动不良症（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD），这是一种罕见的遗传性疾病，特征为纤毛结构或功能的异常，导致呼吸系统反复感染、内脏转位和男性不育等问题[3]。

在PCD患者中，DNAI3基因的突变可能导致其编码的蛋白质结构或功能异常，进而影响纤毛的正常运动，造成呼吸道的黏液清除功能下降，导致反复感染。此外，DNAI3基因的突变还可能影响生殖道上皮细胞的纤毛运动，导致精子的运动能力下降，从而引起男性不育[3]。

除了与PCD相关，DNAI3基因还可能与其他疾病相关。例如，研究发现，DNAH1和DNAH17基因中存在高风险的非同义单核苷酸多态性（nsSNPs），这些nsSNPs可能影响蛋白质的结构和功能，进而影响精子的运动能力，导致男性不育[1]。此外，DNAI3基因可能还参与基因编辑和基因治疗的研究，例如，研究发现，DNAI3基因可能作为基因治疗的靶点，用于治疗肺部的遗传性疾病[2]。

综上所述，DNAI3基因编码的蛋白质是呼吸系统和生殖道上皮细胞纤毛的重要组成部分，其突变与原发性纤毛运动不良症、男性不育等疾病相关。此外，DNAI3基因还可能参与基因编辑和基因治疗的研究。深入研究DNAI3基因的生物学功能和疾病发生机制，有助于开发新的治疗方法，改善患者的生活质量。

参考文献：
1. Navapour, Leila, Mogharrab, Navid, Parvin, Ali, Taheri-Anganeh, Mortaza, Ghasemnejad-Berenji, Hojat. 2024. Identification of high-risk non-synonymous SNPs (nsSNPs) in DNAH1 and DNAH17 genes associated with male infertility: a bioinformatics analysis. In Journal of applied genetics, , . doi:10.1007/s13353-024-00884-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38874855/
2. Hao, Siyuan, Zhang, Xiujuan, Ning, Kang, Yan, Ziying, Qiu, Jianming. 2023. Identification of host essential factors for recombinant AAV transduction of the polarized human airway epithelium. In Journal of virology, 97, e0133023. doi:10.1128/jvi.01330-23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37966249/
3. Rocca, Maria Santa, Piatti, Gioia, Michelucci, Angela, Valetto, Angelo, Foresta, Carlo. 2020. A novel genetic variant in DNAI2 detected by custom gene panel in a newborn with Primary Ciliary Dyskinesia: case report. In BMC medical genetics, 21, 220. doi:10.1186/s12881-020-01160-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33167880/

资料下载

S-KO-07350_6J_242253_Dnai3_Exon 3~7_A_strategy.pdf
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