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Lrit3-KO 基因敲除小鼠

Lrit3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrit3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07348

品系全称

C57BL/6JCya-Lrit3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-242235-Lrit3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lrit3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07348) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domains 3
基因别称
Gm421
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001287224.2 | Ensembl: ENSMUST00000185462
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~9598 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685267Mice homozygous for a targeted allele show a selective absence of the ERG b-wave with a normal a-wave component under scotopic conditions, as well as variable ERG responses with larger a-wave amplitudes, shorter b-wave amplitudes, and longer implicit times of both waves under photopic conditions.
更多信息
LRIT3，也称为Leucine-rich repeat, immunoglobulin-like and transmembrane domain 3，是一种编码含有一个亮氨酸丰富重复序列、免疫球蛋白样结构域和跨膜结构域的蛋白的基因。LRIT3蛋白在视网膜中的ON-双极细胞（ON-bipolar cells, ON-BCs）信号传导级联中发挥关键作用，特别是在ON-BCs的树突尖端。ON-BCs是视网膜中的次级神经元，负责将光感受器的信号传递给其他视网膜神经元，从而形成视觉信号。LRIT3蛋白在ON-BCs树突尖端的信号传导复合体（signalplex）的形成中起着至关重要的作用，这对于视觉信号的准确传递是必要的。

LRIT3基因突变会导致一种称为完全性先天性静止性夜盲症（complete congenital stationary night blindness, cCSNB）的遗传性视网膜疾病。cCSNB是一种非进行性的视网膜疾病，患者通常在出生时就有夜盲症，并且可能伴随其他视觉问题，如近视和眼球震颤。LRIT3突变导致ON-BCs功能障碍，影响视网膜信号传导，从而引起夜盲症。

LRIT3基因的研究已经在多种动物模型中进行，包括犬类和小鼠。这些研究表明，通过基因疗法将LRIT3基因或其功能蛋白引入视网膜，可以部分恢复cCSNB患者的视觉功能。例如，一项研究使用犬类模型，通过视网膜下注射AAV病毒载体，特异性地靶向ON-BCs，成功地将LRIT3基因导入视网膜，并观察到长期的视觉功能恢复[1]。另一项研究使用小鼠模型，通过病毒载体将LRIT3基因表达在视锥细胞中，也成功地恢复了ON-BCs的信号传导复合体的组装和部分视觉功能[3]。

LRIT3基因的研究还为近视的发生机制提供了新的线索。有研究表明，cCSNB患者中存在高近视的情况，而LRIT3基因突变可能与近视的发生有关[2]。通过对cCSNB小鼠模型的全转录组分析，研究人员发现了一些与视网膜信号传导相关的基因，这些基因也可能是近视的候选基因。这些研究结果为开发治疗近视的药物提供了新的思路。

LRIT3基因的研究还为基因治疗提供了新的靶点。由于LRIT3突变导致的cCSNB是一种非进行性疾病，理论上可以在任何时间进行治疗。因此，LRIT3基因成为基因治疗的一个有希望的靶点。通过基因疗法将LRIT3基因或其功能蛋白引入视网膜，可以恢复ON-BCs的功能，从而改善患者的视觉功能。例如，一项研究使用犬类模型，通过视网膜下注射AAV病毒载体，特异性地靶向ON-BCs，成功地将LRIT3基因导入视网膜，并观察到长期的视觉功能恢复[1]。

综上所述，LRIT3基因在视网膜信号传导中发挥着重要作用，LRIT3基因突变会导致cCSNB，而LRIT3基因的研究为近视的发生机制提供了新的线索，并为基因治疗提供了新的靶点。LRIT3基因的研究有助于深入理解视网膜信号传导的机制和cCSNB的发病机制，为cCSNB的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Takahashi, Kei, Kwok, Jennifer C, Sato, Yu, Aguirre, Gustavo D, Miyadera, Keiko. 2023. Extended functional rescue following AAV gene therapy in a canine model of LRIT3-congenital stationary night blindness. In Vision research, 209, 108260. doi:10.1016/j.visres.2023.108260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37220680/
2. Zeitz, Christina, Roger, Jérome E, Audo, Isabelle, Tkatchenko, Andrei V, Picaud, Serge. 2023. Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness. In Progress in retinal and eye research, 93, 101155. doi:10.1016/j.preteyeres.2022.101155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36669906/
3. Gregg, Ronald G, Hasan, Nazarul, Borghuis, Bart G. 2023. LRIT3 expression in cone photoreceptors restores post-synaptic bipolar cell signalplex assembly and partial function in Lrit3 -/- mice. In iScience, 26, 106499. doi:10.1016/j.isci.2023.106499. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37091241/

资料下载

S-KO-07348_6J_242235_Lrit3_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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