Mab21l3-KO 基因敲除小鼠

Mab21l3是Mab21基因家族的一个成员，该家族还包括mab21l1和mab21l2。Mab21基因家族在多种生物体中被发现，包括线虫、果蝇、斑马鱼、非洲爪蟾、鸡、小鼠和人类。研究显示，mab21基因家族成员在调节眼发育中发挥着重要作用。例如，在非洲爪蟾中，Xmab21l3介导了背腹侧模式的形成。Xmab21l3的表达在多纤毛细胞（MCCs）和离子细胞中特异性发现，并且被Notch通路下调。在非洲爪蟾中敲低mab21l3会下调MCC和离子细胞特异性主基因，导致MCCs和离子细胞大量丢失[6]。在老鼠气管上皮细胞中，mab21l3的表达也被Notch通路下调，并且对MCC分化是必需的。此外，在非洲爪蟾中条件性功能获得mab21l3可以挽救Notch诱导的MCCs和离子细胞的丢失[7]。

Mab21基因家族成员在调节眼发育方面也发挥着重要作用。例如，mab21l1和mab21l2基因在多种生物体中被发现，并且被证明在调节眼发育中发挥着重要作用。在斑马鱼、非洲爪蟾、小鼠和人类中，mab21基因家族成员的突变导致眼发育异常。例如，在斑马鱼中，mab21l1基因的突变导致小眼症和眼发育不全[1]。在非洲爪蟾中，mab21l3基因的突变导致眼发育异常和神经管缺陷[6]。在老鼠中，mab21l1基因的突变导致眼发育不全和小眼症[8]。在人类中，MAB21L2基因的突变导致眼发育异常和智力障碍[9]。

除了在眼发育中的重要作用外，Mab21基因家族成员还在其他生物学过程中发挥作用。例如，在兔子中，mab21l3基因在高血压和高胆固醇血症下在额叶前皮质中上调表达。在兔子的中脑动脉中也发现了mab21l3基因的表达，并且在高血压和高胆固醇血症下也上调表达[2]。此外，在猪中，mab21l3基因被选择性地清除，并且与猪的肌肉发育、生产效率、肉品质和平均日增重等性状有关[3]。此外，在弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中，MAB21L3基因的表达与患者的预后、免疫浸润和治疗效果有关。在DLBCL中，MAB21L3基因的表达与B细胞分化和肿瘤微环境中的免疫细胞相互作用有关[4]。在牙周炎中，MAB21L3基因的表达与炎症反应、免疫浸润、胶原纤维合成和骨重塑有关。在LPS处理的HGF-1细胞中，MAB21L3基因的表达与炎症相关基因的表达共同上调[5]。

综上所述，Mab21基因家族成员在调节眼发育、高血压和高胆固醇血症、猪的肌肉发育和牙周炎等方面发挥着重要作用。Mab21基因家族成员的突变与眼发育异常和智力障碍有关。Mab21基因家族成员的研究有助于深入理解眼发育、高血压和高胆固醇血症、猪的肌肉发育和牙周炎的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。