Kcna10-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcna10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-07346

品系全称

C57BL/6JCya-Kcna10em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-242151-Kcna10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcna10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-07346) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 10
基因别称
Gm1962,Kcna8,Kv1.8
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081140.1 | Ensembl: ENSMUST00000055064
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1533 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3037820Mice homozygous for a knock-out allele exhibit significant vestibular and mild hearing dysfunction.
Kcna10,也称为Kv1.8,是一种电压门控钾通道蛋白,属于Kv1家族。Kv1家族是电压门控钾通道中最大的一类,主要分布在神经元、心脏、肾脏和血管平滑肌等组织中。Kcna10在维持细胞膜电位平衡、调节细胞兴奋性和传导性等方面发挥着重要作用[2]。

Kcna10基因位于人类1号染色体1p13.1区域,包含至少5个外显子,编码一个具有633个氨基酸的蛋白质。Kcna10蛋白的C端包含一个环状核苷酸结合结构域,能够与环状核苷酸如cAMP和cGMP结合,从而调节通道的活性。此外,Kcna10蛋白还包含一个独特的结构域,与环状核苷酸门控阳离子通道(CNG)具有相似性,使其在功能上与CNG通道具有一定的关联[2]。

Kcna10基因的表达具有组织特异性,主要在肾脏、心脏和血管平滑肌组织中表达。在肾脏中,Kcna10主要表达于肾血管平滑肌细胞,参与调节肾脏血管的张力,影响肾脏的血流动力学和尿液生成。在心脏中,Kcna10的表达主要在心房肌细胞中,参与调节心脏的兴奋性和传导性,维持心脏的正常功能。此外,Kcna10在神经系统中也有表达,参与调节神经元的兴奋性和传导性,影响神经系统的功能[2]。

Kcna10基因的突变与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,Kcna10基因的突变与长QT综合征(LQTS)的发生有关,LQTS是一种遗传性心脏疾病,表现为心电图QT间期延长,容易发生室性心律失常和猝死。此外,Kcna10基因的突变还与慢性肾脏病(CKD)的发生有关,CKD是一种以肾功能进行性下降为特征的疾病,严重威胁人类健康[1]。

除了Kcna10基因的突变外,Kcna10基因的表达和功能也受到其他基因的调节。例如,KCNA4B是一种新的β亚基,能够与Kcna10相互作用,调节Kcna10的表达和功能。KCNA4B的表达主要在心脏中,参与调节心脏的兴奋性和传导性,维持心脏的正常功能[3]。

在听觉系统中,Kcna10基因的表达主要在毛细胞中,参与调节毛细胞的兴奋性和传导性,影响听觉功能。此外,Kcna10基因的表达还与耳蜗发育和听力障碍的发生有关。研究表明,Kcna10基因的突变可能导致耳聋的发生[4]。

在肾脏中,Kcna10基因的表达主要在肾血管平滑肌细胞中,参与调节肾脏血管的张力,影响肾脏的血流动力学和尿液生成。此外,Kcna10基因的表达还与肾脏疾病的发生和发展有关。研究表明,Kcna10基因的表达异常可能导致肾脏疾病的发生,如慢性肾脏病(CKD)和肾血管疾病等[1]。

综上所述,Kcna10基因是一种重要的电压门控钾通道蛋白,参与调节细胞膜电位平衡、细胞兴奋性和传导性等方面。Kcna10基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括长QT综合征、慢性肾脏病和耳聋等。深入研究Kcna10基因的功能和调控机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kumari, Ravita, Tiwari, Shikha, Atlani, Mahendra, Goel, Sudhir K, Kumar, Ashok. 2023. Association of Single Nucleotide Polymorphisms in KCNA10 and SLC13A3 Genes with the Susceptibility to Chronic Kidney Disease of Unknown Etiology in Central Indian Patients. In Biochemical genetics, 61, 1548-1566. doi:10.1007/s10528-023-10335-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36696070/
2. Lang, R, Lee, G, Liu, W, Segal, A S, Desir, G V. . KCNA10: a novel ion channel functionally related to both voltage-gated potassium and CNG cation channels. In American journal of physiology. Renal physiology, 278, F1013-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10836990/
3. Tian, Shulan, Liu, Weimin, Wu, Yanling, Segal, Alan S, Desir, Gary V. . Regulation of the voltage-gated K+ channel KCNA10 by KCNA4B, a novel beta-subunit. In American journal of physiology. Renal physiology, 283, F142-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12060596/
4. Carlisle, Francesca A, Steel, Karen P, Lewis, Morag A. 2012. Specific expression of Kcna10, Pxn and Odf2 in the organ of Corti. In Gene expression patterns : GEP, 12, 172-9. doi:10.1016/j.gep.2012.03.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22446089/